UpToDate Contents
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- 1. ヨード欠乏症 iodine deficiency disorders
- 2. 甲状腺機能低下性ミオパチー hypothyroid myopathy
- 3. 甲状腺機能低下症の神経学的症状 neurologic manifestations of hypothyroidism
- 4. 全身性疾患のミオパシー myopathies of systemic disease
- 5. 先天性甲状腺機能低下症の治療および予後 treatment and prognosis of congenital hypothyroidism
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| 関連記事 | 「クレチン症」「家族」「症」「家族性」 |
「クレチン症」
- 英
- cretinism
- 同
- 新生児甲状腺機能低下症 hypothyroidism of the newborn neonatal hyperthyroidism, hypothyroidism of the newborn
- 先天性甲状腺機能低下症 congenital hypothyroidism
- クレチン病
- 関
- 甲状腺機能低下症、新生児マススクリーニング。成長#ホルモン(乳児期の成長にはインスリンと甲状腺ホルモンが必要)
概念
- 新生児マススクリーニングで見いだされる最も頻度の高い疾患であり、知能障害、発育障害、クレチン顔貌(鞍鼻など)、徐脈が特徴的である。
疫学
- 1/4,800 ないし 1/2,200
病因
- TRHとTSHの異常
- ヨード転送障害
- NISの異常による
- ヨード有機化障害
- サイログロブリン合成異常
- Tg合成異常：8-10万人に1人
- 遺伝子表現の調節異常
- 甲状腺特異的な転写因子、tyroid transcription factor 1(TTF1), TTF2, PAX8
- YN.D-37
症候
身体所見
- (骨成熟遅延による)大泉門、小泉門開大
検査
- 新生児マススクリーニング：RIA法により血中のTSH上昇、T4低下でスクリーニングを行う
治療
- 甲状腺ホルモン補充療法
参考
uptodate
国試
「家族」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？