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- 1. 眼咽頭型、遠位型，および先天性筋ジストロフィーoculopharyngeal distal and congenital muscular dystrophies [show details]
… OPMD is a genetic myopathy with mainly autosomal dominant inheritance. The prevalence of autosomal dominant OPMD is relatively high in the Canadian province of Quebec,… identified in children with subtypes of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (MDDGC1 and MDDGC2). Muscle-eye-brain (MEB) disease has a milder phenotype than WWS .…
- 2. 肢帯型筋ジストロフィーlimb girdle muscular dystrophy [show details]
… term to describe those patients with muscular dystrophy of girdle distribution. Most cases of LGMD are inherited in an autosomal recessive or an autosomal dominant pattern . In some families, the inheritance …
- 3. エメリー‐ドレフェス型筋ジストロフィーemery dreifuss muscular dystrophy [show details]
…symptom. Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), also known as humeroperoneal muscular dystrophy, can be inherited as an X-linked recessive, autosomal dominant, or autosomal recessive disorder. The pathogenesis …
- 4. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィー：臨床的特徴および診断duchenne and becker muscular dystrophy clinical features and diagnosis [show details]
…FKRP gene mutation. Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is a genetically heterogenous disorder with X-linked recessive, autosomal dominant, and autosomal recessive forms, whereas DMD and BMD are …
- 5. 眼瞼下垂症の概要overview of ptosis [show details]
…perform these analyses, and many assays require fresh muscle tissue . Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a rare, autosomal dominant myopathy that usually presents in middle age with asymmetric involvement …
Related Links
- 筋ジストロフィーは、遺伝的要素が大きいと言われており、染色体の変異によって発症する事が明らかになっています。 変異の仕方は、3種類あります。 X染色体連鎖 常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝 の3つです。
- 筋ジストロフィー（常染色体優性遺伝）は隔世遺伝する？ 義父が筋ジストロフィーで「隔世遺伝するって言われたから子どもは作らない方が良いかも・・・」と旦那が話しているのですが、隔世遺伝するものなのでしょうか？ 型など、義...
- 成人で最も頻度の高い筋ジストロフィー症であり、病名のごとく筋強直お よび筋萎縮を特徴とする。しかし骨格筋だけではなく、多臓器を侵す全身疾患である。常染色体優性遺伝であるが、子の世代のほうが症状が重くなるという表現 促進現象を認める。軽症例では本症と気づかれないことも ...
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）
ヒトの染色体
臨床関連
[★]
- 英
- predominance、predominant、dominant、predominantly、dominantly
- 同
- 顕性
- 関
- 主、顕性、支配、ドミナント、優位、優勢、優占、支配的
[★]
- 英
- autosome
- 同
- オートソーム
- 関
- 染色体
[★]
- 英
- dystrophy
- 関
- 異栄養、異栄養症、異栄養性
[★]
- 英
- staining
- 関
- 染色法