斑状網膜症候群

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1. ネフロン癆の臨床症状、診断、および治療clinical manifestations diagnosis and treatment of nephronophthisis [show details]
…associated with ciliary dysfunction and NPHP include Senior-Loken, Joubert, Meckel-Gruber, Cogan, and Sensenbrenner syndromes, and ATD. Senior-Loken syndrome is characterized by the concomitant presentation …
2. ネフロン癆の遺伝学および病因genetics and pathogenesis of nephronophthisis [show details]
…associated with retinitis pigmentosa (also referred to as tapetoretinal degeneration) and the Senior-Loken syndrome. Mutations in NPHP6 and NPHP8 are associated with retinal degeneration and cerebellar vermis …
3. 骨系統疾患：特定の疾患skeletal dysplasias specific disorders [show details]
…joint contractures, and abnormal spine with coronal clefts . A typical finding is the presence of punctate calcifications (stippling) in a number of joints at the growth plates and spine. These represent …
4. 骨系統疾患：評価アプローチskeletal dysplasias approach to evaluation [show details]
…with stippling located in the epiphyses and spine. One such example is rhizomelic chondrodysplasia punctate. This rare disorder is associated with severe micromelia and short stature and accompanied by elevation…
5. フォンヒッペル・リンダウ病の臨床的特徴、診断、およびマネージメントclinical features diagnosis and management of von hippel lindau disease [show details]

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斑状網膜症候群／健康実用辞典

斑状（はんじょう）網膜症候群とは、眼球内部の網膜が変性を起こして、視力障害を起こしたり、失明したりする遺伝性の疾患。

￭用語斑状網膜症候群：健康創造塾：SSブログ

　斑状（はんじょう）網膜症候群とは、眼球内部の網膜が変性を起こして、視力障害を起こしたり、失明したりする遺伝性の疾患。

福井勝彦，花田一臣，吉田晃敏

症候群には，急性後部多発性斑状網膜色素上皮症Acute Posterior Multifocal Placoid Epitheliopathy （APMPPE），多発性消失性白点症候群Multiple Evanescent White Dot Syndrome（MEWDS），急性網膜色素上皮炎Acute Retinal Pigment Epithelitis （ARPE），汎ぶどう膜炎を伴う多発性脈絡膜炎

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水泡, 疣贅, 色素の渦状および皮膚病変の生検で針状結晶

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関連記事	「網膜」「症候群」「網膜症」「群」「症候」

「網膜」

英: retina
関: 眼、眼球

図：SP.275,

組織学

10層よりなる (SP.275)

構造	層		細胞体
脈絡膜
網膜
1	色素上皮層		色素上皮細胞	pigment epithelium cell
2	杆体錐体層	rod and cone layer
3	外境界膜
4	外顆粒層	outer nuclear layer	視細胞	photoreceptor
5	外網状層	outer plexiform layer
6	内顆粒層	inner nuclear layer	双極細胞	bipolar cell
			水平細胞	horizontal cell
			アマクリン細胞	amacrine cell
7	内網状層	inner plexiform layer
8	神経節細胞層	ganglion cell layer	神経節細胞	ganglion cell
9	神経線維層	optic nerve fiber layer
10	内境界膜

視細胞層(外顆粒層)には以下の細胞が存在

杆状体細胞　明暗　ロドプシン　　 rhodopsin　＝　オプシン(opsin)　　　　　＋　レチナール(retinal)
錐状体細胞　色覚　ヨードプシン　 iodopsin　＝　フォトプシン(photopsin)　＋　レチナール(retinal)

感覚網膜(神経上皮)　＋　網膜色素上皮　の２つの上皮からなる。

臨床関連

黄斑変性症
網脈絡膜変性疾患

網膜色素変性症

「症候群」

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「網膜症」

英: retinopathy
関: クロロキン網膜症、血管痙縮性網膜症、高血圧性網膜症

「群」

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

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