- 英
- abetalipoproteinemia
- 同
- 家族性低密度リポ蛋白質欠損症 familial low-density lipoprotein deficiency、バッセン・コーンツヴァイク症候群 Bassen-Kornzweig syndrome、バッセン・コーンツヴァイク病, Bassen-Kornzweig disease, Bassen-Kornzweig病、Bassen-Kornzweig症候群、無βリポタンパク質血症
WordNet
- a rare inherited disorder of fat metabolism; characterized by severe deficiency of beta-lipoproteins and abnormal red blood cells (acanthocytes) and abnormally low cholesterol levels
UpToDate Contents
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- 1. LDLコレステロール代謝の遺伝性疾患 inherited disorders of ldl cholesterol metabolism
- 2. 神経有棘赤血球症 neuroacanthocytosis
- 3. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
- 4. 慢性骨髄性白血病に対するチロシンキナーゼ阻害剤の臨床使用 clinical use of tyrosine kinase inhibitors for chronic myeloid leukemia
- 5. 心血管疾患の二次予防における脂質低下療法の強度 intensity of lipid lowering therapy in secondary prevention of cardiovascular disease
Japanese Journal
- 低脂血症の合併症 低トリグリセリド血症の合併症 (脂質代謝異常--高脂血症・低脂血症) -- (脂質代謝異常の臨床 低脂血症)
- 木庭 新治
- 日本臨床 65(-) (919), 673-677, 2007-07
- NAID 40015559477
- 原発性低脂血症の病型分類と病因・臨床徴候・管理法 原発性低LDLコレステロール血症 無βリポ蛋白血症 (脂質代謝異常--高脂血症・低脂血症) -- (脂質代謝異常の臨床 低脂血症)
- 大橋 健
- 日本臨床 65(-) (919), 588-591, 2007-07
- NAID 40015559459
- 原発性低脂血症の病型分類と病因・臨床徴候・管理法 原発性低LDLコレステロール血症 アポリポ蛋白B異常症 (脂質代謝異常--高脂血症・低脂血症) -- (脂質代謝異常の臨床 低脂血症)
- 川上 正舒
- 日本臨床 65(-) (919), 584-587, 2007-07
- NAID 40015559458
- 特異な眼球異常を呈した無βリポ蛋白血症の1例
- 弓狩健一
- 神眼 8, 391-394, 1991
- NAID 50003670127
Related Links
- 2007年8月6日 ... 無β・リポタンパク血症（abetalipoproteinemia）は、1950年にBassenとKornzweigが はじめて報告した。無β・リポタンパク血症の要因としてのミクロゾームトリグリセリド転移 タンパク質(MTP)における分子欠損であることが確認されている。 ...
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「ミクロソームトリグリセリド転送蛋白欠損症」
- 英
- microsome triglyceride transfer protein deficiency
- 関
- 無βリポ蛋白血症、ミクロソーム、トリグリセリド転送蛋白
「無βリポタンパク質血症」
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- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？