UpToDate Contents
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- 1. 遺伝的変異の概要overview of genetic variation [show details]
…majority of heritable phenotypic variation is due to alterations in DNA sequence. In contrast, the genetics of Mendelian conditions caused by rare mutations that occur sporadically or that are inherited have… non-egg and sperm cells) typically are diploid for all 22 autosomes (non-sex-linked chromosomes) and have two sex chromosomes,…
- 2. 遺伝学:用語集genetics glossary of terms [show details]
… are haploid (one copy of each autosome and one sex chromosome) DNA (deoxyribonucleic acid) is the primary molecular constituent of chromosomes that stores the genetic information of most living organisms …
- 3. 遺伝学およびゲノミクスのためのツール:細胞遺伝学および分子遺伝学tools for genetics and genomics cytogenetics and molecular genetics [show details]
… Intense genetic research has exponentially increased our knowledge of the genetic code of humans and other organisms,… for assessment of whether the correct number of each chromosome is present (two of each autosome plus the sex chromosomes) and whether there are structural abnormalities.…
- 4. 原発性早期卵巣障害(早期卵巣機能不全)の病因と原因pathogenesis and causes of spontaneous primary ovarian insufficiency premature ovarian failure [show details]
… the majority of the known genetic factors are extremely rare and do not warrant widespread genetic screening outside a research setting.… and duplications and balanced X chromosome-to-autosome translocations are the most common causes of POI.…
- 5. 染色体の転座、欠失、および逆位chromosomal translocations deletions and inversions [show details]
… loss or duplication of genetic material (ie, balanced rearrangements) or they may be unbalanced: Balanced rearrangements are frequently inherited and are not commonly associated… There are 23 pairs of chromosomes with 22 pairs of autosomes and two sex chromosomes,…
Related Links
- 人の染色体には常染色体と、性を決定する性染色体があります。そのうち常染色体に病気の遺伝子があって、そのことで生じる病気を常染色体性遺伝病といいます。遺伝子はペアになっていますので、優勢遺伝とはその遺伝子
- 図9 常染色体優性遺伝病の家系図 家系をみわたすと、各世代に同じ病気になった人が何人かいる場合があります。発病した人は同じヘテロ接合であると考えられ、次の世代に変異のある対立遺伝子を伝える可能性があります。実際に
- 1. 上記の通り 2. × 常染色体の21番目が3本あることにより生じる先天性異常です。3. × 妊娠初期の女性が風疹ウイルスに感染することによって生じる先天性異常です。4. × 常染色体性劣性遺伝により生じる遺伝子病です。
★リンクテーブル★
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- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995))
ヒトの染色体
臨床関連
[★]
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
[★]
- 英
- hereditary disease, genetic disease
- 関
代表的な遺伝病
常染色体劣性
[★]
- 英
- autosome
- 同
- オートソーム
- 関
- 染色体
[★]
- 英
- disease、sickness
- 関
- 疾病、不調、病害、病気、疾患