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1. ポルフィリン症：概要porphyrias an overview [show details]
… the type of porphyria suspected. Porphyrias are categorized into three clinical types, which guide the choice of screening tests (ie, there is no "porphyrin screen" that tests for all porphyrias). The three …
2. 晩発性皮膚ポルフィリン症および肝骨髄性ポルフィリン症：発症機序、臨床的特徴、診断porphyria cutanea tarda and hepatoerythropoietic porphyria pathogenesis clinical manifestations and diagnosis [show details]
… toxic porphyria) is the most common of the porphyrias. PCT was named by Waldenstrom in 1937 to emphasize the predominant cutaneous manifestations and relatively late onset of disease .… hepatocellular tumors are associated with marked porphyrin elevations, but these cases were not described in enough detail to know if a deficiency in a heme biosynthetic pathway enzyme in the tumor itself…
3. 異型ポルフィリン症variegate porphyria [show details]
… Variegate porphyria (VP) is an inherited porphyria characterized by cutaneous blistering and/or acute neurovisceral attacks. VP has also been called porphyria variegata, South African genetic porphyria …
4. 急性間欠性ポルフィリン症：マネージメントacute intermittent porphyria management [show details]
… due to porphyria and not another condition. Individuals with porphyria can develop other conditions, so clinical evaluation of any acute illness is always important. Confirmation of a porphyria diagnosis …
5. 晩発性皮膚ポルフィリン症および肝骨髄性ポルフィリン症：マネージメントおよび予後porphyria cutanea tarda and hepatoerythropoietic porphyria management and prognosis [show details]
… The porphyrias are metabolic disorders caused by altered activity of enzymes in the heme biosynthetic pathway. Porphyria cutanea tarda (PCT; previously called symptomatic porphyria,… deferred until they reach an age of consent since disease manifestations generally occur in mid- to late adulthood. Familial (type 3) disease (no UROD mutation) – If more than one PCT case occurs in a …

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医学のあゆみ 207巻2号世界に

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「ポルフィリン症」

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英: porphyria, porphyrias
関: 肝性ポルフィリン症、急性ポルフィリン症

分類

NDE.283改変

ポルフィリン症		光線過敏症	ポルフィリン蓄積部位	欠損酵素	遺伝形式
骨髄性	先天性骨髄性ポルフィリン症 CEP	＋	尿，糞便，赤血球	ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼ	常染色体劣性
骨髄性	骨髄性プロトポルフィリン症 EPP	＋	糞便，赤血球	フェロケターゼ	常染色体優性
肝性	急性間欠性ポルフィリン症 AIP	－	－	ポルホビリノーゲンデアミナーゼ	常染色体優性
	異型ポルフィリン症 VP	＋	尿，糞便	プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ	常染色体優性
	晩発性皮膚ポルフィリン症 PCT	＋	尿，糞便	ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ	常染色体優性 (家族内発症のものは)