常染色体劣性筋ジストロフィー

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

1. 眼咽頭型、遠位型，および先天性筋ジストロフィーoculopharyngeal distal and congenital muscular dystrophies [show details]
… mutations have been identified in children with subtypes of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (MDDGC1 and MDDGC2). Muscle-eye-brain (MEB) disease has a milder phenotype than WWS . The disorder …
2. 肢帯型筋ジストロフィーlimb girdle muscular dystrophy [show details]
… generic term to describe those patients with muscular dystrophy of girdle distribution. Most cases of LGMD are inherited in an autosomal recessive or an autosomal dominant pattern . In some families, the …
3. エメリー‐ドレフェス型筋ジストロフィーemery dreifuss muscular dystrophy [show details]
…symptom. Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), also known as humeroperoneal muscular dystrophy, can be inherited as an X-linked recessive, autosomal dominant, or autosomal recessive disorder. The pathogenesis …
4. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィー：臨床的特徴および診断duchenne and becker muscular dystrophy clinical features and diagnosis [show details]
…gene mutation. Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is a genetically heterogenous disorder with X-linked recessive, autosomal dominant, and autosomal recessive forms, whereas DMD and BMD are X-linked …
5. 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーfacioscapulohumeral muscular dystrophy [show details]
…particularly myotonic dystrophy type 1 and type 2 Limb girdle muscular dystrophy Polymyositis Inclusion body myositis and autosomal recessive inclusion body myopathy Mitochondrial myopathies Congenital …

Japanese Journal

サルコグリカノパチー(SGP)

小沢えい二郎
臨床神経学 39(12), 1276-1277, 1999-12-01
NAID 10008326720

シンポジウム:臨床検査としての遺伝子診断とその可能性筋ジストロフィーの遺伝子診断-特に悪性肢帯型筋ジストロフィーにおけるα-sarcoglycan(adhalin)の遺伝子異常について-

赤池雅史,川井尚臣
臨床病理 45(2), 136-140, 1997-02-25
NAID 10005473173

4)重症型常染色体劣性筋ジストロフィー

松村喜一郎,清水輝夫
臨床神経学 35(12), 1422-1424, 1995-12-01
NAID 10008315086

Related Links

筋ジストロフィーの遺伝形式をわかりやすく説明する | mamotte

筋ジストロフィーは、遺伝的要素が大きいと言われており、染色体の変異によって発症する事が明らかになっています。変異の仕方は、3種類あります。 X染色体連鎖常染色体優性遺伝常染色体劣性遺伝の3つです。

筋ジストロフィー（指定難病113） – 難病情報センター

疾患によって遺伝の仕方(遺伝形式)は異なります。筋ジストロフィーで見られる遺伝形式は主にX染色体連鎖、常染色体優性遺伝形式、常染色体劣性遺伝形式です。一般的な遺伝形式を図で示しましたが、個別の疾患等により事情が

肢帯型筋ジストロフィー | MD Clinical Station

肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）とは、1歳以後に体幹に近い部分の筋肉（近位筋）の筋力低下で生じる筋ジストロフィーの総称です。常染色体優性遺伝形式（一組の遺伝子の一方に変異があれば発症するもの）はLGMD1型、常染色体 ...

★リンクテーブル★

関連記事	「染色体」「劣性」「常染色体」「ジストロフィー」「染色」

「染色体」

英: chromosome
関: 染色体異常

染色体分析の表記

ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）

ヒトの染色体

常染色体

性染色体

臨床関連

染色体切断症候群

「劣性」

英: recessiveness、recessive、inferior、recessively
関: 下位、下方、劣る、劣性遺伝性

「常染色体」

英: autosome
同: オートソーム
関: 染色体

染色体の中で、性染色体以外の染色体。

「ジストロフィー」

英: dystrophy
関: 異栄養、異栄養症、異栄養性

「染色」

英: staining
関: 染色法

「https://meddic.jp/index.php?title=常染色体劣性筋ジストロフィー&oldid=279834」から取得

.