Japanese Journal
- 無トランスフェリン血症 (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (血漿酵素蛋白異常)
- 山口 雅也,大久保 英雄
- 代謝 19(10臨増), p158-159, 1982-10
- NAID 40002287543
- 先天性無トランスフェリン血症の治療--主にアポトランスフェリンの効果
- 川上 義 [他]
- 臨床血液 22(11), p1708-1713, 1981-11
- NAID 40003771291
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- 無トランスフェリン血症の主な病因はトランスフェリンの欠損である. 無トランスフェリン血症では,トランスフェリンの欠損（太い矢印で図示）により貯蔵鉄が血清鉄として動因できず，ヘモグロビン生成が低下し，貧血になります．
- 無トランスフェリン血症の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた ...
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| 関連記事 | 「リン」「トランスフェリン」「無」「トランス」「症」 |
「フェリチン」
概念
- フェリチンは、H鎖とL鎖からなるサブユニットからなるヘテロダイマーであり、これが組み合わさってアポフェリチンとなる。アポフェリチンは細胞内で鉄イオンと結合してフェリチンとなる。フェリチンは鉄を生体内に貯蔵し、鉄による組織障害を防ぐのに貢献している。細胞内のフェリチンはわずかに血中に漏れだしており、漏れ出た血清中のフェリチンは(血清フェリチン)は貯蔵鉄の量と相関するので臨床検査に用いられる。
体内分布
- 網内系：肝細胞、脾臓、骨髄 ← 多い
- その他：肺、心臓、骨、腸管など広く存在
解釈
- LAB.488
- 低下
- 鉄欠乏性貧血
- 発作性夜間血色素尿症
- 真性多血症
- 潜在性鉄欠乏(月経、妊娠、成長、慢性失血、摂取鉄過少、鉄吸収低下、造血亢進など)
- 上昇
- 貯蔵増加
- その他
- 臨床検査データブック
減少
増加
- 急性白血病、慢性骨髄性白血病の急性転化、悪性リンパ腫、多発性骨髄腫、成人Still病、血球貪食症候群、細網肉腫、原発性肝癌、転移性肝癌、膵癌、肺癌、乳癌、ヘモクロマトーシス、ヘモジデローシス、再生不良性貧血、無効造血、慢性炎症性疾患に伴う貧血、膵炎、肝炎、心筋梗塞。(可能性)胃癌、大腸癌
臨床
- フェリチン低値(≦12ng/ml)のみで診断可能(感度59%,特異度99%)なので、フェリチン単体で提出されることがある(内科外来マニュアル.394)。
- フェリチンは女性で<10ng/ml, 男性で<20ng/mlであれば、鉄貯蔵欠乏と診断する特異度が高い(ワシントンマニュアル33.742)。
- フェリチンが100ng/ml以上では鉄欠乏の可能性は低いとされる(内科外来マニュアル.394)。
- 血清フェリチンが>200ng/ml以上では鉄欠乏性貧血は除外できる(ワシントンマニュアル33.742)。
- 腎透析や機能的鉄欠乏状態では500ng/mlまでの高値を示すことがある。
- 健常な成人では15ng/ml未満、小児では12ng/ml未満が絶対的な鉄欠乏を示唆。(臨床透析 vol.24 no.1 2008 p.38)
「小球性低色素性貧血」
- 英
- microcytic hypochromic anemia
- 同
- 低色素性小球性貧血？？？
- 関
- 貧血、小球性貧血
検査値
貧血
- 原発性(先天性、獲得性)
- 二次性
- ピリドキシン反応性
- 無トランスフェリン血症などの鉄代謝異常
- 慢性炎症に伴う貧血
鉄剤が無効な代表的な小球性低色素性貧血
「小球性貧血」
概念
治療反応性による鑑別
- 鉄剤有効：鉄欠乏性貧血
- 鉄剤無効：サラセミア、無トランスフェリン血症、？慢性疾患による貧血？
HbA1cとの関連
- 赤血球産生が低下するために、代償的に赤血球寿命が延長し、その結果HbA1cが高値となる。しかし、血糖値高値を反映していないために、偽陽性となる。
「低トランスフェリン血症」
「先天性無トランスフェリン血症」
「リン」
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
| 近位尿細管 | 70% |
| 遠位尿細管 | 20% |
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
- パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
- カルシトニン：吸収↑
- ビタミンD：吸収↑
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
- 血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
- 基準範囲：2.5-4.5mg/dL
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
- 基準範囲：1g/日
測定値に影響を与える要因
- 食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
参考
- 1. wikiepdia
「トランスフェリン」
- 英
- transferrin, Tf
- 同
- シデロフィリン siderophilin
- 関
- 鉄、TIBC、UIBC
概念
- 肝臓で合成される
- β1グロブリン分画
＊糖タンパク質
- 80kDa
- Fe3+を2分子結合できる
- 通常、トランスフェリンの鉄の飽和度は1/3程度 (SP.499)
- 基準値：190-320 mg/dl (臨床検査法提要第32版)
- 生体防御機構の一つとして機能する。ラクトフェリンと同様に鉄を結合して外来生物の増殖を妨げる。
Tf飽和率(%Tf)
基準値
- 190-320 mg/dL (CRM470)
判定
- トランスフェリン高値
- 鉄欠乏性貧血、妊娠、避妊薬投与、タンパク同化ホルモン投与
- 鉄欠乏性貧血：代償性
- トランスフェリン低値
国試
「無」
「トランス」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？