- 英
- newborn mass screening
- 関
- 先天性代謝異常
新生児マススクリーニング
- 検査時期：生後5-7日の採血
暇があればチェック
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2019/08/26 09:27:12」(JST)
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新生児マススクリーニング（）、または新生児スクリーニング（、英: newborn screening）とは、新生児における先天性代謝異常などの疾患やその疑いを早期に発見し、発病する前から治療が出来るようにすることを目的とした検査のこと。先天性代謝異常等検査（せんていせいたいしゃいじょうとうけんさ）とも呼ばれる。
新生児マススクリーニングは1977年から日本国内でも実施され、2011年まで６疾患を対象に検査されてきた。その後、タンデム型質量分析計を使った新しい検査、タンデムマス・スクリーニング法が取り入れられ、それにより対象疾患が19種類にまで増やされた[1]。
対象疾患
2011年までに対象とされていた6疾患。
- ガラクトース血症
- フェニルケトン尿症
- メープルシロップ尿症（楓糖尿症）
- ホモシスチン尿症
- 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）
- 先天性副腎皮質過形成
2011年より対象とされる19疾患。
- アミノ酸代謝異常
- フェニルケトン尿症
- ホモシスチン尿症
- メープルシロップ尿症（楓糖尿症）
- シトルリン血症I型
- アルギニノコハク酸尿症
- 有機酸代謝異常症
- メチルマロン酸血症
- プロピオン酸血症
- イソ吉草酸血症
- メチルクロトニルグリシン尿症
- ヒドロキシメチルグルタル酸血症
- 複合カルボキシラーゼ欠損症
- グルタル酸血症1型
- 脂肪酸代謝異常症
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD欠損症）
- 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCAD欠損症）
- 三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症（TFP/LCHAD欠損症）
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症（CPT-1欠損症）
- 内分泌疾患
- 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）
- 先天性副腎皮質過形成
- 糖質代謝異常症
上記の内、先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症、ガラクトース血症は従来通りの検査法である。
他、タンデムマス法により検出可能ではあるが、見逃しや有効な治療効果が無いなどの理由により対象疾患から外れているものには、シトリン欠損症、高チロシン血症1型、高アルギニン血症、βケトチオラーゼ欠損症、CPT-2欠損症、CACT欠損症、全身性カルニチン欠乏症、グルタル酸血症2型、SCHAD欠損症がある。
脚注
- ^ 新しい新生児マススクリーニング・タンデムマスQ＆A2012
関連項目
外部リンク
- 日本マススクリーニング学会
- 新生児スクリーニングについて - 北海道立衛生研究所
- TMS - NPO法人タンデムマス・スクリーニング普及協会HP
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- 1. 21-ヒドロキシラーゼ欠損症により乳児や小児に生じる典型的な先天性副腎皮質過形成の診断diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in infants and children [show details]
… where routine neonatal screening is not available, the diagnosis is sometimes made after infancy. In many countries, including the United States, neonatal screening for 21OHD is… in the interim between screening samples. The positive predictive value of the filter paper screening is increased by using tandem mass spectrometry as a second-tier test .…
- 2. メープルシロップ尿症の概要overview of maple syrup urine disease [show details]
…for MSUD. Newborn screening using tandem mass spectrometry readily detects classic MSUD. However, affected newborns may develop symptoms before the results are available. Newborn screening may not detect …
- 3. 新生児スクリーニングnewborn screening [show details]
…cost-effectiveness of tandem mass spectrometry has allowed expansion of newborn screening and currently is the method used to detect most of the conditions included in newborn screening. Newborn screening tests are administered …
- 4. 卵巣および卵管捻転ovarian and fallopian tube torsion [show details]
…maternal-fetal medicine specialist is advised. Ovarian masses may also be found in neonates; these are typically first noted prenatally. In a neonate with an ovarian mass, if there is suspicion of torsion based upon …
- 5. 小児や青年の乳房腫瘤breast masses in children and adolescents [show details]
… adenopathy; or are a source of considerable anxiety for the patient and caregivers. Breast masses in neonates may be caused by stimulation from maternal hormones or infection The development of breast …
Japanese Journal
- 日本マススクリーニング学会推薦総説 先天性甲状腺機能低下症の新生児マススクリーニング
- 田島 敏広
- 日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society 123(1), 14-22, 2019-01
- NAID 40021787580
- 新生児マススクリーニングに新しい検査対象疾患(カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-Ⅱ欠損症)を追加するために行った試験研究結果報告
- 廣田 美和,安片 恭子,稲田 佳美,山本 仁美,石野 彰,藤澤 武彦,村山 圭,山本 重則,髙柳 正樹
- 調査研究ジャーナル = Chiba survey research journal 8(1), 40-43, 2019
- NAID 40021897720
- 新生児マススクリーニングと臨床検査におけるMS/MSの役割 : 研究から臨床検査にするための難しさ (質量分析の先端技術と現状における改善すべき点)
- 小林 弘典
- 臨床病理 = The official journal of Japanese Society of Laboratory Medicine : 日本臨床検査医学会誌 66(4), 408-413, 2018-04
- NAID 40021616908
Related Links
- 新生児マススクリーニングの対象疾患は、大きく分けて内分泌疾患（ホルモンの異常）2疾患と、代謝異常症（栄養素の利用障害）の18疾患を主に対象としています。また、これらの疾患以外の疾患が見つかる場合もあり約26種類の疾患 ...
- 新生児マススクリーニングとは何かまとめました。多くの人が（若い人は全員）受けている検査です。危険なものではないです！ ためになる記事なので、ぜひ読んでみてください！
- 新生児マススクリーニングとは、新生児を対象にして検査です。内分泌疾患や代謝異常などの生まれつきの病気がないかを調べます。この記事では、新生児マススクリーニングの検査内容について説明しています。
★リンクテーブル★
[★]
- 生後11日の新生児女児。2日前から嘔吐を繰り返し哺乳力が低下したため、両親に連れられて来院した。在胎 39週、出生体重 3,180g、Apgarスコア 9点(1分)、9点(5分)で出生した。完全母乳栄養であるが、来院の3日前までの哺乳力は良好で、1日2回の黄色顆粒便を排泄していた。出生した産科診療所から新生児マススクリーニングで異常を認めたと本日、家族が連絡を受けた。来院時は活気がなく、泣き声は微弱であった。身長 52cm、体重 3,230g。体温 36.3℃。心拍数 160/分、整。血圧 60/30mmHg。呼吸数 50/分。SpO2 96%(room air)。毛細血管再充満時間 4秒と延長している。全身の色素沈着と軽度の黄染とを認める。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、右肋骨弓下に肝を1.5cm触知するが、脾は触知しない。腸雑音に異常を認めない。大泉門は径1.5cmでやや陥凹している。陰核の肥大を認める。診断のため血液検査を施行することとなった。
- 異常高値を呈する可能性の高い検査項目はどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ ［113A031］←［国試_113］→［113A033］
[★]
- 生後20日の新生児。甲状腺機能異常を指摘され来院した。在胎41週、出生体重3,320g、Apgarスコア9点(1分)。母親は生来健康である。生後5日の新生児マススクリーニングで異常を指摘され、生後12日に産科で再検査を受けた。TSH 12.0μl(基準0.2～4.0)、FT4 1.5ng/dl(基準0.8～2.2)であったため小児科を紹介された。臍ヘルニアは認めず、便秘もない。四肢の運動は活発である。
- まず行うのはどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ ［100I001］←［国試_100］→［100I003］
[★]
- 日齢0の新生児。出生後30分ころから多呼吸を認めた。在胎32週、出生体重1,600g。体温37.3℃。呼吸数64/分。心拍数160/分、整。チアノーゼ、陥没呼吸および呼気時の呻吟を認める。外表奇形は認めない。心雑音を聴取しない。
[正答]
※国試ナビ4※ ［099F039］←［国試_099］→［099F041］
[★]
[正答]
※国試ナビ4※ ［098G094］←［国試_098］→［098G096］
[★]
[正答]
※国試ナビ4※ ［101B011］←［国試_101］→［101B013］
[★]
[正答]
※国試ナビ4※ ［111B027］←［国試_111］→［111B029］
[★]
[正答]
※国試ナビ4※ ［102B017］←［国試_102］→［102B019］
[★]
[正答]
※国試ナビ4※ ［108E005］←［国試_108］→［108E007］
[★]
[★]
- 英
- homocystinuria
- 同
- シスタチオニン合成酵素欠損症 cystathionine synthase deficiency、シスタチオニン合成酵素異常症
- 関
- 新生児マススクリーニング、遺伝性代謝性疾患、アミノ酸代謝異常症
[show details]
概念
病型
- シスタチオニン合成酵素欠損症：I型
- メチルコバラミン合成障害：II型
- メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症：III型
病因
- 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。最も多い。
- ホモシステインがシスタチオニンβ-シンターゼ(補酵素：VB6)によりシスタチオニンに変換されないために、ホモシステインとメチオニンが蓄積する。
- 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。まれ。
- ホモシステインがメチオニン合成酵素によりメチオニンに変換されないために、ホモシステインが蓄積する一方でメチオニンは蓄積しない(このために新生児マススクリーニングでスクリーニングされない)。
疫学
遺伝形式
症状
- 微小血栓症→梗塞→臓器障害
- 知能障害、痙攣、精神症状、水晶体の亜脱臼、くも状指、骨粗鬆症、血栓塞栓症など
- 精神発達遅滞、マルファン症候群患者に類似した症状(眼球異常(レンズの亜脱臼)、細長い手足、血栓形成、大動脈中膜障害)などが特徴的である。
診断
- 新生児マススクリーニングによりスクリーニングされる。
検査
治療
- シスチン添加低メチオニン食。ベタインの併用もありうる。
- ビタミンB6大量療法が有効な場合がある
- 葉酸、ビタミンB6、ビタミンB12。ベタインの併用もありうる
予後
予防
[★]
- 英
- galactosemia
- 関
- 新生児マススクリーニング
- first aid step1 2006 p.93
概念
- ガラクトース代謝に関与する酵素系の障害により中間代謝物(ガラクトース-1-リン酸, Gal-1-P)が蓄積し、種々の臨床症状を来す疾患。
病型
病因
疫学
遺伝形式
症状
- 小児期早期に臨床的には白内障を認める。尿中にガラクトース、ガラクトチトールの排泄。
- 嘔吐、黄疸、低血糖、肝腫大、痙攣、嗜眠、易刺激性、体重増加不良、哺乳力低下、白内障、肝硬変、知能障害、二次性ファンコニー症候群secondary Fanconi's syndromeなどの症状を呈する。放置すれば進行し死亡。
- 無症状
- ガラクトース付加により赤血球内のGal-1-Pの増量
診断
検査
治療
- 乳糖除去ミルク。乳糖とガラクトースを除去した食餌。
予後
- 良好
- 放置すれば進行し死亡
- ガラクトースを含まない食事で知能障害以外の症状は消える？(FB.279)
予防
[★]
- 英
- maple syrup urine disease MSUD
- 同
- カエデシロップ尿症、楓糖尿症、分岐鎖ケト酸尿症 分枝鎖ケト酸尿症 branched-chain ketoaciduria
- 関
- 新生児マススクリーニング、分岐鎖アミノ酸、アミノ酸代謝異常症
- 代謝異常による疾患.xls
概念
- 分岐鎖アミノ酸のα-ケト酸を脱炭酸する酵素の障害が原因となって生じるアミノ代謝異常症
- 新生児マススクリーニングの中では最も頻度が低い疾患
病因
- R1R2CH-CO-COOH + NAD+ + CoASH → NADH + CO2 + R1R2CH-CO-SCoA
- 2-オキソ-3-メチル吉草酸(α-ケトメチルバレリン酸) ×→ 2-メチルブチリルCoA (イソロイシン)
- 2-オキソイソ吉草酸(α-ケトイソバレリン酸) ×→ イソブチリルCoA (バリン)
- 2-オキソイソカプロン吉草酸(α-ケトイソカプロイン酸) ×→ イソバレリルCoA (ロイシン)
疫学
遺伝形式
症状
- 痙攣、意識障害、昏睡、知能障害
- 生後3-5日より哺乳困難、吐乳、無呼吸発作、嗜眠、痙攣、痙性麻痺、後弓反張などの錐体路症状。
- 精神身体発達は障害される。
身体所見
- 汗：メープルシロップ様の臭い
- 尿：メープルシロップ様の特有の尿臭(分岐鎖アミノ酸とそのα-ケト酸)が含まれる
検査
- 新生児マススクリーニングにおいてガスリー法を用い行う。検出する物質はロイシン
- 血液検査：イソロイシン、ロイシン、バリン↑
- 尿検査：イソロイシン、ロイシン、バリン↑
診断
治療
予後
予防
- 生後早期に発見し、低イソロイシン、ロイシン、バリン食を与える。
[★]
- 英
- cretinism
- 同
- 新生児甲状腺機能低下症 hypothyroidism of the newborn neonatal hyperthyroidism, hypothyroidism of the newborn
- 先天性甲状腺機能低下症 congenital hypothyroidism
- クレチン病
- 関
- 甲状腺機能低下症、新生児マススクリーニング。成長#ホルモン(乳児期の成長にはインスリンと甲状腺ホルモンが必要)
概念
- 新生児マススクリーニングで見いだされる最も頻度の高い疾患であり、知能障害、発育障害、クレチン顔貌(鞍鼻など)、徐脈が特徴的である。
疫学
病因
- 甲状腺特異的な転写因子、tyroid transcription factor 1(TTF1), TTF2, PAX8
- YN.D-37
症候
身体所見
検査
治療
参考
uptodate
- 1. [charged] 先天性甲状腺機能低下症の臨床的特徴および検出 - uptodate [1]
- 2. [charged] 先天性甲状腺機能低下症の治療および予後 - uptodate [2]
国試
[★]
- 英
- phenylketonuria PKU
- 関
- フェニルアラニン水酸化酵素
- 代謝異常による疾患.xls
- first aid step1 2006 p.95
概念
病因
疫学
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
- 生後4-5日後から症状が出始める。妊娠している母親がPKUで、食餌コントロールができていないと胎児が大量のフェニルアラニンに暴露されてしまう。
- 知能障害、痙攣、脳波異常、分裂病様性格などの中枢神経症状、赤毛、色白、薄い紅彩色などのメラニン色素欠乏症状、ネズミ尿様体臭(musty)、尿臭、湿疹
検査
診断
治療
予後
予防
参考
- 1. PHENYLKETONURIA; PKU - OMIM
- http://omim.org/entry/261600
[★]
- 英
- neonate
- 同
- 新産児 newborn
- 関
- 胎児 fetus,乳児 infant
- neonatal, newborn, newborn animal, newborn infant
定義
- 早期新生児期：出生後1週未満
- 後期新生児期：7日から28日未満
出生後にみとめられるもの
- 098G051
- 吸啜反射：出生時より
- 胎便：出生直後-3日頃
- 生理的黄疸：出生後2-3日に出現。出生後4-6日にピーク ← 出生時～出生後24時間内の黄疸は病的
- 生理的体重減少：出生後3-4日で最大。
- 臍帯の脱落：出生後5-7日
解剖
生理
腎機能
免疫
- 細胞性免疫＞液性免疫
- 在胎26-33週に移行した母体のIgGによる受動免疫で感染から防御している。
- 出生後5ヶ月で消失
血液
- Ht：50-55%：生後細胞外液の喪失に伴い上昇、8日で生後の値にもどり、3ヶ月に最も低くなる。
- Hb：17-19g/dL
- 白血球：9,000-30,000/mm3
- 血小板：10-28万/mm3 (SPE.74)
身体所見
身体の大きさ
- QB.P-329
- 前後径、肩幅：11cm
- 大横径、小斜径、殿幅：9cm
- 体重：3300g
- 頭囲：33cm
- 胸囲：33cm
呼吸器
- SPE.78
- 腹式呼吸
- 呼吸数：40-50/分 (早産児ではこれより早く、5-10秒の呼吸停止を挟む呼吸)
- 聴診：呼吸音は胸壁が薄いためよく聴取され、高調である。
経過観察できる所見
- QB.O-76改変
診察箇所と疑われる疾患
- SPE.77
出生体重による分類
- 高出生体重児 high birth weight infant
- 巨大児 giant baby ： 4000g以上
- 超巨大児 exceptionally large baby ： 4500g以上
- 正出生体重児 normal birth weight infant ：2500g以上、4000g未満
- 低出生体重児 low birth weight infant ： 2500g未満
- 極低出生体重児 very low birth weight infant ： 1500g未満
- 超低出生体重児 extremely low birth weight infant ： 1000g未満
身長、体重による区分
- SPE.48
- 日本での定義/体重のみで評価
- light for gestational age infant / light for dates infant ： 体重が10パーセンタイル未満の児
- apropriate for gestational age infant AGA infant ： 体重が10パーセンタイル以上の児 かつ 体重が90パーセンタイル未満の児
- heavy for gestational age infant ：体重が90パーセンタイル以上の児
- 参考1
- 体重による評価
- light for date LFD
- appropriate for date AFD
- hearve for date
- 参考1
- 身長と体重による評価
- small for date SFD / small for gestational age SGA
- large for date? LFD? / large for gestational age? LGA?
成熟新生児の身体所見
- 参考2 G10.M235 SPE.78 など
- 大泉門は開存(4x4cm)しており、小泉門は小さい
- 産瘤(経腟分娩による場合)
- 頭頂部方向に長く変形(児が後頭位であって、経腟分娩により出生した典型的な場合)
- 骨重積(産瘤、頭部変形、骨重積は2日程度で戻る)(経腟分娩による場合)
- 頭髪の長さは2cm前後
- 耳介の巻き込み
- 面疱は鼻に限局
- うぶ毛は背中、肩甲部に限局 ← 未成熟の場合、うぶ毛は多い
- 皮膚は厚く、血管は透けない
- 足底にしわを認める ← 未成熟の場合、しわは少ない
- 四肢に浮腫を認めない
- 関節屈曲部に胎脂が残る
新生児と疾患
在胎週数と疾患
参考
- 1. C．産婦人科検査法 14．胎児発育・児体重推定 - 日産婦誌59巻6号
- http://www.jsog.or.jp/PDF/59/5906-168.pdf
- http://www.hogarakana.jp/study/index.php?ID=55
国試
[★]
- 英
- mass screening
- 同
- 集団スクリーニング
- 関
- 新生児マススクリーニング、ガスリー法、スクリーニングテスト、先天性代謝異常症
- 従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
[★]
- 英
- trout
- 関
- チャー、イワナ属