- 英
- ataxia telangiectasia, AT
- 同
- 血管拡張性運動失調症、毛細血管拡張性運動失調、[毛細血管拡張性小脳失調症]]、ルイ・バー症候群 ルイ・バール症候群 Louis-Bar症候群 Louis-Bar syndrome
- 関
- 免疫不全症候群、脊髄小脳変性症、小脳失調
概念
- ATM遺伝子の異常による
- 副鼻腔肺感染症、中枢神経障害、毛細血管拡張
- 結膜、耳介などの毛細血管拡張症、小脳失調症、免疫不全、悪性腫瘍の合併
遺伝
| FAMILIAL CANCER SYNDROME AR: DNA repair abnormalities |
| xeroderma pigmentosum |
| Fanconi's anemia |
| ataxia telangiectasia |
病因
- ATM遺伝子の異常
- ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、欠損により(in vitroで？)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる
病態
| T細胞 | B細胞 | 抗体 | |||
| IgM | IgA | IgE | IgG | ||
| →↓(漸減) | → | ↑(単量体) | ↓ | ↓ | ↓ |
症状
- SPE.279
- 神経症状：進行性の小脳失調
- 血管：毛細血管拡張が3-6歳で出現
- 感染症：肺炎、気管支炎、気管支拡張症などの呼吸器感染症が多い
- 悪性腫瘍：原発性免疫不全症の中では本疾患で最多
検査
- 血液生化学：AFP上昇
- 免疫血清学検査：T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少
- 細胞遺伝学的検査：放射線に対するDNA修復障害、染色体脆弱性(染色体切断症候群) → DNA、染色体を障害する治療、薬物投与は避ける
参考
- 1. ATAXIA-TELANGIECTASIA MUTATED GENE; ATM - OMIM
- 2. [charged] Ataxia-telangiectasia - uptodate [1]
Wikipedia preview
出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2012/11/09 23:39:06」(JST)
wiki ja
UpToDate Contents
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- 1. 毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia
- 2. 成人心疾患の小児期の予防：健康な生活様式の向上およびリスクのある小児の識別 pediatric prevention of adult cardiovascular disease promoting a healthy lifestyle and identifying at risk children
- 3. 分娩時の妊婦における気道のマネージメント airway management of pregnant women at delivery
- 4. 子宮摘出時の選択的卵巣摘出術または卵巣保全 elective oophorectomy or ovarian conservation at the time of hysterectomy
- 5. 合併症リスクの低い成人癌患者における発熱性好中球減少症候群の治療および予防 treatment and prevention of neutropenic fever syndromes in adult cancer patients at low risk for complications
Japanese Journal
- 毛細血管拡張性運動失調症 (眼科専門医に必要な「全身疾患と眼」のすべて) -- (免疫不全)
- 園田 康平
- 臨床眼科 61(11), 328-330, 2007
- NAID 40015700631
- 毛細血管拡張性運動失調症患者の全身麻酔経験
- 高石 和美,横井 敬子,宮城 敦,上地 智博,新城 啓和,中條 信義
- 日本歯科麻酔学会雑誌 = JOURNAL OF JAPANESE DENTAL SOCIETY OF ANESTHESIOLOGY 33(1), 100-101, 2005-01-15
- NAID 10014316158
- 一般演題 22 ファンコニー貧血D1相補性群細胞におけるRad51 foci形成能と相同組換え頻度の検討
- 森島 賢一,坂本 修一 [他]
- 長崎醫學會雜誌 : Nagasaki Igakkai zasshi 79(特集号), 244-247, 2004-09
- … FA患者由来の細胞は,断裂・ギャップなどの染色体不安定性を示し,ナイミーヘン症候群,毛細血管拡張性運動失調症,ブルーム症候群,PCS症候群などと共に染色体不安定症候群に属している. …
- NAID 110001136456
- 毛細血管拡張性運動失調症(Ataxia telangiectasia)とピリジンヌクレオチド
- 梅澤 智佐江,新 真理子
- ビタミン 76(8), 395-396, 2002-08-25
- NAID 110002842993
Related Links
- 毛細血管拡張性（運動）失調症は、Ataxia telangiectasia（ATと略）、ルイ・バー症候群 とも呼ばれ、免疫不全症のひとつです。発生頻度は、１０ ... 個人によって、その進行・ 症状など本当に様々な病気ですので、あくまで参考程度にお願いします。必ず主治医に ご ...
- 毛細血管拡張性運動失調症(もうさいけっかんかくちょうせいうんどうしっちょうしょう)とは 、DNA修復機構の異常により生じる神経系、免疫系などの多系統の障害を呈する異常 染色体劣性遺伝の疾患である。
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「免疫不全症候群」「α-フェトプロテイン」「AT」「Louis-Bar症候群」「ataxia telangiectasia」 |
| 関連記事 | 「血管」「運動失調」「拡張」「毛細血管」「失調」 |
「免疫不全症候群」
- 英
- immunodeficiency syndrome, immunodeficiency
- 同
- 免疫不全症、免疫不全 immune deficiency、immunodeficiency disease immunodeficiency disorder ID
- 関
- 先天性免疫不全症、原発性免疫不全症、免疫不全患者
先天性免疫不全症候群
- 重症複合免疫不全症 severe combined immunodeficiency SCID：重篤で主なものはX連鎖劣性遺伝。T細胞-でB細胞とNK細胞は病型ごとに欠損
- 抗体欠乏を主徴とする免疫不全症：B細胞の内因性欠陥またはT－B細胞相互間の異常により，抗体産生が障害された疾患群で，最も頻度が高い(原発性免疫不全症の約45%)
-
- X連鎖無ガンマグロブリン血症()
- 常染色体劣性無ガンマグロブリン血症
- IgGサブクラス欠損症/IgGサブクラス欠乏症(IgG subclass deficiency)/Ig heavy-chain gene deletions
- IgA欠損症
- その他
- 1. Wiskott-Aldrich症候群 WAS：血小板減少、免疫低下、湿疹。X連鎖劣性遺伝。WASpをコードする遺伝子の変異による。T細胞における免疫シナプス形成不全が本態。IgG,IgMは正常～低下、IgE, IgAは増加。リンパ球数は漸減。
- 2. DNA修復の欠陥
- 毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia AT：毛細血管拡張、小脳失調症、。常染色体劣性遺伝。ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、遺伝子異常により(in vitroで？)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる。T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少。
-
- 3. 胸腺の欠損
- 4. immuno-osseous dysplasia
- 5. 高IgE症候群 HIES
- 6. 皮膚粘膜カンジダ症
- 7. 免疫不全を伴う肝静脈閉鎖症
- 8. Hoyerall-Hreidarsson症候群
- 免疫調節異常
- 1. 白子症を伴う免疫不全
- Chediak-Higashi症候群 CHS：好中球機能低下、NK細胞機能低下、白子症。常染色体劣性遺伝。細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害される。
- 貪食細胞の数、機能、もしくは両方の異常
- 先天性好中球減少症/重症先天性好中球減少症
- Kostmann症候群
- 周期性好中球減少症
- 伴性好中球減少症/骨髄異形成症
- P14欠損症
- 白血球接着不全症I型/II型/III型
- Rac2欠損
- β-actin欠損
- 局在性若年性歯周囲炎
- Papillon-Lefevre症候群
- 特殊顆粒欠損症
- Shwachman-Diamond症候群
- 慢性肉芽腫症
- 好中球G-6-PD欠損
- ミエロペルオキシダーゼ欠損
- IL-12 and IL-23受容体欠損
- IL-12p40欠損
- INF-γ1受容体欠損
- INF-γ2受容体欠損
- STAT1欠損
- ADA欠損症
- RAG-1/2欠損症：TCR,BCRの遺伝子再構成において、RSSの認識と切断に関わるリコンビナーゼを欠損
- Artemis欠損症：TCR,BCRの遺伝子再構成において、RAGによる切断末端の修復に関わる酵素Artemisの欠損
- LIG IV欠損症
- TREC定量
- CVID/IgA欠損症
免疫不全症に伴う反復感染の病原体
- 細菌性 → 抗体、補体、貪食細胞の欠損・障害
- 真菌性、ウイルス性 → T細胞の欠損・障害
免疫不全症に伴う感染症
- 1. 体液性免疫不全：B細胞欠損、Ig欠損・機能不全
- 2. 細胞性免疫不全：T細胞欠損・機能不全
- 日和見感染を起こす
- 1) 重症感染症
- 侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症
- Psudomonas, Escherichia coli, Seratia
- 侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症
- 2) ウイルス感染
- cytomegalovirus, helpes simplex virus, varicela zoaster virus
- 3) 真菌感染
- Candida albicans, cryptococcus, aspergillus
- 4) 原虫
- 1) 重症感染症
- 日和見感染を起こす
- 3. 複合型免疫不全症(体液性免疫と細胞性免疫の両方の異常)
- SCID
- ①＋②
- 4. 食細胞機能異常
- 細菌感染症による肺炎、皮膚炎、化膿性リンパ節炎 → 重症ではない
参考
- 1. 先天性免疫不全症候群 - MyMed
「α-フェトプロテイン」
[★] ;英:α-fetoprotein AFP, alpha fetoprotein, alpha-fetoprotein
- 同
- αフェトプロテイン、α胎児性タンパク
- 関
- トリプルマーカーテスト。腟分泌液中α-フェトプロテイン、AFP-L3分画
産生部位
- 胎生期の卵黄嚢、胎児肝臓で産生される。
- 出生後の産生はほとんどみられない。
- 肝細胞癌、肝細胞の再生局面で再び産生されるようになることがある
- 妊娠初期の異常高値は、胎児の中枢神経系異常を疑わせる所見となる。
- 本蛋白質は胎生期初期には卵黄嚢で、その後は内胚葉、肝臓で産生された後血清中に放出される。
意義
- 肝細胞癌、卵黄嚢腫瘍、肝芽腫の腫瘍マーカー、炎症性肝疾患における肝再生の指標
先天異常の診断
破水の診断
腫瘍マーカー
- 腫瘍径：腫瘍径とAFP値との間に相関はない。3cmの以下の早期肝癌では陽性率は25%。
- 組織型：(高分化・未分化)産生能低い、(中分化)産生能高い。
QB.Q-14
基準値
- (健常人) <10ng/ml
- 高値
- 悪性腫瘍：肝細胞癌、胎児性腫瘍、肝芽腫、転移性肝癌、(稀)肝細胞癌以外の癌腫(胃癌、膵癌、大腸癌、肺癌など)
- 良性疾患：(症例の20-50%)慢性肝炎・肝硬変、慢性肝炎、肝硬変、先天性胆道閉鎖症、チロシン血症、毛細血管拡張性運動失調症
- 臨床検査データブック
- 10-1000ng/mL：
- 1000ng/mL：
AFPの分画
- レクチンとの親和性により、L1,L2,L3の分画に分けられる。
- L1分画上昇：肝硬変
- L3分画上昇：肝細胞癌
AFP-L3分画、PIVKA-IIとの関係
- AFP-L3分画、PIVKA-IIと相関関係は見られない。
- 肝細胞癌において、AFPとPIVKA-IIとの間に相関関係が見られないため、併用により診断率の向上が期待できる(LAB.631)
- AFP, AFP-L3分画, PIVKA-IIが高い例では予後不良である。(参考1,2)
妊婦の生理的な変動
- 妊娠3ヶ月以降上昇、8ヶ月でピーク(300-800ng/ml)。
乳児の生理的な変動
- 出生後高値、生後1年で成人値。
参考
- 1. AFP・AFP-L3・PIVKA-IIの3因子陽性例は脈管浸潤が多く予後不良【肝癌研究会2011】
- http://medical.nikkeibp.co.jp/leaf/all/search/cancer/news/201107/520980.html&cnavi=1
- 3マーカーがいずれも陽性の場合、組織学的に脈管浸潤が多く認められ、Edmondson分類グレードIII、IVの頻度が高い
- 2. Triple Positive Tumor Markers for Hepatocellular Carcinoma Are Useful Predictors of a Poor Survival.
- Kiriyama S, Uchiyama K, Ueno M, Ozawa S, Hayami S, Tani M, Yamaue H.SourceFrom the Second Department of Surgery, Wakayama Medical University, School of Medicine, Wakayama, Japan.
- Annals of surgery.Ann Surg.2011 May 20. [Epub ahead of print]
- OBJECTIVE: To determine the importance of the expression pattern of multiple tumor markers for hepatocellular carcinoma (HCC) with regard to the tumor malignancy and patient survival.BACKGROUND: Several studies have indicated that HCC tumor markers, including alpha-fetoprotein (AFP), Lens culinaris
- PMID 21606837
「AT」
- 無酸素性作業閾値 anaerobic threshold
- 毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia
- アンチトロンビン antithrombin
- 加速時間 acceleration time
「Louis-Bar症候群」
「ataxia telangiectasia」
「血管」
- 図：M.28
構造
- 内皮細胞(単層扁平上皮細胞)
- 基底板
- 内皮下結合組織(内皮下層 subendothelial layer)：疎性結合組織、縦走平滑筋
- 内弾性板
- 平滑筋
- 外弾性板
- 結合組織に移行
| 動脈 | 内膜 | 中膜 | 外膜 |
| 弾性血管 | 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む) 基底板 内皮下層(少数の線維芽細胞、散在する平滑筋細胞、膠原線維) 不完全な内弾性板 |
40-70層の有窓性弾性板 弾性板の間に存在する平滑筋細胞 薄い弾性板 外半分には脈管栄養細胞が分布 |
線維・弾性結合組織 脈管栄養血管 リンパ管 神経細胞 |
| 筋性動脈 | 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む) 基底板 内皮下層(少数の線維芽細胞、散在する平滑筋細胞、膠原線維) 厚い内弾性板 |
40層に及ぶ平滑筋細胞層 厚い外弾性板 |
薄い線維・弾性結合組織 脈管栄養血管は著明でない リンパ管 神経線維 |
| 細動脈 | 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む) 基底板 内皮下層：目立たない 内弾性板はなく、弾性線維がある |
1-2層の平滑筋細胞 | 疎性結合組織 神経線維 |
分類
「運動失調」
- 英
- ataxia
- 同
- 協調運動障害 incoordination
- 関
- [[]]
定義
- 筋の麻痺などがないにもかかわらず、協調運動が障害されるために運動がうまく行えないこと
分類
部位
- 1. 深部感覚障害(脊髄後索型、脊髄後索性)(脊髄性失調)
- 深部感覚の伝導路の障害
- 2. 小脳性運動失調(小脳失調)
- 小脳、および小脳への入力系および出力系の障害による協調運動障害。
- ex. dentatorubrothalamic tract
- 3. 前庭迷路系の障害(前庭性失調)
- 起立や歩行に対する平衡障害が中心で、四肢の運動は障害されない。
- 4. 前頭葉性失調
情報の伝達方向
- 1. 小脳の求心路(末梢神経から脊髄後索、前庭迷路系)
- 2. 小脳
- 3. 小脳からの遠心路
小脳性運動失調と脊髄性運動失調の鑑別
| 小脳性運動失調 | 脊髄性運動失調 | |
| 深部感覚障害 | － | ＋ |
| Romberg徴候 | － | ＋ |
| ジスメトリー | 最後には目標物に達する | |
| 振戦 | 企図振戦 | 粗大振戦 |
| 歩行 | 酩酊様歩行 | 踵打歩行 |
| 言語障害 | 構音障害 | － |
| 眼振 | ＋ | － |
「拡張」
- 英
- dilation、dilatation、enlargement、extension、dilate、distend、enlarge、extend、dilated
- 関
- 延ばす、延長、及ぶ、拡大、散大、伸長、伸展、増大、怒張、伸びる、広がる、膨張、拡張型、伸び、伸張
「毛細血管」
- 英
- capillary (Z), blood capillary
- ラ
- vas capillare
- 関
- 毛細管
毛細血管の分類 (HIS.223)
「失調」
概念
- loss of coordination of the muscles
- 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態