家族性中枢性尿崩症

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1. 中枢性尿崩症の臨床症状および原因 clinical manifestations and causes of central diabetes insipidus
2. 多尿および尿崩症の診断 diagnosis of polyuria and diabetes insipidus

Japanese Journal

今月の症例食道アカラシア手術後に著明な高ナトリウム血症を呈し顕在化した尿崩症の1例

木村敬太,丹野有道,小野杏子 [他]
日本内科学会雑誌 100(6), 1648-1650, 2011-06-10
NAID 40018897431

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難病情報センター | ADH分泌異常症（公費対象）

このホルモンの分泌量が適量であれば体の水のたまり具合が正常に保たれますが、もし不足すれば中枢性尿崩症という一日の ... となるものが見あたらない特発性中枢性尿崩症（約40％）、3)遺伝性に発症する家族性中枢性尿崩症(約1%)の3群に分かれます。

難病情報センター | ADH分泌異常症（公費対象）

ADH分泌異常症には， ADHの分泌低下状態である中枢性尿崩症と、逆に過剰状態であるSIADH（syndrome of ... 発生する続発性中枢性尿崩症、2)画像診断等で基質的疾患を認めない特発性中枢性尿崩症、3)遺伝性に発症する家族性尿崩症の3群がある。

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関連記事	「尿崩症」「家族」「中枢」「中枢性」「症」

「尿崩症」

英: diabetes insipidus DI
関

概念

バソプレシンの不足または作用障害により腎集合管からの水分再吸収が低下し、多尿、口渇、多飲を来す疾患。

病型

障害部位

中枢性尿崩症：視床下部・下垂体後葉系におけるバソプレシン合成・分泌不足　→　狭義の尿崩症
腎性尿崩症：腎集合尿細管細胞のバソプレシン受容体およびその作用機構の障害

病因

原発性尿崩症：視床下部、下垂体後葉系に原発

遺伝性尿崩症/家族性尿崩症

ニューロフィジンIIの遺伝子異常

ADHレセプター異常症：V2受容体(伴性劣性遺伝)、アクアポリン2の異常(ほとんどが常染色体劣性遺伝)

特発性尿崩症

症候性尿崩症/続発性尿崩症/二次性尿崩症

頭蓋内占拠性病変：脳腫瘍
腎疾患：慢性腎不全、慢性腎盂腎炎、間質性腎炎、多発性嚢胞腎、閉塞性尿路疾患
電解質異常：低K血症や高Ca血症
薬物

続発性尿崩症の原因：脳腫瘍(50%)、外傷・ヒスチオサイトーシスX

尿崩症を来す脳腫瘍：松果体腫(約40%)、頭蓋咽頭腫(約40%)、下垂体腺腫(約10%)。 (IMD)

疫学

日本の発症頻度は16人/人口10万人
病型：家族性2%、特発性43%、症候性55%/家族性1.6%、特発性42%、続発性56.4%(IMD)
性差：

やや男子に多い。
家族性は女性に多く、他の型では男女比はほぼ等しい(平成5年厚生省特定疾患調査研究班報告書)

診断基準

参考1

症状

多尿

尿量は1日3-15L。低張尿：尿浸透圧は200 mOsm/kg･H2O以下
中枢性尿崩症の発症は比較的急激
下垂体前葉機能低下症によるACTH分泌の低下、あるいは副腎機能不全があると糖質コルチコイドによる水利尿作用(ADHを抑制)が抑制されるために多尿がマスクされる、らしい　→　仮面尿崩症

口渇
多飲　→　飲水量が十分でないと高ナトリウム血症、高浸透圧血症の引き金となる。

冷水を好む

検査

低張尿、高Na血症、高浸透圧血症。

血清ナトリウム濃度：正常高値～軽度高値
血清レニン濃度：正常高値～軽度高値
血漿浸透圧：高値
低張尿

負荷試験

画像検査

MRI

[中枢性尿崩症]T1：(DI)低信号　　⇔　(健常者)高信号　　　←　　T1で高信号になるものは脂肪、亜急性期の出血(メトヘモグロビン)、メラニン、高濃度蛋白質である。下垂体後葉が高信号を発するのは軸索中に高濃度のホルモンが存在するからなのか、軸索が集積しているためなのか、であろう。

診断(YN)

多尿 3000ml/day
↓
尿浸透圧	→	→ 290 mOsm/kg以上	→	浸透圧利尿
↓
↓水利尿
↓
血清ナトリウム濃度血清レニン濃度	→	→ 低値	→	心因性多飲
↓
↓正常上限～軽度上昇
↓
水制限テストバソプレシンテスト	→	→ 尿量不変、尿浸透圧不変	→	腎性尿崩症
↓
↓尿量減少、尿浸透圧上昇
↓
バソプレシン濃度(高張食塩水負荷時) MRIで基礎疾患の描出・T1で下垂体後葉の高信号の消失
↓
中枢性尿崩症

治療

デスモプレシン(DDAVP)、ピトレシンを血中ナトリウム濃度に気をつけて投与量を決定する　→　水中毒や低ナトリウム血症を引き起こしうる。

参考

1. 間脳下垂体機能異常症の診療と治療の手引き

http://square.umin.ac.jp/kasuitai/doctor/guidance.htm

2. MRI left:normal right:DI

http://www.endotext.org/neuroendo/neuroendo2/figures/figure11.jpg

-diabetes insipidus

「家族」

英

family、family member、household、familial

関: 科、家系性、家族性、家庭、系統群、産生、親戚、ファミリ、ファミリー、一対、ファミリーメンバー、家族特性

「中枢」

英: center、central
関: センター、中央、中心、中心性、中心的、中枢神経性、中枢性、中枢的、中央に置く。末梢

「中枢性」

英: central、centrally acting
関: 中心、中心性、中心的、中枢神経性、中枢的、中枢

「症」

英: sis, pathy

検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

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