常染色体優性網膜錐体変性

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2. 成人における中枢神経系の原発性血管炎primary angiitis of the central nervous system in adults [show details]
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4. 糖尿病性網膜症：病因diabetic retinopathy pathogenesis [show details]
5. 大脳皮質基底核変性症corticobasal degeneration [show details]
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常染色体優性網膜色素変性症ではロドプシン、ペリフェリン（PRPH2・別名RDS）が主なものとされています。X連鎖性網膜色素変性症では原因遺伝子として網膜色素変性症GTPase調節因子(RPGR)とRP2の2種類が同定されてい

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「網膜」

英: retina
関: 眼、眼球

図：SP.275,

組織学

10層よりなる (SP.275)

構造	層		細胞体
脈絡膜
網膜
1	色素上皮層		色素上皮細胞	pigment epithelium cell
2	杆体錐体層	rod and cone layer
3	外境界膜
4	外顆粒層	outer nuclear layer	視細胞	photoreceptor
5	外網状層	outer plexiform layer
6	内顆粒層	inner nuclear layer	双極細胞	bipolar cell
			水平細胞	horizontal cell
			アマクリン細胞	amacrine cell
7	内網状層	inner plexiform layer
8	神経節細胞層	ganglion cell layer	神経節細胞	ganglion cell
9	神経線維層	optic nerve fiber layer
10	内境界膜

視細胞層(外顆粒層)には以下の細胞が存在

杆状体細胞　明暗　ロドプシン　　 rhodopsin　＝　オプシン(opsin)　　　　　＋　レチナール(retinal)
錐状体細胞　色覚　ヨードプシン　 iodopsin　＝　フォトプシン(photopsin)　＋　レチナール(retinal)

感覚網膜(神経上皮)　＋　網膜色素上皮　の２つの上皮からなる。

臨床関連

黄斑変性症
網脈絡膜変性疾患

網膜色素変性症

「変性」

英: degeneration, denaturation
ラ: degeneratio

組織学的な変性 degeneration

空砲変性	薬疹、皮膚科領域疾患
脂肪変性	脂肪肝、ネフローゼ症候群、筋脂肪変性
好酸性変性	ウイルス性肝炎、アルコール性肝炎
硝子様変性	小動脈硬化。HE染色で均質な好酸性。
フィブリノイド変性	膠原病、アレルギー。HE染色でやや光沢のある不均質な好酸性物質。
粘液変性	HE染色で不均質な淡い好塩基性物質として見える。

蛋白質の変性 denaturation

「染色体」

英: chromosome
関: 染色体異常

染色体分析の表記

ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）

ヒトの染色体

常染色体

性染色体

臨床関連

染色体切断症候群

「錐体」

側頭骨の錐体

英: pyramid (KH)
ラ: pyramis

側頭骨岩様部から乳様突起を除いた部分

延髄の錐体、延髄錐体

英: pyramis

図：N.108
錐体の高まりの下層に縦走する白い神経線維の束が存在し、これが錐体束である。
延髄の前正中裂と前外側溝に挟まれた高まり

Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.
Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.

網膜の錐体

英: cone, cone cell, retinal cone
ラ: conus
同: 錐状体
関: 網膜、桿状体桿体杆体

「優性」

英: predominance、predominant、dominant、predominantly、dominantly
同: 顕性
関: 主、顕性、支配、ドミナント、優位、優勢、優占、支配的

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