晩発性小脳皮質萎縮症

同

LCCA

UpToDate Contents

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• 1. 成人における小脳性運動失調の概要overview of cerebellar ataxia in adults [show details]
  … Intermittent cerebellar ataxia can be seen with vertebrobasilar insufficiency. In such cases, symptoms may worsen with positional changes. The Purkinje cells of the cerebellar cortex are highly… studies reveal marked cerebellar atrophy. The prevalence of the disorder worldwide is unknown, but it appears to be the most common inherited cause of cerebellar ataxia in Quebec,…
• 2. 脊髄性筋萎縮症spinal muscular atrophy [show details]
  … spinal muscular atrophy – There are a number of rare non-5q spinal muscular atrophies. The non-5q SMAs are genetically and clinically heterogeneous Late onset hexosaminidase… notable for slower disease progression and variable neurologic phenotypes, which include dystonia, cerebellar degeneration, motor neuron disease, and/or psychosis. For patients with adult-onset disease,…
• 3. アルコールの慢性神経学的合併症の概要overview of the chronic neurologic complications of alcohol [show details]
  … Some alcohol abusers develop a chronic cerebellar syndrome related to the degeneration of Purkinje cells in the cerebellar cortex . Midline cerebellar structures,… Prominent atrophy of the anterior vermis of the cerebellum may help distinguish alcoholic cerebellar degeneration from degenerative conditions that may show more diffuse atrophy .… Korsakoff syndrome (KS) is a late neuropsychiatric manifestation of Wernicke encephalopathy…
• 4. 消失性白質疾患（Vanishing white matter disease）vanishing white matter disease [show details]
  … (MRI) findings included cerebral atrophy in all 16 patients, cystic leukoencephalopathy in 13, and cerebellar atrophy in 12.… Optic atrophy is rare and seizures can occur relatively late in the disease course.… The cerebral cortex is typically spared in this disease, showing little atrophy even in advanced stages.…
• 5. 症候性（二次性）ミオクローヌスsymptomatic secondary myoclonus [show details]
  … ganglia and cortex. Myoclonus may be absent or mild early in the course of these conditions, but eventually appears and/or increases in significance during the middle and late stages of disease.… present in the cerebral cortex in addition to the more typical subcortical distribution . In two series of patients with multiple system atrophy,… The latter is also known as dyssynergia cerebellaris myoclonica or the Ramsay Hunt cerebellar syndrome (to be distinguished from the Ramsay Hunt zoster syndrome of the facial nerve).…

Japanese Journal

• 孤発性脊髄小脳変性症の病型による嚥下造影所見の比較

• 今井 教仁,杉下 周平,野崎 園子 [他]
• 鳥取臨床科学研究会誌 2(1), 51-62, 2009
• NAID 40017084967

• 57 晩発性小脳皮質萎縮症に対するリハビリテーション効果

• 片山 訓博,三谷 登美子,川沢 和朗,川田 久雄,稲岡 忠勝,吉永 加代,松村 雅史,十河 敏晴,高橋 美枝
• 理学療法学Supplement 1999.26.1(0), 29, 1999
• NAID 110003996636

• 神経変性疾患における垂直眼球運動障害について

• 縄田 安孝,古川 朋靖,渡辺 道隆,加納 昭彦
• 日本耳鼻咽喉科學會會報 100(7), 770-781, 1997-07-20
• … 3) 晩発性小脳皮質萎縮症 (LCCA) は, 他の疾患と比較して, 垂直眼球運動はほとんど障害されていなかった. …
• NAID 10005596807

Related Links

• 皮質性小脳萎縮症とは - コトバンク

（2）皮質性小脳萎縮症（cortical cerebellar atrophy：CCA） 概念・病理・病因 中年期に発症する非遺伝性脊髄小脳変性症である．症候学的には小脳症状を呈するのみで，ほかの神経系統の障害を伴わない．晩発性皮質小脳萎縮症（late cortical cerebellar atrophy：LCCA）と称されることがある．病理学的には ...

• 《晩発性小脳皮質萎縮症》

晩発性小脳皮質萎縮症 Late cortical cerebellar atrophy：LCCA 脊髄小脳変性症（spinocerebellar degeneration：SCD）は「運動失調を主症状とする、原因不明の神経変性疾患の総称である。したがって、ここには臨床、病理あるいは遺伝子的に異なるいくつかの病変がある。」と定義される。その中の一つが、晩発 ...

• 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）（指定難病18） – 難病 ...

特に皮質性小脳萎縮症という診断の場合は、症状や画像検査だけでは遺伝性の病気との区別が困難です。また遺伝性脊髄小脳変性症の正確な病型診断には、遺伝子検査が必要な場合があります。

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★リンクテーブル★

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関連記事	「小脳」「萎縮」「晩発性」「晩発」「萎縮症」

「脊髄小脳変性症」

　　[★]

英

spinocerebellar degeneration SCD, spinocerebellar ataxia SCA

関

難病

概念

• 特定疾患治療研究事業に指定される難病

分類

• 脊髄小脳変性症 spinocerebellar degeneration SCD

• 1. 孤発性脊髄小脳変性症

• A. 多系統萎縮症 multiple system atrophy MSA

• オリーブ核・橋・小脳萎縮症 OPCA
• Shy-Drager症候群 SDS
• 線条体黒質変性症 SND

• B. 晩発性小脳皮質萎縮症 LCCA

• 二次性小脳皮質萎縮症

• アルコール中毒
• 薬剤性(フェニトインなど)
• 甲状腺機能低下症
• 傍腫瘍性(肺小細胞癌、卵巣癌、乳癌など)

• C. 抗神経自己抗体 抗Yo抗体など

• 2. 遺伝性脊髄小脳変性症

• A. 常染色体優性遺伝型小脳失調症

• spinocerebellar ataxia(SCA) type 1-17

• 脊髄小脳変性症3型 SCA3 Machado-Joseph病
• 脊髄小脳変性症6型 SCA6

• 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 DRPLA
• 優性遺伝性純粋小脳型失調症 16q-ADCA

• B. 常染色体劣性遺伝型小脳失調症

• フリードライヒ運動失調症/Friedreich失調症
• ビタミンE単独欠乏性失調症 AVED
• 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性小脳失調症 EOAH

• C. 遺伝性周期性失調症

• 3. 家族性痙性対麻痺

参考

• 1. 脊髄小脳変性症 - 難病情報センター

• http://www.nanbyou.or.jp/entry/284

「小脳」

　　[★]

英

cerebellum

• SP. 392,393
• PT.105

発生

• 菱脳→後脳→小脳

解剖

• 小脳は上・中・下小脳脚によって脳幹と結合している

• 上小脳脚

• 主として小脳核から視床および脳幹へ向かう遠心性線維

• 中小脳脚

• 大脳皮質から橋核を介して主として半球外側に向かう求心性線維

• 下小脳脚

• 脳幹および延髄から主として虫部と半球中間部に向かう求心性線維

血管

• 上小脳動脈 superior cerebellar artery SCA
• 前下小脳動脈 anterior inferior cerebellar artery AICA
• 後下小脳動脈 posterior inferior cerebellar artery PICA

機能概要

• 運動のタイミング決定と一つの運動から次の運動への急速な切り替え

機能

• ①運動開始に関与
• ②運動学習に関与
• ③多関節にわたる運動に関与
• ④フィードバックモード、フィードフォワードモードに関与

• フィードバックモード~

熟練した運動で、早く動かさないとき

• フィードフォワードモード~

素早い運動を行うとき。学習を行うとき

入力経路

• 1)体性感覚

• ①楔状核小脳路
• ②背側脊髄小脳路
• ③腹側脊髄小脳路
• 体の固有感覚は上小脳脚や下小脳脚から入り、脊髄小脳に投射

• 2)前庭感覚入力

• 前庭小脳路
• 前庭神経核→下小脳脚→前庭小脳、虫部

• 3)視覚、聴覚入力

• 中脳蓋小脳路
• 上丘(視覚)、下丘(聴覚)→上小脳脚→脊髄小脳路

• 4)大脳からの入力

• 橋小脳路
• 運動野(4,6野)、前頭前野(9,10野)、頭頂葉(5野)→橋核→中小脳脚→脊髄小脳、大脳小脳

• 5)運動の誤差情報の入力　

• オリーブ核小脳路
• 体性感覚情報(脊髄オリーブ核路) |
• 視蓋前野 |→下オリーブ核→下小脳脚、全深部小脳核→全小脳皮質
• 運動情報(赤核) |
• 前頭連合野 |

障害 (KAPLAN USMLE STEP 1 QBOOK p.54)

• motor dysfunction
• truncal ataxia
• intention tremor
• dysdiadochokinesia
• dysmetria
• dysarthria
• hypotonia
• nystagmus

障害

• 小脳性運動失調

• 平衡障害、筋緊張異常、運動障害に分けられる

• 1)片葉小節葉の障害 ... 入力は前庭器官

• 平衡障害

• 体幹失調=姿勢の制御不良
• 失調性歩行
• 注視方向への眼振(注意方向性眼振=注視眼振)

• Tomberg兆候(-)(両側をそろえて開眼して立つ、その後閉眼しても倒れない)

• 2)虫部の障害 ...

• 体幹筋失調による歩行障害(体幹歩行失調, 失調性歩行)

• 酩酊様歩行
• 開脚歩行
• 継ぎ足歩行

• 3)小脳半球の障害

• 四肢の運動失調(協調運動障害)
• ①推尺障害
• ②変換運動障害
• ③運動解離
• ④共同運動不能
• ⑤失調性構音障害

• 筋緊張低下

• 中位核の障害により、皮質脊髄路、赤核脊髄路ニューロンの活動が低下する。

臨床関連

• 小脳出血
• 小脳梗塞

「萎縮」

　　[★]

英

atrophy

ラ

atrophia

関

退縮。肥大、過形成

概念

• 正常の大きさに発育・分化した臓器・組織・細胞が二次的に縮小し、体積を減ずること。　⇔aplasia hypoplasia

「晩発性」

　　[★]

英

late-onset、delayed、tardus

関

後発性、遅延型、遅延性、遅発、遅発型、遅発性、遅発的、晩期発症、晩期発症型、晩発

「晩発」

　　[★]

英

late、delayed

関

後、後期、後発性、遅延型、遅延性、遅発、遅発型、遅発性、遅発的、晩発性、遅い

「萎縮症」

　　[★]

英

atrophy、dwarf、dwarfism、kraurosis

関

萎縮、小人症、矮性、矮化、衰退、低身長症