消化管ポリポーシス
QB.A-396改変
| 遺伝性 | 部位 | 組織型 | ポリープ以外の症状 | 悪性腫瘍 | |
| 家族性大腸腺腫症 | AD | 大腸 | 腺腫 | 胃・小腸腺腫 | 必発 |
| ガードナー症候群 | AD | 大腸 | 腺腫 | 骨、軟部腫瘍 | 必発 |
| ターコット症候群 | AR | 大腸 | 腺腫 | 中枢神経腫瘍 | 高率 |
| ポイツ・ジェガース症候群 | AD | 消化管 | 過誤腫 | 色素沈着 | まれ |
| 若年性ポリポーシス | AD | 大腸 | 過誤腫 | × | × |
| クロンカイト・カナダ症候群 | × | 消化管 | 過形成 | 色素沈着、脱毛、爪萎縮、蛋白漏出 | × |
SSUR.545
- 遺伝性
- 腫瘍性
- 家族性大腸腺腫症 家族性大腸ポリポーシス familial adenomatous polyposis：AD。APC遺伝子変異。大腸ポリポーシス、胃・小腸腺腫。悪性化
- ガードナー症候群 Gardner syndrome：AD。APC遺伝子変異。大腸ポリポーシス、軟部組織腫瘍(表皮性嚢胞)、多発性骨腫。悪性化。
- ターコット症候群 Turcot syndrome：AR。大腸ポリポーシス、中枢神経腫瘍。悪性化高率。
- ツァンカ症候群 Zanca syndrome
- 過誤腫性
- 若年性大腸ポリポーシス
- ポイツ・ジェガース症候群 Peutz-Jeghers syndrome：AD。LKB1遺伝子変異。大腸の過誤腫。色素沈着。悪性化まれ。
- カウデン症候群 Cowden syndrome：AD。PTEN遺伝子変異。消化管に多発性の過誤腫性ポリープ、皮膚の角化性丘疹。多臓器の悪性腫瘍合併。
- 非遺伝性
- 炎症性ポリポーシス
- 過形成ポリポーシス
- クロンカイト・カナダ症候群 Cronkhite-Canada syndrome：大腸粘膜の過形成。色素沈着、脱毛、爪萎縮、蛋白漏出性胃腸症。悪性化なし。
UpToDate Contents
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- 1. 若年性ポリポーシス症候群juvenile polyposis syndrome [show details]
- 2. 家族性腺腫性ポリポーシスの臨床症状および診断clinical manifestations and diagnosis of familial adenomatous polyposis [show details]
- 3. Gene test interpretation: BMPR1Agene test interpretation bmpr1a [show details]
- 4. 大腸ポリープの概要overview of colon polyps [show details]
- 5. ポイツ・ジェガース症候群：臨床症状、診断、マネージメントpeutz jeghers syndrome clinical manifestations diagnosis and management [show details]
Japanese Journal
- 若年性ポリポーシス (特集 小児消化器疾患 : 最近の話題)
- 今川 和生
- 小児科 = Pediatrics of Japan 61(2), 156-162, 2020-02
- NAID 40022159419
- ダブルバルーン内視鏡にて腸重積整復後，ポリープの外科的切除と術中内視鏡を施行したPeutz-Jeghers症候群の1例
- 兒島 正人,栗原 將,上田 祐華,檜山 英三
- 日本小児外科学会雑誌 56(4), 396-401, 2020
- <p>患者は11歳男児，乳児期より口唇と手指に黒色の点状色素沈着を認め，10歳頃より時折，腹痛を認めていた．貧血に対する精査により胃から直腸に散在するポリープと回腸に重積を来す過誤腫性ポリープを認めた．ダブルバルーン内視鏡下に重積を整復後，ポリペクトミーを試みるも切除困難であった．よって開腹手術によるポリープの外科的切除に加えて術中内視鏡による小腸深部の消化管ポリポーシスの観察を施行し …
- NAID 130007889060
- 当院で経験したCronkhite-Canada症候群3例の小腸病変の検討
- 田中 啓仁,上村 修司,湯通堂 和樹,小牧 祐雅,井戸 章雄
- 日本小腸学会学術集会プログラム・抄録集 3(0), 58_1-58_1, 2019
- <p>【背景】 Cronkhite-Canada症候群（Cronkhite-Canada syndrome; CCS）は、消化管ポリポーシスに脱毛・爪甲萎縮・皮膚色素沈着などの特徴的な皮膚症状を伴う非遺伝性疾患である。症例の約半数が小腸病変を有していると言われているが、小腸病変の画像報告例は少ない。</p><p>【目的】 当院で経験したCCS 3例の小腸カプセル …
- NAID 130007787134
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- 消化管ポリポーシスとは、消化管にポリープが多数（一般的には100個以上）みられる場合を指します。消化管ポリポーシスの原因となる疾患は多岐にわたります。
- 大腸ポリポーシス（消化管ポリポーシス）. 消化管に多数の ポリープ が存在する状態で、原因には遺伝性のもの（遺伝性ポリポーシス）と非遺伝性のものがあります。. 主なものは遺伝性のポリポーシスで、遺伝性ポリポーシスには腫瘍性ポリポーシスと 過誤腫性 ポリポーシスがあります。. 腫瘍性ポリポーシスは家族性大腸腺腫症（Familial Adenomatous Polyposis : FAP）とも ...
- 消化管ポリポーシスは消化管にポリープを多発する病気のことです。家族性腺腫性ポリポーシスやポイツジャガース症候群などが知られています。ポリープの数が少ないうちは無症状のこともありますが、多くなると血便や下痢、腹痛などの症状
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「107A007」 |
| リンク元 | 「ポイツ・ジェガース症候群」「クロンカイト・カナダ症候群」「ガードナー症候群」「消化管ポリープ」「ポリープ」 |
| 関連記事 | 「消化管」「管」「ポリポーシス」 |
「107A007」
- a Boerhaave症候群 － 好酸球性胃腸炎
- b Dubin-Johnson症候群 － 消化管ポリポーシス
- c Gardner症候群 － GIST(gastrointestinal stromal tumor)
- d Gilbert症候群 － ビリルビン代謝異常
- e Zollinger-Ellison症候群 － 膵合流異常症・胆管合流異常症
※国試ナビ4※ ［107A006］←［国試_107］→［107A008］
「ポイツ・ジェガース症候群」
- 英
- Peutz-Jeghers syndrome, PJS
- 同
- ポイツ・イェガース症候群 ポイツ・イェガー症候群 Peutz-Jeghers症候群、過誤腫性大腸ポリポーシス、口唇掌蹠母斑腸管ポリポーシス
- 関
- Peutz-Jeghers polyp Peutz-Jeghers polyps
- 大腸ポリポーシス、消化管ポリポーシス、神経皮膚症候群、母斑症
- familial polyposis syndrome
- familial adenomatous polyposis：APC gene
- Peutz-Jeghers syndrome：LKB1 gene
- Cowden syndrome：PTEN gene
概念
- 口唇の黒褐色色素沈着と消化管ポリープを主徴とする症候群。
病型
- 孤発性
- 遺伝性(30%の症例?)
病因
- germ-line mutations in the LKB1 gene
- 遺伝子変異：19p13.3 STK11, LKB1
疫学
- 発症は幼児期。
- 性差なし
遺伝形式
- 大腸腺腫症ほど濃厚な家族内発生はみられない。
病理
症状
- 初発症状：口唇色素沈着、腹痛、消化管出血、腸重積
- 皮膚粘膜症状
- 黒褐色の色素沈着：口唇、口腔粘膜、指趾、足底など
- 色素沈着は表皮基底層におけるメラニン細胞の増殖とメラニン色素沈着による。思春期以降は退色。
- 消化管
- ポリポーシス：過誤腫性ポリープ hamartomatous polyp
- 食道を除く全消化管。小腸に好発(70%)。
合併症
- 腸重積
- 悪性腫瘍：
- 消化管、皮膚、卵巣、子宮。ポリープ自体の癌化率は低いが、消化器、性腺など他の部位の癌化率は高い(QB.A-398)。
- 一生涯の腫瘍発生率は37-93%、相対危険度は10-18。悪性腫瘍が派生する平均年齢は42歳。好発部位は結直腸癌、乳癌、胃癌、小腸癌、膵癌の順に多い。(1644人の患者を対象とした20のコホート研究のシステミックレビューによる)(参考1)
検査
診断
治療
手術療法
- 適応：ポリープが原因により出血、イレウスをきたした場合。腺腫合併例や癌化例。
予後
- 大腸に生じたものは癌化しやすい
- a benign polyposis syndrome is not a risk factor for colorectal cancer (first aid step1 2006 p.277)
- 消化管外の悪性腫瘍の発生リスクが上昇する
参考
- 1. PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS - OMIM
- 2. [charged] Overview of Peutz-Jeghers syndrome - uptodate [1]
- 3. [charged] Peutz-Jeghers syndrome and juvenile polyposis: Screening and management of patients and families - uptodate [2]
「クロンカイト・カナダ症候群」
まとめ
- 消化管ポリポーシスに皮膚色素沈着、爪甲萎縮、脱毛、味覚異常を伴う疾患で、ポリープは胃と大腸に好発する。消化管症状として下痢を呈し、また胃腸漏出症候群を伴うことがある。中高年に多く、また男性に多い。遺伝性はなく、原因不明である。病理学的には過形成ポリープで悪性腫瘍とは関係がない。診断は内視鏡、病理組織、α1アンチトリプシンクリアランス試験による。(NSU.573 SSUR.548)
概念
- 消化管ポリポーシス ＋ 爪甲の萎縮・脱落、全身色素沈着などの外胚葉性病変
- 過形成ポリープ
疫学
- 中高年に多い
- 男性に多い
遺伝
- なし
病因
- 不明
病理
- 過形成ポリープ
- 無茎性であるものが多い。
病態
- 消化管ポリポーシス：胃～大腸にポリープが多発。特に胃と大腸に好発(NSU.573)。
症状
- 下痢、味覚異常、唾液分泌低下(SSUR.548)。脱毛。
- 急性下痢の鑑別 ← その他の分類だから稀なのであろう。 HIM.251
合併症
- 蛋白漏出性胃腸症
- 悪性腫瘍は伴わない。 ⇔ (NSU.573)大腸には腺腫、癌が合併することもある
診断
- 内視鏡＋病理組織＋α1アンチトリプシンクリアランス試験 (YN.A-75)
治療
- 蛋白漏出性胃腸症：高カロリー輸液、ステロイド
予後
- ポリープは悪化することはなく、自然に消退しうる。
- 蛋白漏出性胃腸症から低蛋白・電解質異常から死亡もありうる。
「ガードナー症候群」
- 英
- Gardner's syndrome, Gardner syndrome
- 同
- Gardner症候群、polyposis and osteomatosis hereditary、polyposis intestinal type、ウィナー・ガードナー症候群 Weiner-Gardner Syndrom
- 関
- 家族性大腸腺腫症、ターコット症候群。消化管ポリポーシス
- polyposis coli(familial polyposis of the colon)に含まれる疾患概念
- APC geneの変異によって生じる。
- the presence of soft tissue and bony tumors, congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, mesenteric desmoid tumors, and ampullary cancers in addition to the colonic polyps (HIM.574)
概念
- 結腸のポリープ症、表皮性嚢胞、骨腫を特徴とする疾患
病因
疫学
遺伝形式
病理
病態
- 軟部・骨腫瘍、網膜上皮の先天的過形成、腸間膜デスモイド、膨大部腫瘍(BPT.619)
- 歯牙の以上、下顎骨腫 (QB.A-226)
診断
検査
治療
予後
予防
「消化管ポリープ」
[★] 消化管ポリポーシス(消化管ポリープが多発している病態)
- 癌に移行しやすい消化管ポリープ (QB.A-397)
- 1. 腺腫性の多発ポリープ → 家族性大腸ポリポーシス、Turcot症候群
- 2. 径2cm以上のポリープ → 大腸腺腫
- 3. 大腸の絨毛腺腫
「ポリープ」
- 平坦な表皮や粘膜表面より突出する形で局所的に増殖する病変
「消化管」
消化管の構造
運動
- 蠕動運動：食塊を肛門側に1cm/sで送り出す：胃・食道・小腸・近位結腸・遠位結腸・直腸
- 分節運動：分節を作ってくびれて食塊を混和：小腸・近位結腸
- 振子運動：縦走筋の収縮により腸管を縦方向に収縮させる：小腸・近位結腸・(遠位結腸・直腸)
「管」
「ポリポーシス」
- ポリープが100個以上発生する状態