概念
- X連鎖劣性遺伝によるものが多くを占め、好中球の殺菌能低下、幼少期からの細菌と真菌の反復感染、および肉芽腫形成を特徴とする原発性免疫不全症の一疾患である。
- 病原体をアレルゲンと見なせば、発症メカニズムはIV型アレルギーによるものと考えてよい？
疫学
- an incidence of 1 in 200,00 indicuduals (HIM.380)
遺伝形式
- 伴性遺伝：most often CGD is inherited as an X-linked recessive trait (HIM.380).
- 常染色体劣性遺伝：30% of patients inherit the disease in an autosomal recessive pattern (HIM.380).
病因
- 膜蛋白質シトクロムb 558の重鎖(β鎖：p91)、軽鎖(α鎖：p22)、細胞質因子p47、p67の欠損や機能異常
病態
- 食細胞(好中球・マクロファージ)に貪食された細菌を殺菌する活性酸素産生系の障害
気炎菌の特徴
- カタラーゼ陽性・過酸化水素非産生菌の感染：Salmonella typhimurium, Pseudomonas aeruginosa, Klebsiella pneumoniae, Staphylococcus aureus, Proteus mirabilis, Escherichia coli, Srratia marcescens
- ⇔カタラーゼ陰性・過酸化水素産生菌：Streptococcus pneumoniae, S. pyogenes, S.fecalis
症状
- 乳児早期から始まる全身諸臓器の反復性・難治性の感染症 (PED.1151)
- 皮膚化膿疹・膿瘍、細菌・真菌性肺炎、化膿性リンパ節炎。肝脾膿瘍・肛門周囲膿瘍
- 特徴的な症状：肉芽腫形成による尿路や消化管の通過障害
検査
- 好中球数：正常
- 白血球数：増多
- NBT色素還元能試験：陰性
治療
- 感染症：抗菌薬の静脈内投与
- 真菌以外の感染症の治療・予防：ST合剤
- インターフェロンγ：感染症の発生抑制 → アスペルギルス症を抑制できたことにより予後が改善
- 肉芽腫による通過障害：副腎皮質ステロイド薬
- 骨髄移植：造血幹細胞移植により根治療が可能
- 遺伝子治療
- (感染症の予防として)抗菌薬・抗真菌薬の予防内服
予後
- 平均16歳 (PED.1152)
- 深在性アスペルギルス症は致命的 → IFN-γの投与による感染症予防により予後が改善されつつある
USMLE
- Q book p.191 26
参考
- 1. 慢性肉芽腫症に対する造血幹細胞移植ガイドライン
===uptodate
OMIM
- 1. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, X-LINKED; CGD
- 2. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, CYTOCHROME b-POSITIVE, TYPE I
- 3. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, CYTOCHROME b-POSITIVE, TYPE II
- 4. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, CYTOCHROME b-POSITIVE, TYPE III
- 5. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, CYTOCHROME b-NEGATIVE GeneTests
- 6. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL DOMINANT TYPE
国試
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 慢性肉芽腫性疾患：病因、臨床症状、および診断 chronic granulomatous disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
- 2. 慢性肉芽腫性疾患：治療および予後 chronic granulomatous disease treatment and prognosis
- 3. 貧食細胞機能の原発性疾患：概要 primary disorders of phagocytic function an overview
- 4. 原発性免疫不全症の肺合併症 pulmonary complications of primary immunodeficiencies
- 5. 原発性免疫不全症の診断のためのフローサイトメトリー flow cytometry for the diagnosis of primary immunodeficiencies
Japanese Journal
- 造血幹細胞 (特集 最先端医療の進歩 : 臓器移植・再生医療・遺伝子治療) -- (遺伝子治療の進歩)
- 久米 晃啓
- 小児科診療 75(1), 137-142, 2012-01
- NAID 40019131250
- 慢性肉芽腫症の経過観察中に認めた9歳男児の消化管病変 (特集 症例に学ぶ--小児放射線カンファレンス) -- (腹部実質臓器および消化管・後腹膜)
- 野坂 俊介
- 小児科診療 74(11), 1763-1767, 2011-11
- NAID 40019029358
- 慢性肉芽腫症に対する造血幹細胞遺伝子治療--CGD遺伝子治療 (AYUMI 最先端の遺伝子治療)
- 小野寺 雅史
- 医学のあゆみ 237(3), 237-241, 2011-04-16
- NAID 40018746336
- 26.消化管病変を伴う慢性肉芽腫症の1例(一般演題,第37回日本小児内視鏡研究会)
- 望月 響子,大畠 雅之,徳永 隆幸,兼松 隆之,本村 秀樹,林 徳眞吉
- 日本小児外科学会雑誌 46(6), 1020, 2010-10-20
- NAID 110007817626
Related Links
- 慢性肉芽腫症。慢性肉芽腫症とはどんな病気か 好中球、好酸球、単球、マクロファージ などの白血球は食細胞とも呼ばれ、細菌や真菌などの異物を貪食(どんしょく)し、細胞 内で殺菌するはたらきをしています。慢性肉芽腫症は先天性 gooヘルスケア 家庭の ...
- 慢性肉芽腫症に対する造血幹細胞移植ガイドライン. 慢性肉芽腫症（chronic granulomatous disease; CGD）は食細胞機能異常を原因とする， 原発性免疫不全 症候群の一疾患である．乳幼児期より重症細菌・真菌感染症を反復し， 諸臓器に肉芽 腫形成を伴う ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「111I060」「101A055」「105D015」「100B067」「112F021」「097H065」「110I001」「098H068」「109B016」「103E038」「091B090」「078B013」「084B019」 |
| リンク元 | 「免疫不全症候群」「原発性免疫不全症候群」「アレルギー」「遺伝性疾患」「好中球」 |
| 拡張検索 | 「非慢性肉芽腫症」 |
| 関連記事 | 「肉芽腫」「症」「肉芽腫症」「肉芽」「慢性」 |
「111I060」
- 10歳の男児。発熱のため父親に連れられて来院した。5か月時に慢性肉芽腫症と診断された。5日間にわたる発熱と食欲不振が改善しないため受診した。意識は清明。身長 134cm、体重 29kg。体温 38.2℃。脈拍 80/分、整。血圧 90/50mmHg。SpO2 99%(room air)。咽頭は発赤を認めない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。右季肋部に叩打痛を認める。血液所見：赤血球 395万、Hb 10.5g/dL、Ht 32%、白血球 10,200(桿状核好中球 19%、分葉核好中球 43%、好酸球 4%、好塩基球 1%、単球 6%、リンパ球 27%)、血小板 46万。血液生化学所見：総蛋白 7.3g/dL、アルブミン 3.6g/dL、総ビリルビン 0.3mg/dL、AST 28U/L、ALT 22U/L、LD 240U/L(基準 254～544)、ALP 550U/L(基準 359～1,110)、尿素窒素 10mg/dL、Na 135mEq/L、K 4.5mEq/L、Cl 102mEq/L。CRP 11mg/dL。腹部造影CT(別冊No. 14)を別に示す。
- 考えられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［111I059］←［国試_111］→［111I061］
「101A055」
- 3か月の乳児。発熱とチアノーゼとを主訴に来院した。1か月前から肺炎として治療されていたが、軽快しないため紹介された。体温38.5℃。呼吸数38/分。栄養状態は不良である。血液所見:白血球22,000(桿状核好中球20%、分葉核好中球33%、単球9%、リンパ球38%)。血清生化学所見:IgG1,730mg/dl(基準280～700)、IgA60mg/dl(基準10～60)、IgM198mg/dl(基準30～120)。CRP4.0mg/dl。白血球のNBT還元試験/nitroblue tetrazolium還元試験は陰性。胸部エックス線写真を以下に示す。
- この疾患について正しいのはどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［101A054］←［国試_101］→［101A056］
「105D015」
- 原発性免疫不全症候群と所見の組合せで正しいのはどれか。 2つ選べ。
- a 慢性肉芽腫症－好中球遊走能低下
- b DiGeorge症候群－新生児テタニー
- c Wiskott-Aldrich症候群－運動失調
- d Chediak-Higashi症候群－ペルオキシダーゼ陽性巨大顆粒
- e X連鎖無ガンマグロブリン血症－アデノシンデアミナーゼ欠損
※国試ナビ4※ ［105D014］←［国試_105］→［105D016］
「100B067」
- 慢性肉芽腫症で感染の原因となりやすいのはどれか。
※国試ナビ4※ ［100B066］←［国試_100］→［100B068］
「112F021」
- T細胞系、B細胞系がともに障害される原発性免疫不全症はどれか。
- a 慢性肉芽腫症
- b 重症複合免疫不全症
- c 無ガンマグロブリン血症
- d Chediak-Higashi症候群
- e DiGeorge症候群
※国試ナビ4※ ［112F020］←［国試_112］→［112F022］
「097H065」
- 好中球に形態異常を認めるのはどれか。
- a. 重症複合免疫不全症
- b. 慢性肉芽腫症
- c. Chediak-Higashi症候群
- d. Wiskott-Aldrich症候群
- e. 毛細血管拡張性失調症(Louis-Bar症候群)
※国試ナビ4※ ［097H064］←［国試_097］→［097H066］
「110I001」
- アスペルギルス症が最も合併しやすいのはどれか。
- a 無ガンマグロブリン血症
- b Wiskott-Aldrich症候群
- c 毛細血管拡張性失調症
- d DiGeorge症候群
- e 慢性肉芽腫症
※国試ナビ4※ ［110H038］←［国試_110］→［110I002］
「098H068」
- Tリンパ球に異常がみられないのはどれか。
- a. 慢性肉芽腫症
- b. DiGeorge症候群
- c. Wiskott-Aldrich症候群
- d. 重症複合免疫不全症
- e. 後天性免疫不全症候群(AIDS)
※国試ナビ4※ ［098H067］←［国試_098］→［098H069］
「109B016」
- 好中球の異常によるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［109B015］←［国試_109］→［109B017］
「103E038」
- 水痘が重症化しやすいのはどれか。
- a. 慢性肉芽腫症
- b. 好中球減少症
- c. DiGeorge症候群
- d. Chediak-Higashi症候群
- e. X連鎖性無ガンマグロブリン血症
※国試ナビ4※ ［103E037］←［国試_103］→［103E039］
「091B090」
- 水痘が重症化しやすいのはどれか
- (1) 無ガンマグロブリン血症
- (2) 重症複合免疫不全症
- (3) Wiskott-Aldrich症候群
- (4) 毛細血管拡張性失調症
- (5) 慢性肉芽腫症
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
「078B013」
- 誤っている組み合わせ
- (a) 高IgE症候群－好中球遊走能低下
- (b) DiGeorge症候群－心奇形
- (c) 慢性肉芽腫症－血小板減少
- (d) ataxia-telangiectasia－IgA低下
- (e) Wiskott-Aldrich症候群－湿疹
「084B019」
- リンパ増殖性疾患はどれ
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
「免疫不全症候群」
- 英
- immunodeficiency syndrome, immunodeficiency
- 同
- 免疫不全症、免疫不全 immune deficiency、immunodeficiency disease immunodeficiency disorder ID
- 関
- 先天性免疫不全症、原発性免疫不全症、免疫不全患者
先天性免疫不全症候群
- 重症複合免疫不全症 severe combined immunodeficiency SCID：重篤で主なものはX連鎖劣性遺伝。T細胞-でB細胞とNK細胞は病型ごとに欠損
- 抗体欠乏を主徴とする免疫不全症：B細胞の内因性欠陥またはT－B細胞相互間の異常により，抗体産生が障害された疾患群で，最も頻度が高い(原発性免疫不全症の約45%)
-
- X連鎖無ガンマグロブリン血症()
- 常染色体劣性無ガンマグロブリン血症
- IgGサブクラス欠損症/IgGサブクラス欠乏症(IgG subclass deficiency)/Ig heavy-chain gene deletions
- IgA欠損症
- その他
- 1. Wiskott-Aldrich症候群 WAS：血小板減少、免疫低下、湿疹。X連鎖劣性遺伝。WASpをコードする遺伝子の変異による。T細胞における免疫シナプス形成不全が本態。IgG,IgMは正常～低下、IgE, IgAは増加。リンパ球数は漸減。
- 2. DNA修復の欠陥
- 毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia AT：毛細血管拡張、小脳失調症、。常染色体劣性遺伝。ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、遺伝子異常により(in vitroで？)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる。T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少。
-
- 3. 胸腺の欠損
- 4. immuno-osseous dysplasia
- 5. 高IgE症候群 HIES
- 6. 皮膚粘膜カンジダ症
- 7. 免疫不全を伴う肝静脈閉鎖症
- 8. Hoyerall-Hreidarsson症候群
- 免疫調節異常
- 1. 白子症を伴う免疫不全
- Chediak-Higashi症候群 CHS：好中球機能低下、NK細胞機能低下、白子症。常染色体劣性遺伝。細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害される。
- 貪食細胞の数、機能、もしくは両方の異常
- 先天性好中球減少症/重症先天性好中球減少症
- Kostmann症候群
- 周期性好中球減少症
- 伴性好中球減少症/骨髄異形成症
- P14欠損症
- 白血球接着不全症I型/II型/III型
- Rac2欠損
- β-actin欠損
- 局在性若年性歯周囲炎
- Papillon-Lefevre症候群
- 特殊顆粒欠損症
- Shwachman-Diamond症候群
- 慢性肉芽腫症
- 好中球G-6-PD欠損
- ミエロペルオキシダーゼ欠損
- IL-12 and IL-23受容体欠損
- IL-12p40欠損
- INF-γ1受容体欠損
- INF-γ2受容体欠損
- STAT1欠損
- ADA欠損症
- RAG-1/2欠損症：TCR,BCRの遺伝子再構成において、RSSの認識と切断に関わるリコンビナーゼを欠損
- Artemis欠損症：TCR,BCRの遺伝子再構成において、RAGによる切断末端の修復に関わる酵素Artemisの欠損
- LIG IV欠損症
- TREC定量
- CVID/IgA欠損症
免疫不全症に伴う反復感染の病原体
- 細菌性 → 抗体、補体、貪食細胞の欠損・障害
- 真菌性、ウイルス性 → T細胞の欠損・障害
免疫不全症に伴う感染症
- 1. 体液性免疫不全：B細胞欠損、Ig欠損・機能不全
- 2. 細胞性免疫不全：T細胞欠損・機能不全
- 日和見感染を起こす
- 1) 重症感染症
- 侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症
- Psudomonas, Escherichia coli, Seratia
- 侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症
- 2) ウイルス感染
- cytomegalovirus, helpes simplex virus, varicela zoaster virus
- 3) 真菌感染
- Candida albicans, cryptococcus, aspergillus
- 4) 原虫
- 1) 重症感染症
- 日和見感染を起こす
- 3. 複合型免疫不全症(体液性免疫と細胞性免疫の両方の異常)
- SCID
- ①＋②
- 4. 食細胞機能異常
- 細菌感染症による肺炎、皮膚炎、化膿性リンパ節炎 → 重症ではない
参考
- 1. 先天性免疫不全症候群 - MyMed
「原発性免疫不全症候群」
- 英
- primary immunodeficiency syndrome
- 同
- 原発性免疫不全症 先天性免疫不全症 primary immunodeficiency disease
- 関
- 免疫不全症候群
- see also 805
複合およびT細胞免疫不全症候群
- IMD.1132改変
| 疾患名 | 血清Ig | B細胞数 | T細胞数 | 病因 | 遺伝形式 | 随伴症 |
| SCID X連鎖型 | ↓ |
正常～↑ | ↓↓ | IL-2Rγ鎖欠損 | XR | |
| SCID 常染色体劣性型 | ↓ | ↓↓～正常 | ↓↓ | T, B細胞の成熟障害 | AR | |
| ADA欠損症 | ↓ | ↓ | ↓ | 毒性代謝物蓄積によるT,B細胞障害 | AR | |
| プリンヌクレオチドホスホリラ-ゼ欠損症 | 正常～↓ | 正常 | ↓(進行性) | 毒性代謝物によるT細胞障害 | AR | AIHA神経症状 |
| MHCクラスII欠損症 | 正常～↓ | 正常 | 正常 | MHCクラスII分子の転写調節障害 | AR | . l ～ L |
| 細網系形成障害 | ↓(母親由来) | ↓↓ | ↓↓ | リンパ球、骨髄細胞成熟障害 | AR | 顆粒球減少 |
| CD3γ欠損症/CD3ε欠損症 | 正常 | 正常 | 正常 | CD3γまたはCD3ε鎖の転写 | AR | |
| CD8欠損症 | 正常 | 正常 | 正常～↓ | CD8陽性T細胞の成熟障害 | AR |
抗体不全を主とする免疫不全症候群の分類
- IMD.1132改変
| 疾患名 | 血清Ig | B細胞数 | 病因 | 遺伝形式 | 随伴症 | |
| X連鎖無γ-グロブリン血症 | ↓↓ | ↓↓ | preB→B細胞への分化障害 | XR | ||
| IgM増加を伴う免疫グロブリン欠乏症(高IgM症候群) | IgM↑ IgG,IgA,lgEは↓ |
IgM, IgD陽性細胞は正常, 他は↓↓ |
XRではCD40L遺伝子変異によりクラススイッチ障害 | XRその他多様 | 好中球減少症 血小板減少症 溶血性貧血 | |
| 免疫グロブリン重鎖遺伝子欠失 | IgG2, IgG4欠損, ときにIgE, IgA2欠損 | 正常 | 染色体14q32欠損 | AR | ||
| κ鎖欠乏症. | κ鎖↓ 抗体反応は正常または↓ |
κ鎖陽性細胞は正常～↓ | 一部で染色体2p11に点変異 | AR | ||
| 選択的IgGサブクラス欠乏症(ときにIgA欠乏症を伴う) | 1つ以上のIgGサブクラス↓ | 正常 | アイソタイプ分化の障害 | 不明 | ||
| common variabe immunodeficiency (分類不能型免疫不全症) |
多くのアイソタイプで↓(多様) | 正常～↓ | IgA陽性B細胞の最終分化障害 | 多様 | リンパ増殖性疾患 悪性腫瘍 自己免疫疾患 | |
| IgA欠乏症 | IgA1.IgA2↓ | 正常 | IgA陽性B細胞の最終分化障害 | 多様 | 自己免疫疾患 アレルギー疾患 | |
| 乳児一過性低γ-グロブリン血症 | IgG.IgA↓ | 正常 | B細胞分化障害、一部ではTヘルパー機能の成熟遅延 | 不明 |
その他の主な原発性免疫不全症候群
- IMD.1133改変
| 疾患名 | 血清Ig | B細胞数 | T細胞数 | 病因 | 遺伝形式 | 随伴症 |
| Wiskott-Aldrich症候群 | IgM↓ IgA, IgE↑ |
正常 | ↓ | CD43の発現異常 | XR | 血小板減少 アトピー様湿疹 |
| 血管拡張性運動失調症(ataxia telangiectasia) | IgA IgG2↓ IgE↓ |
正常 | ↓ | DNA修復障害 | AR | 毛細血管拡張、小脳運動失調、AFP高値、.リンパ網内系腫瘍 |
| DiGeorge症候群 | 正常 | 正常 | 正常～↓ | 胎生期の発生学的異常、胸腺低形成、T細胞機能不全 | 不明 | 副甲状腺機能低下 先天奇形 |
| 慢性皮膚粘膜カンジダ症 | 正常～↑ | 正常 | 正常 | 力ンジダに対する特異的細胞性免疫能不全 | 不明 | 副甲状腺機能低下症 甲状腺機能低下症 Addison病、糖尿病 |
| Chediak-Higashi症候群 | 正常 | 正常 | 正常 | cGMPの生成不全に伴う好中球の減少と機能不全 | AR | 部分白子症 日光過敏症 |
| 補体欠損症 | 正常 | 正常 | 正常 | おのおのの補体蛋白欠損 | AR | SLE様症状 ナイセリア感染症 |
| 慢性肉芽腫症 | 正常 | 正常 | 正常 | NADPHオキシダーゼの活性低下による食細胞機能不全 | XR、AR |
「アレルギー」
クームス分類
クームス分類
| I型アレルギー | II型アレルギー | III型アレルギー | IV型アレルギー | V型アレルギー | |||
| 免疫反応の主体 | IgE | IgM, IgG | 免疫複合体 | Th1細胞 | Th2細胞 | Tc細胞 | IgG |
| 抗原 | 水溶性抗原 | 細胞や マトリックスに 結合している抗原 |
水溶性抗原 | 水溶性抗原 | 水溶性抗原 | 細胞関連の抗原 | 細胞表面レセプター |
| エフェクター機構 | 肥満細胞の活性化 | 補体 (CDC)|NK細胞、好中球 (ADCC) | 補体、好中球 | マクロファージの活性化 | IgE産生、好酸球と肥満細胞活性化 | 細胞障害 | 抗体の結合 |
| アレルギー疾患の例 | 気管支喘息 アレルギー性鼻炎 花粉症 喘息 蕁麻疹 アトピー性皮膚炎 ラテックスアレルギー |
ABO不適合輸血 新生児溶血性貧血 グッドパスチャー症候群 自己免疫性溶血貧血 AIHA 特発性血小板減少性紫斑病 ITP 橋本病 超急性移植片拒絶反応 |
アルツス反応 アニサキス症 トリ飼い病 農夫肺 血清病 急性糸球体腎炎 ループス腎炎(SLE) 関節リウマチ 過敏性肺臓炎 アレルギー性気管支肺アスペルギルス症 |
接触性皮膚炎 ツベルクリン反応 慢性肉芽腫症 |
慢性喘息 慢性アレルギー鼻炎 |
移植片拒絶 | 慢性蕁麻疹 バセドー病 重症筋無力症 |
| 検査方法 | RAST法 RIST法 皮内反応 プリックテスト スクラッチテスト 負荷試験 |
免疫組織染色 凝集反応(完全抗体) 凝集反応(不完全抗体, クームステスト) |
皮内反応 | ||||
診療ガイドライン
- http://www.jaanet.org/guideline/index.html
- アレルギー情報センター
検査
- 1. 貼付試験 パッチテスト patch test：IV型アレルギー
- 2. スクラッチテスト scratch test：I型アレルギー
- 3. プリックテスト prick test：I型アレルギー
- 4. 皮内反応：I型アレルギー、IV型アレルギー
- 5. 薬剤リンパ球刺激試験 drug-induced lymphocyte stimulation test DLST：IV型アレルギー
- 6. マクロファージ遊走阻止試験：IV型アレルギー
- その他：血清補体価(II型アレルギー、III型アレルギー)
「遺伝性疾患」
- 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
- 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
- 例：Huntington病
遺伝性疾患
常染色体優性遺伝
| 神経 | ハンチントン病 |
| 神経線維腫 | |
| 筋緊張性ジストロフィー | |
| 結節性硬化症 | |
| 泌尿器 | 多発性嚢胞腎 |
| 消化器 | 家族性大腸ポリポーシス |
| 造血期 | 遺伝性球状赤血球症 |
| フォンウィルブランド病 | |
| 骨格 | マルファン症候群 |
| エーラス・ダンロス症候群 | |
| 骨形成不全症 | |
| 軟骨形成不全症 | |
| 代謝 | 家族性高コレステロール血症 |
| 急性間欠性ポルフィリア |
常染色体劣性遺伝
| 代謝 | 嚢胞性線維症 |
| フェニルケトン尿症 | |
| ガラクトース尿症 | |
| ホモシスチン尿症 | |
| リソソーム貯蔵病 | |
| α1-アンチトリプシン欠損症 | |
| Wilson病 | |
| ヘモクロマトーシス | |
| グリコーゲン貯蔵病 | |
| 造血性 | 鎌形赤血球性貧血 |
| サラセミア | |
| 内分泌 | 先天性副腎過形成 |
| 骨格 | Ehlers-Danlos症候群 |
| アルカプトン尿症 | |
| 神経 | 神経原性筋萎縮症 |
| Friedreich失調症 | |
| 脊髄性筋萎縮症 |
伴性劣性遺伝
| 骨格筋 | Dchenne型筋ジストロフィー |
| 血液 | ヘモフィリアA, ヘモフィリアB |
| 慢性肉芽腫症 | |
| グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 | |
| 免疫 | 無γグロブリン血症 |
| Wiskott-Aldrich症候群 | |
| 代謝 | 尿崩症 |
| Lesch-Nyhan症候群 | |
| 神経 | 脆弱X症候群 |
伴性優性遺伝
「好中球」
- 英
- neutrophil (Z),neutrophile ,neutrophils
- 関
- 血液、血球、白血球
特徴
- マクロファージより貪食能が高い
- 非特異的感染防御に関与
- 寿命：1週間。(他の資料：1週間以内。血中で6-7時間,活性化時1-2日。)
- 好中球比率(対白血球)：50-60%。文献によっては50-70%
- ケモカインによって走化能を示し、異物を貪食する
- 貪食→食胞形成→proteolysis (lysosome: 約30種類)
分化・成熟
骨髄芽球：顆粒なし ↓ 前骨髄球：アズール顆粒出現 ↓ 骨髄球：好中球に特異な顆粒（ALP、リゾチーム）が出現 ↓ 後骨髄球：核が分葉。細胞分裂（－） ↓ 桿状核球：末梢血中に現れる� ↓ ↓ 分葉核球：成熟細胞
顆粒
- 特殊顆粒 (HIS.194)
- IV型コラゲナーゼ、ホスホリパーゼA2、ラクトフェリン、リゾチーム、ファゴサイチン、アルカリホスファターゼ
成長とリンパ球・好中球数
- PED.703
- リンパ球数は生後1ヶ月以降に増加して6ヶ月～1年でピークとなり、以降減少して成人と同程度となる。
- これに対して好中球は生下時にピークとなり、以降減少して成人と同程度となる。
- 生後一ヶ月までは好中球優位であり、1ヶ月～2-6歳まではリンパ球優位となり、以降好中球優位となる。
臨床関連
- 末梢血好中球数1500/μl以下 、特に500/μl以下 (定義：[3])
- 末梢血好中球数7500/μ以上
- 慢性肉芽腫症：NADPH酸化酵素の異常による好中球の活性酸素産生障害をきたす疾患。常染色体劣性遺伝。
- チェディアック・東症候群：細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害され、また好中球の遊走能が低下する疾患。常染色体劣性遺伝。
- 杆状核白血球と分節核好中球がある。
「非慢性肉芽腫症」
- 英
- non-chronic granulomatous disease
「肉芽腫」
分類
- NDE.34
- サルコイド肉芽腫 sarcoidal granuloma
- 類結核肉芽腫 tuberculoid granuloma
- 柵状肉芽腫 palisading granuloma
- 化膿性肉芽腫 suppurative granuloma
- 線状肉芽腫 linear granuloma
- 異物肉芽腫 foreign body granuloma
肉芽腫を形成する疾患
- 感染症
- 炎症性疾患(サルコイドーシス、クローン病、血管炎・膠原病、過敏性肺臓炎など)
- 異物(ベリリウム、バリウム、縫合糸)
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「肉芽腫症」
「肉芽」
「慢性」
- 英
- chronicity
- 関
- 慢性的、慢性型