UpToDate Contents
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- 1. チロシン代謝障害disorders of tyrosine metabolism [show details]
- 2. 新生児や乳児に生じる胆汁うっ滞の原因causes of cholestasis in neonates and young infants [show details]
- 3. 学会が公開する診療ガイドラインのリンク：先天性代謝異常症society guideline links inborn errors of metabolism [show details]
- 4. フェニルケトン尿症の概要overview of phenylketonuria [show details]
- 5. 遺伝性疾患に伴う神経障害neuropathies associated with hereditary disorders [show details]
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- 遺伝性高チロシン血症I型 [MIM276700 HEREDITARY TYROSINEMIA TYPE I]はフマリルアセト酢酸ヒドラーゼ(FAH: EC 3.7.1.2 )が欠損することで発症する。低血糖、アミノ酸やその他の代謝障害、凝固因子の低下、若年性肝臓癌、肝不全が進行する。近位尿 ...
- 診断 チロシン血症Ⅰ型はフマリルアセト酢酸ヒドラーゼ（fumarylacetoacetate hydrolase, FAH）（EC 3.7.1.2）の欠損による。（図1および「病態生理」を参照） 図1 チロシン分解経路 示唆的な所見 以下のような新生児スクリーニング ...
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| 関連記事 | 「新生児」「チロシン」「チロシン血症」「症」 |
「新生児」
定義
- 出生後28日未満の乳児
- 早期新生児期：出生後1週未満
- 後期新生児期：7日から28日未満
出生後にみとめられるもの
- 吸啜反射：出生時より
- 胎便：出生直後-3日頃
- 生理的黄疸：出生後2-3日に出現。出生後4-6日にピーク ← 出生時～出生後24時間内の黄疸は病的
- 生理的体重減少：出生後3-4日で最大。
- 臍帯の脱落：出生後5-7日
解剖
生理
腎機能
- 尿量：1-2ml/kg/hr-
免疫
- 細胞性免疫＞液性免疫
- 在胎26-33週に移行した母体のIgGによる受動免疫で感染から防御している。
- 出生後5ヶ月で消失
血液
- Ht：50-55%：生後細胞外液の喪失に伴い上昇、8日で生後の値にもどり、3ヶ月に最も低くなる。
- Hb：17-19g/dL
- 白血球：9,000-30,000/mm3
- 血小板：10-28万/mm3 (SPE.74)
身体所見
身体の大きさ
- QB.P-329
- 前後径、肩幅：11cm
- 大横径、小斜径、殿幅：9cm
- 体重：3300g
- 頭囲：33cm
- 胸囲：33cm
正常なバイタルサインなど
呼吸器
- SPE.78
- 腹式呼吸
- 呼吸数：40-50/分 (早産児ではこれより早く、5-10秒の呼吸停止を挟む呼吸)
- 聴診：呼吸音は胸壁が薄いためよく聴取され、高調である。
経過観察できる所見
- QB.O-76改変
- 新生児中毒性紅斑
- 蒙古斑
- 産瘤、頭血腫
- 眼球結膜出血
- 上皮真珠腫
- 乳房肥大
- 臍ヘルニア
- 生理的範囲内の心雑音
- 処女膜ポリープ、性器出血(新生児月経)
- 陰嚢水腫
- サーモンパッチ
- 啼泣時の口唇チアノーゼ ← 生後3日後に見られるようでは異常と考える
- 出生直後の頻呼吸(60/分)、軽度アシデミア(pH7.23は許容できる(089D030)
診察箇所と疑われる疾患
- SPE.77
出生体重による分類
- 高出生体重児 high birth weight infant
- 正出生体重児 normal birth weight infant ：2500g以上、4000g未満
- 低出生体重児 low birth weight infant ： 2500g未満
身長、体重による区分
- SPE.48
- 日本での定義/体重のみで評価
- light for gestational age infant / light for dates infant ： 体重が10パーセンタイル未満の児
- apropriate for gestational age infant AGA infant ： 体重が10パーセンタイル以上の児 かつ 体重が90パーセンタイル未満の児
- heavy for gestational age infant ：体重が90パーセンタイル以上の児
- 参考1
- 体重による評価
- light for date LFD
- appropriate for date AFD
- hearve for date
- 参考1
- 身長と体重による評価
- small for date SFD / small for gestational age SGA
- large for date? LFD? / large for gestational age? LGA?
成熟新生児の身体所見
- 参考2 G10.M235 SPE.78 など
- 頭部
- 体幹
- うぶ毛は背中、肩甲部に限局 ← 未成熟の場合、うぶ毛は多い
- 皮膚は厚く、血管は透けない
- 四肢
- 足底にしわを認める ← 未成熟の場合、しわは少ない
- 四肢に浮腫を認めない
- 関節屈曲部に胎脂が残る
- 姿勢
- 上下肢は屈曲位をとる
- ホルモンの影響
- 乳房組織を触れる
- 大陰唇の発達
新生児と疾患
在胎週数と疾患
- 早産時に多い
- 正産児～過期産児
参考
- 1. C．産婦人科検査法 14．胎児発育・児体重推定 - 日産婦誌59巻6号
- 2.
国試
「チロシン」
- 英
- tyrosine Tyr Y, L-tyrosine
- 同
- p-ヒドロキシフェニルアラニン p-hydroxyphenylalanine、2-アミノ-3-ヒドロキシフェニルプロピオン酸 2-amino-hydroxyphenylpropionic acid
- 関
- アミノ酸
- 極性。無電荷
- 側鎖：
-CH2-C6H4-OH
- アラニンの側鎖にフェノールが付いた形。
代謝
- カテコールアミンの合成材料
「チロシン血症」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？