UpToDate Contents

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1. 致死性骨格異形成症の出生前診断 approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias
2. 骨系統疾患：特定の疾患 skeletal dysplasias specific disorders
3. 線維筋異形成症の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of fibromuscular dysplasia
4. 先天性股関節脱臼：治療および転帰 developmental dysplasia of the hip treatment and outcome
5. 骨系統疾患：評価アプローチ skeletal dysplasias approach to evaluation

Japanese Journal

関節鏡を併用して手術を行った距骨片肢性骨端異形成症の1例

筒井求,猪田邦雄,花村浩克,石黒直樹
JOSKAS 37(2), 322-323, 2012-04-25
NAID 10030626249

症例報告著明な下肢変形を伴う片肢性骨端異形成症の長期治療経過例

西山正紀,中野祥子,山田総平 [他]
臨床整形外科 44(11), 1155-1159, 2009-11
NAID 40016896497

足関節に発生した Dysplasia epiphysealis hemimelica (DEH) の1例

森弦,北條達也,生駒和也,金郁〓,久保俊一,大橋鈴世
日本足の外科学会雑誌 = The journal of the Japanese Society for Surgery of the Foot 29(2), 123-127, 2008-05-31
NAID 10029404398

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2-3-7左下肢に生じた片肢性骨端異形成症の1例 - J-STAGE Home

【目的】骨端あるいは足根骨、手根骨が片側性に軟骨の過成長を特徴とする比較的稀な先天発育障害である片肢性骨端異形成症(DEH Dysplasia epiphysealis hemimelica)を経験したので報告する。【症例】症例は、1歳1ヵ月

当科における片肢性骨端異形成症(dysplasia epiphysealis ...

文献「当科における片肢性骨端異形成症(dysplasia epiphysealis hemimelica)の検討とその治療」の詳細情報です。J-GLOBAL 科学技術総合リンクセンターは研究者、文献、特許などの情報をつなぐことで、異分野の知や意外な発見などを

複数施設研究用研究課題『片肢性骨端異形成症に対する病因 ...

片肢性骨端異形成症（以下DEH）は、骨端の過成長と骨軟骨性の骨端病変を特徴とし、発生頻度が100万人に1 人と推定される超希少疾患です。病変に悪性像がなく良性疾患とされながらも、関節の変形や可動域制限、運動時痛および局所的な成長障害を生じることから、患者のADL・QOLを著しく低下させる可能性のある疾患ですが、病態は未解明です。本研究の目的は、DEHにおける遺伝子変異の探索及び新規治療ターゲットの同定を目的とします。