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- 1. 先天性代謝異常：分類inborn errors of metabolism classification [show details]
…called amino acidemias when there is abnormal accumulation of amino acids in the plasma and amino acidurias when there is abnormal excretion of amino acids in the urine. Symptoms typically result from…
- 2. 遺伝性運動失調の概要overview of the hereditary ataxias [show details]
…beyond the scope of this discussion. The most common causes of intermittent ataxias are the aminoacidurias resulting from mutations in urea cycle enzymes, which lead to hyperammonemia and disorders of …
- 3. 尿素サイクル障害：臨床的特徴および診断urea cycle disorders clinical features and diagnosis [show details]
…proportion of changes in serine levels. Lysinuric protein intolerance (hyperlysinuria, dibasic aminoaciduria II, MIM #222700) can present with postprandial hyperammonemia, hepatomegaly, short stature, and/or…
- 4. シスチン蓄積症cystinosis [show details]
…proteinuria with massive excretion of beta-2 microglobulin and lysozyme, glycosuria, phosphaturia, and aminoaciduria). Sodium wasting and severe urinary concentrating defect result in polyuria (reaching 2 to 3 L/day)…
- 5. グリコーゲン代謝のその他の障害：GLUT2欠損症およびアルドラーゼA欠損症other disorders of glycogen metabolism glut2 deficiency and aldolase a deficiency [show details]
…characteristic tubular nephropathy, with glucosuria, phosphaturia, bicarbonate wasting, and a generalized amino aciduria, leading to rickets . Osmotic diuresis leads to polyuria. Short stature persists through adulthood…
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