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- the 2nd letter of the Roman alphabet (同)b
- the blood group whose red cells carry the B antigen (同)type_B, group B
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- (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) 1. 「エマヌエル症候群」とはどのような病気ですか 【染色体とは】 私たちの体はすべて細胞でできています。1つ1つの細胞には核という場所があり、生きていくために必要な体の構成成分の設計図である約2万種類の遺伝子の集合である ...
- ウェルナー症候群(Werner Syndrome )は、 早老症の代表的疾患で、さまざまな生理的老化に似た症状をあらわします。1904年、ドイツ人内科医オットー・ウェルナー(Otto Werner)により、臨床症例が初めて報告されました。ウ
- エマヌエル症候群は、染色体を正常の46本よりも多く47本持つことが原因で発症します。過剰なのは22番転座派生の染色体です。 エマヌエル症候群は、日本においては難病指定を受けている病気の一つです。根本的な治療は確立されて
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995))
ヒトの染色体
臨床関連
[★]
- 英
- translocation
- 同
- トランスロケーション
- 関
- 相互転座
概念
- ある染色体が切断され、他の染色体のものと置き換わった染色体構造異常。
分類
- 均衡型 :染色体が失われない転座 (遺伝子の欠失、重複が生じていない)
- 不均衡型:染色体が失われている転座(遺伝子の欠失、重複が生じている)
臨床関連
[★]
- Mg2+存在下でC3, B, Dが反応してC3bBbとなり、これがC3転換酵素(C3bBb)あるいはC5転換酵素(C3bBb3b)を形成する。これらはP(properdin)と結合して活性化し、それぞれC3、C5を活性化する
[★]
- 英
- body
- ラ
- corpus、corpora
- 関
- 肉体、身体、本体、コーパス、ボディー