片側痙攣片麻痺てんかん症候群

英

hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome, HHE syndrome

関

急性小児片麻痺、急性小児片麻痺症候群

UpToDate Contents

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• 1. 小児におけるてんかん症候群epilepsy syndromes in children [show details]
  … their potential to worsen seizures. Infantile spasms (IS) is an age-specific convulsive disorder of infancy and early childhood characterized by epileptic spasms that are usually associated with the EEG …
• 2. 新生児てんかん症候群の概要overview of neonatal epilepsy syndromes [show details]
  … type is tonic spasm, and within the spasm there is often a marked asymmetry of movement. Additional seizure types include focal motor seizures and hemiconvulsive seizures. Tonic spasms are the predominant… there is increasing recognition of neonatal-onset epilepsy syndromes. This topic review will discuss recognized neonatal epilepsy syndromes.…
• 3. 睡眠関連てんかん症候群sleep related epilepsy syndromes [show details]
  … family history is often present. Genetic forms of SHE include autosomal dominant NFLE (ADNFLE), a genetically heterogeneous epilepsy syndrome associated with variable disease severity and penetrance. Mutations …
• 4. 小児期の良性焦点性てんかんbenign focal epilepsies of childhood [show details]
  … highly associated with BECTS , these interictal centrotemporal spikes also occur in 1 to 2 percent of asymptomatic children without seizures as well as in other epilepsy syndromes . Other tests, including …
• 5. ミオクローヌスの分類および評価classification and evaluation of myoclonus [show details]
  … In myoclonic epilepsy syndromes, myoclonic seizures are usually accompanied by other seizure types, such as generalized tonic-clonic and/or absence in patients with JME.… (ie, asterixis). Patients will usually describe myoclonus as consisting of "jerks," "shakes," or "spasms." Myoclonic movements have many possible etiologies, anatomic sources, and pathophysiologic features …

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• 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群（指定難病149） – 難病情報 ...

片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群とは、発熱などを契機として、左右いずれかの、もしくは全身性の痙攣が生じたあとに片麻痺が生じるという初期の急性期症状の後に、慢性期にさらにてんかんを発症する症候群です。てんかんなどの既往

• 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群

１．概要 痙攣性てんかん重積状態（多くは片側性）に引き続き、一過性または恒久的な片麻痺を残す片側痙攣・片麻痺症候群を呈した症例において、 後にてんかんを発症する症候群である。一般には４歳未満の小児における非特異的熱性疾患に伴うことが多い。てんかんの発症は、片側痙攣・片麻痺症候群発症からおよそ４年以内が多いとされる。合併症として、片麻痺の他に知的障害、精神行動障害を伴うことがある。

• 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群（指定難病149） – 難病情報 ...

片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群の診断は、診察所見とその経過、ならびに脳波検査所見、頭部画像検査所見を組み合わせ、臨床的に診断されます。. 遺伝子検査は一般の診療で行われるものではなく、健康保険では取り扱われておりません。. 研究室レベルで行われる検査で、研究的な意義は高いですが日常の診療においては必須ではありません。.

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「てんかん」

　　[★]

英

epilepsy

ラ

epilepsia

同

癲癇

関

抗てんかん薬、てんかん発作 seizure

091009 III

• てんかん発作(seizure)を主徴とする疾患群

大脳灰白質神経細胞の過剰で無秩序な電気的発射による

• 種々の病因によってもたらされる慢性の脳疾患

WHOの定義

• さまざまな原因で起こる慢性の脳疾患で、大脳神経細胞の過剰な放電からくる繰り返す発作（てんかん発作）を主な徴候とし、多種多様な臨床及び検査所見を伴う

分類

• 部分発作 partial seizure

• A. 単純部分発作 simple partial seizure

• 1. 運動徴候を有するもの
• 2. 知覚症状を有するもの
• 3. 自律神経症状ないし徴候を有するもの
• 4. 精神症状を有するもの

• B. 複雑部分発作 complex partial seizure

• 1. 単純部分発作に意識の障害が続く

• a. 単純部分発作で発症し、意識障害が次に続く
• b. 自動症を伴う

• 2. 意識障害で発症

• a. 意識障害のみを伴う
• b. 自動症を伴う

• C. 部分発作で続発性全般発作に進展するもの partial seizure with secondary generalization

• 1. 単純部分発作で全身発作に進展
• 2. 複雑郡分発作で全身発作に進展
• 3. 単純部分発作で複雑部分発作、全身発作へと進展

• 全般発作 primarily generalized seizure

• A. 欠神発作(小発作) absence seizure(petit mal)
• B. ミオクローヌス発作 myoclonic seizure
• C. 間代発作 clonic seizure
• D. 強直発作 tonic seizure
• E. 強直-間代発作 tonic-clonic seizure (grand mal)
• F. 脱力発作 atonic seizure

• 未分類てんかん発作 unclassified seizure

• A. neonatal seizure
• B. infantile spasm

てんかん、てんかん症候群および発作性関連疾患の分類(1989) (PED.1424)

• 1. 局在関連性てんかんおよび症候群

• 1-1. 特発性
• 1-2. 症候性

• 側頭葉てんかん
• 前頭葉てんかん
• 頭頂葉てんかん
• 後頭葉てんかん

• 1-3.

• 2. 全般性てんかん及び症候群

• 2-1. 特発性
• 2-2. 潜因性あるいは症候性

• West症候群(infantile spasms, 電撃・点頭・礼拝痙攣)
• Lennox-Gastaut症候群
• ミオクロニー失立発作てんかん
• ミオクロニー欠神てんかん

• 2-3.

• 3. 焦点性か全般性かを決定できないてんかん及び症候群

• 3-1. 全般発作と症候発作を併有するてんかん

• 新生児発作
• 乳児重症ミオクロニーてんかん

単純化

• 特発性：原因不明

• 特発性全般性てんかん
• 特発性局所関連性てんかん：大脳の特定の位置に焦点がある

• 症候性：先行疾患あり

• 症候性全般性てんかん
• 症候性局所関連性てんかん：大脳の特定の位置に焦点がある

疫学

• 200人に1人 (0.5%)
• 人口1000対3-10(0.3-1.0%) (PSY.376)

• 小児期～思春期、老年期(60歳以降)に好発

病因

• 遺伝的素因、周産期異常、炎症、腫瘍、外傷など

• 乳児(0-2歳)、幼児(2-10歳)

出産障害(酸素不足)、先天性異常、熱性血栓症

• 成人

外傷、腫瘍

• GABA作動性ニューロンなどの抑制性のニューロンは損傷を受けやすい→ニューロンの過剰興奮につながる

症状

• 発作前症状
• 発作症状
• 発作後症状：

post ictal state：もうろうとした状態。

postictal psychosis：発作後精神病はてんかんの発作後に幻覚妄想状態が出現するものであり、数時間から数日の経過で消退する。

• 発作間欠期症状

• 慢性経過のてんかんで幻覚妄想状態が出現しうる、らしい。

診断

• てんかん発作→バイタルサインの確認→医療面接→身体所見・神経学的所見

医療面接

病歴の問診

てんかん治療ガイドライン2010

• 発作の頻度
• 発作の状況と誘因（光過敏性など)
• 発作の前および発作中の症状（身体的，精神的症候および意識障害)
• 症状の持続
• 発作に引き続く症状
• 外傷，咬舌，尿失禁の有無
• 発作後の頭痛と筋肉痛
• 複数回の発作のある患者では初発年齢
• 発作および発作型の変化・推移
• 最終発作
• 発作と覚醒・睡眠との関係

身体所見・神経学的所見

• 1. 外傷、咬舌の有無
• 2. 尿失禁の有無
• 3. 意識レベル：発作時の意識の有無、post ictal state(発作後のもうろう状態)
• 4. 眼位：眼球偏倚(皮質注視中枢が興奮することにより、病側と反対側を見つめる)
• 5. 局所神経症状の有無

• Todd麻痺

治療

• 抗てんかん薬

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「痙攣」

　　[★]

痙攣

英

(脳脊髄性)convulsion、seizure、(痛性)cramp、(痙縮)spasm、convulsive

同

痙攣発作

関

筋痙攣、痙縮、痙直、痙攣、痙攣性、スパスム、スパズム、てんかん、癲癇、てんかん発作、腹痛、発作、攣縮、けいれん性、れん縮、こむら返り、腓返り、筋けいれん

分類

部位

• 全身性
• 局所性

原因

• 全身性

• 頭部外傷、てんかん、脳出血、脳腫瘍、中毒、代謝異常(低血糖、低カルシウム血症・低マグネシウム血症(被刺激性亢進)、低ナトリウム血症、高ナトリウム血症)

アミノ酸代謝異常で痙攣を呈さないもの

• チロシン血症、アルカプトン尿症、ヒスチジン血症

乳幼児期の精神発達遅延＋痙攣

YN.J-39

• 代謝異常　　　：フェニルケトン尿症、糖原病
• 神経皮膚症候群：結節性硬化症、スタージ・ウェバー症候群
• てんかん　　　：レノックス・ガストー症候群、ウェスト症候群

参考

• 1. 小児科診療・2009年・6号　（103）1083　けいれん

国試

• 103G006

「片麻痺」

　　[★]

hemi plegia

日

かたまひ

英

hemiplegia

同

半側麻痺、半身麻痺

関

不全片麻痺 hemiparesis、半身不随、交差性片麻痺、完全片麻痺、対麻痺 paraplegia

[show details]

片麻痺 へんまひ : 約 18,800 件
片麻痺 かたまひ : 約 48,000 件

• 身体半身の麻痺

「麻痺」

　　[★]

英

paralysis, palsy

関

(comb form)plegia。不全麻痺 paresis

• 運動麻痺と感覚麻痺