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- 1. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn [show details]
… progressive. The classic form of myotonic dystrophy has its onset in adolescence or adulthood. The congenital form of the disease occurs in infants born to mothers with myotonic dystrophy. Patients may present …
- 2. 眼瞼下垂症の概要overview of ptosis [show details]
… Ptosis may be congenital or acquired. Acquired conditions may be related to disorders affecting the muscle tendon,… Muscle disorders featuring ptosis include mitochondrial disease, oculopharyngeal dystrophy, and myotonic dystrophy. Disorders of mitochondrial function may involve the muscles of the eyes and eyelids …
- 3. 男性における原発性性腺機能低下の原因causes of primary hypogonadism in males [show details]
… mutations, cryptorchidism, disorders of androgen biosynthesis, and myotonic dystrophy. Acquired diseases include: infection (mumps orchitis); radiation and chemotherapy; trauma; testicular torsion; chronic, systemic …
- 4. 筋強直性ジストロフィー：治療と予後myotonic dystrophy treatment and prognosis [show details]
… Myotonic dystrophy type 1 (DM1) and myotonic dystrophy type 2 (DM2) are autosomal dominant,… explaining why the expanded CTG repeat in congenital DM1 is inherited most often from the mother . The risk of giving birth to a child with congenital DM is related to intergenerational…
- 5. 筋強直性ジストロフィー：病因、臨床的特徴、および診断myotonic dystrophy etiology clinical features and diagnosis [show details]
… Estimates of the incidence of congenital DM vary widely, ranging from 2.1 to 28.6 per 100,000 live births in different studies, few of which were population based . Myotonic dystrophy type 1 (DM1) and type …
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- 概要 筋緊張症とは、筋緊張を示す病気である先天性筋強直症、筋強直性ジストロフィー、先天性パラミオトニーなどを指します。筋強直症やミオトニーと呼ばれることもあります。 ものを握ったり目をぎゅっと閉じたりする際には、筋肉が収縮をしています。
- 筋強直性ジストロフィーについて筋強直性ジストロフィーには、遺伝ではなく、遺伝子の突然変異の可能性はありますか？ 兄が30代で筋強直性ジストロフィーと診断されています。しかし、両親や両家の親戚に、筋ジストロフィ...
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- ankylosis、catalepsy、ankylotic
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- カタレプシー、強直、強直性
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