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Japanese Journal
- 臨床研究・症例報告 VHL遺伝子変異が同定された家族性褐色細胞腫の小児例
- 5 家族性褐色細胞腫の2例(I.一般演題,第86回新潟内分泌代謝同好会)
Related Links
- 悪性は11.0％、副 腎外性（パラガングリオーマ）17.3％、多発性12.7％、家族性10.0％であった。 3. 原因 副腎髄質あるいは傍神経節の腫瘍による。腫瘍の発生原因は不明である。近年、コハク酸脱水素酵素の遺伝子異常を約30％に ...
- （mutation scanning法については10の訳注参照） Burnichon et al [2009], Buffet et al [2012] 家族性/有症状の頭頚部パラガングリオーマ症の家系[Baysal et al 2002, Burnichon et al 2009] 遺伝性の腹部パラガングリオーマおよび褐色細胞腫 ...
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- pheochromocytoma PC, phaeochromocytoma
- 同
- クロム親和細胞腫 chromaffin cell tumor chromaffinoma
- 関
- 副腎外褐色細胞腫、傍神経節腫 paraganglioma。アドレナリン受容体
概念
- 副腎髄質や傍神経節などのクロム親和性細胞から発生する腫瘍。
- カテコールアミン分泌する
病型
- 臨床像：発作型・持続型
- 腫瘍発生様式：散発性、家族性(10%) ： :*家族性発生のものはMEN2の可能性あり。
- 発生部位：副腎原発(90%)(片側性、両側性(10%))、副腎外発生(10%)
- 腫瘍の数：単発性、多発性(10%)
- 腫瘍の正常：良性、悪性(10%)
病因
- 10% disease
- embfc ← なんか適当な語呂にして
- extraadrenal：副腎外10%
- malignancy：悪性10%
- bilateral：両側10%
- familial：家族性10%
- child：小児10%
疫学
遺伝形式
原因となる遺伝子
| Location
|
Phenotype
|
Phenotype
|
Gene/Locus
|
Gene/Locus
|
| MIM number
|
MIM number
|
| 1p36.22
|
Pheochromocytoma
|
171300
|
KIF1B
|
605995
|
| 1p36.13
|
Pheochromocytoma
|
171300
|
SDHB
|
185470
|
| 2q11.2
|
{Pheochromocytoma, susceptibility to}
|
171300
|
TMEM127
|
613403
|
| 3p25.3
|
Pheochromocytoma
|
171300
|
VHL
|
608537
|
| 5p13.2
|
{Pheochromocytoma, modifier of}
|
171300
|
GDNF
|
600837
|
| 10q11.21
|
Pheochromocytoma
|
171300
|
RET
|
164761
|
| 11q23.1
|
Pheochromocytoma
|
171300
|
SDHD
|
602690
|
| 14q23.3
|
{Pheochromocytoma, susceptibility to}
|
171300
|
MAX
|
154950
|
病態生理
- 起立性低血圧：慢性的な血管収縮により体液が減少して生じやすくなる。また、慢性的なカテコラミン過剰により自律神経の血圧調節能力低下。
病理
- 悪性褐色細胞腫ではコハク酸脱水素酵素サブユニットB(SDHB)遺伝子に変異が存在するものがある。
症状
- カテコールアミンの過剰分泌による症状
- 高血圧、頭痛、発汗、動悸・頻脈、高血糖 → 5H
- 起立性低血圧、起立性めまい、蒼白、不安・神経過敏、体重減少
- YN.D-69
- HT,HM,HG,Hhidr,Head
高血圧
- α1作用により末梢血管収縮。
- β1作用によりレニン分泌
代謝亢進
高血糖
- α2作用：インスリン分泌抑制
- β2作用：肝臓によるグリコーゲン分解
頭痛
発汗
- 代謝亢進による体温上昇に対して発汗により体温の上昇を補償することがメカニズムと思われる。
- 甲状腺機能亢進症と同じメカニズムに基づく。さらに、脱共役蛋白質の活性化によるものと思う(成長ホルモン#)。
検査
- MRI：病変はT2 high
- CT：出血・壊死部位は低吸収
- シンチ：副腎シンチグラム：131I-MIBGの取り込みを見る。
検査禁忌
- 副腎静脈造影、副腎静脈サンプリング ← 褐色細胞腫の場合に高血圧クリーゼの恐れ
診断
治療
- 薬物療法と手術療法がある。
薬物療法
手術療法
- αブロッカー(プラゾシン)とβブロッカーを併用、あるいはαβ遮断薬(ラベタロール)を使用し血圧を安定させてから手術を行う。手術は静脈結紮を先に行いカテコラミンの体循環への流入を防ぐ。
- 腹腔鏡下副腎摘除術
禁忌となる薬物
- グルカゴン：以下のような目的でグルカゴンが用いられるが、褐色細胞腫の患者においては「カテコールアミンの遊離を刺激して、急激な血圧の上昇を招くおそれがあ」ため、禁忌
- 成長ホルモン分泌能検査、インスリノーマの診断、肝糖原検査、低血糖時の救急処置、消化管のX線および内視鏡検査の前処置
- β受容体遮断薬：α受容体遮断薬と併用することなしに単独で用いるのは禁忌。α受容体の血管収縮作用を相対的に増強させるため、逆に血圧が上昇してしまう危険がある。(QB.D-289)
参考
- 1. PHEOCHROMOCYTOMA - OMIM
- http://omim.org/entry/171300
国試
[★]
- 英
-
- 関
- 科、家系性、家族性、家庭、系統群、産生、親戚、ファミリ、ファミリー、一対、ファミリーメンバー、家族特性
[★]
- 関
- がん、腫瘍、腫瘤、良性新生物
[★]
- 英
- familial
- 関
- 家系性、家族
[★]
- 英
- cell
- ラ
- cellula
- 関