- 英
- familial LCAT deficiency
- 同
- 家族性レシチン・コレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 familial lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency
UpToDate Contents
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- 1. HDLコレステロール：異常値の臨床的側面 hdl cholesterol clinical aspects of abnormal values
- 2. 棘状細胞（棘状赤血球および有棘赤血球）と標的細胞の原因 causes of spiculated cells echinocytes and acanthocytes and target cells
- 3. アルコール性脂肪性肝炎およびアルコール性肝硬変の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of alcoholic fatty liver disease and alcoholic cirrhosis
- 4. 成人における非アルコール性脂肪性肝疾患（NAFLD）の疫学、臨床的特徴、および診断 epidemiology clinical features and diagnosis of nonalcoholic fatty liver disease in adults
- 5. 家族性急性白血病および骨髄異形成症候群 familial acute leukemia and myelodysplastic syndromes
Japanese Journal
- 酵素関係(アイソザイムを含む) レシチン・コレステロールアシルトランスフェラーゼ (LCAT) (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (生化学的検査(1))
- 板倉 弘重
- 日本臨床 67(-) (968), 451-454, 2009-12
- NAID 40016874528
- 原発性低脂血症の病型分類と病因・臨床徴候・管理法 原発性低LDLコレステロール血症 魚眼症 (脂質代謝異常--高脂血症・低脂血症) -- (脂質代謝異常の臨床 低脂血症)
- 木下 誠,西岡 謙二
- 日本臨床 65(-) (919), 618-620, 2007-07
- NAID 40015559466
- 原発性低脂血症の病型分類と病因・臨床徴候・管理法 原発性低LDLコレステロール血症 家族性LCAT欠損症 (脂質代謝異常--高脂血症・低脂血症) -- (脂質代謝異常の臨床 低脂血症)
- 高橋 貞夫
- 日本臨床 65(-) (919), 614-617, 2007-07
- NAID 40015559465
- レシチン コレステロール アシルトランスフェラーゼ (LCAT) 異常症の分子生物学的検討
- 前田 英一
- 神戸大学医学部紀要 64(1・2), 17-23, 2003-03-31
- … 稀な常染色体劣性遺伝性疾患である家族性LCAT欠損症患者の遺伝子解析を行い, LCAT遺伝子の第6エクソンに一塩基置換 (G→A) を同定した。 …
- NAID 110004652923
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- 家族性LCAT欠損症 家族性LCAT症候群は、常染色体劣性遺伝です。先天的なLCAT（レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ）蛋白異常によるリポ蛋白異常。コレステロール逆転送系に異常が生じ、腎組織にコレステロールの蓄積が ...
- 家族性LCAT欠損症は、善玉コレステロールを増やすLCATという酵素が遺伝的に欠損した疾患です。 ... 家族性LCAT欠損症患者様とその家族へ 家族性LCAT欠損症とはどのような病気？ 監修：千葉大学医学部附属病院 糖尿病・代謝 ...
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「LCAT欠損症」
- 英
- LCAT deficiency, lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency
- 同
- レシチン・コレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症、レシチン・コレステロールアシルトランスフェラーゼ欠乏症？？
- 関
- 家族性LCAT欠損症、レシチンアシルトランスフェラーゼ欠損症
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常