- 英
- Segawa disease
- 同
- 著明な日内変動を呈する遺伝性進行性ジストニー hereditary progressive dystoniawith marked diurnal fluctuation HPD
UpToDate Contents
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- 1. ジストニアの分類および評価classification and evaluation of dystonia [show details]
- 2. ジストニアの治療treatment of dystonia [show details]
- 3. 小児における運動過多な運動障害hyperkinetic movement disorders in children [show details]
- 4. 遺伝性痙性対麻痺hereditary spastic paraplegia [show details]
- 5. 脳性麻痺：評価および診断cerebral palsy evaluation and diagnosis [show details]
Japanese Journal
- 遺伝性ジストニア(瀬川病ほか) (特集 Chorea, athetosis, dystonia, dyskinesia)
- 熊田 聡子
- 脳神経内科 = Neurology 92(1), 90-95, 2020-01
- NAID 40022275162
- 臨床研究・症例報告 ムクナ豆服用で7歳からの日内変動を伴う歩行障害が消失した瀬川病の11歳女児
- 徐 悦,石黒 精,秋山 倫之,新宅 治夫,久保田 雅也
- 小児科臨床 = Japanese journal of pediatrics 72(1), 89-93, 2019-01
- NAID 40021768201
- 座談会 瀬川病とパーキンソン症状
- 宇川 義一,野村 芳子,花島 律子
- Frontiers in Parkinson disease 10(4), 179-189, 2017-11
- NAID 40021429113
Related Links
- 概念・定義. 瀬川病は1971年に瀬川ら 1) が、「著明な日内変動を呈する遺伝性進行性大脳基底核疾患」として世界ではじめて小児例を報告した。. 1990年に藤田・新宅 2) により瀬川病患者の髄液中プテリジン濃度の低下が報告され、. GTPシクロシドロラーゼⅠ（GTPCH）活性の低下が指摘されていたが、1994年に一瀬ら 3) により. 瀬川病患者でGTPCH遺伝子（GCH1）の変異が片方の ...
- 瀬川病 (平成21年度) 1. 概要. 14q22.1-22.2に存在するGTPシクロヒドロラーゼ遺伝子異常に起因する常染色体優性遺伝性疾患、黒質線条体ドパミン神 経系終末部のドパミン欠乏による固縮型筋緊張異常によるジストニア姿勢およびジストニア運動を主症状とする。. 典型例は10歳以下に発症、女性優位の性差を 有する（男：女＝1：4）。. ジストニア、とくに小児期の姿勢 ...
- 瀬川病は、別名「著明な日内変動を呈する遺伝性進行性ジストニア（Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation=HPD）」または、「dopa responsive dystonia 5 =DRD5」とされております。. 瀬川先生は、「病名に人の名前がついても病気がわからないので良くない」と憚られていた、と伺っていますが、今は瀬川病（Segawa Disease）が最も広まっている診断名となっています ...
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| 関連記事 | 「病」 |
「GTPシクロヒドロラーゼI遺伝子変異」
- 英
- GTP cyclohydrolase I gene mutation
- 同
- GCHI遺伝子変異 GCHI gene mutation
- 関
- ドパ反応性ジストニー 瀬川病、GTPシクロヒドロラーゼI欠損症
「GTPシクロヒドロラーゼI」
「HPD」
[★] 瀬川病。著明な日内変動を呈する遺伝性進行性ジストニー、hereditary progressive dystoniawith marked diurnal fluctuation
「hereditary progressive dystoniawith marked diurnal fluctuation」
[★] 瀬川病。著明な日内変動を呈する遺伝性進行性ジストニー、HPD
「著明な日内変動を呈する遺伝性進行性ジストニー」
[★] 瀬川病。hereditary progressive dystoniawith marked diurnal fluctuation HPD