概念
- variant plasma proteinがアミロイドとして沈着することにより発症するアミロイドーシスの一型。
分類
| アミロイドーシスの病型 | アミロイド 蛋白 |
前駆体蛋白 |
| FAP I | ATTR | トランスサイレチン |
| FAP II | ATTR | トランスサイレチン |
| FAP III | AApoA1 | アポA1 |
| FAP IV | AGel1 | ゲルソリン |
| 家族性地中海熱 | AA | アポSAA |
| Muckle-Wells症候群 | AA | アポSAA |
遺伝形式
疫学
- HIM.2148
- まれ、罹患率<1/10万人
- 中年発症
- (Ile122変異の型は)アフリカ系アメリカ人に多く、変異の頻度は4%である。
症候
- HIM.2148
- 感覚神経と運動神経を冒すような下肢の末梢ニューロパチーで発症し、上肢に及ぶ。自律神経症状は消化管症状(体重減少を伴う下痢)や起立性低血圧がある。
- 家族性アミロイド心筋症(familial amyloidotic cardiomyopathy)
臨床関連
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. アミロイドーシスの概要 overview of amyloidosis
- 2. アミロイド疾患の遺伝的要因 genetic factors in the amyloid diseases
- 3. アミロイド心筋症の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of amyloid cardiomyopathy
- 4. アミロイド心筋症の治療 treatment of amyloid cardiomyopathy
- 5. 免疫グロブリン軽鎖（AL）アミロイドーシス（原発性アミロイドーシス）の臨床像、検査所見、および診断 clinical presentation laboratory manifestations and diagnosis of immunoglobulin light chain al amyloidosis primary amyloidosis
Japanese Journal
- 家族性地中海熱による全身性AAアミロイドーシスを認めコルヒチンが奏功した1例
- 福井 伸行,向山 政志,齋藤 陽子,森 潔,笠原 正登,横井 秀基,小川 喜久,桑原 孝成,中尾 一和,菅原 照
- 日本内科学会雑誌 97(12), 3046-3048, 2008-12-10
- NAID 10024933107
- 62)心病変が著明であった家族性アミロイドーシスの一例(第141回日本循環器学会東北地方会)
- 多田 博子,苅部 明彦,福田 浩二,熊谷 浩司,清水 亜希子,多田 智洋,小丸 達也,渡辺 みか,笠島 敦子,安東 由喜雄,加賀谷 豊,下川 宏明
- Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society 70(Supplement_III), 1134, 2006-10-20
- NAID 110006187984
Related Links
- 現行の特定疾患治療研究事業の診断基準を研究班にて改訂 重症度基準（アミロイドーシスの重症度分類） ＜診断基準＞ 指定難病の対象となる病型は、免疫グロブリン性アミロイドーシス、家族性アミロイドーシス及び老人性トランス ...
- 家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP）。家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP）とはどんな病気か 種々の血清蛋白質の変化によって、全身にアミロイド（異常な繊維状の蛋白質）が蓄積するアミロイドーシスという ...
- 1 家族性アミロイドポリニューロパチーの診療ガイドライン 本「家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)の診断と治療のガイドライン」は、厚生 労働省、難治性疾患克服対策事業の中の「アミロイド―シスの調査研究班」（山田正
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「全身性アミロイドーシス」「アミロイド腎症」「123I-メタヨードベンジルグアニジン」「トランスサイレチン」「家族性アミロイドポリニューロパチー」 |
| 関連記事 | 「アミロイドーシス」「家族」「アミロイド」「家族性」 |
「全身性アミロイドーシス」
| アミロイドーシスの病型 | アミロイド 蛋白 |
前駆体蛋白 |
| １．免疫細胞性アミロイドーシス | ||
| 1）AL型アミロイドーシス | AL | L鎖（ κ,λ ） |
| 2）AH型アミロイドーシス | AH | Igγ |
| ２．反応性AA型アミロイドーシス | AA | アポSAA |
| ３．家族性アミロイドーシス | ||
| 1）FAP I | ATTR | トランスサイレチン |
| 2）FAP II | ATTR | トランスサイレチン |
| 3）FAP III | AApoA1 | アポA1 |
| 4）FAP IV | AGel1 | ゲルソリン |
| 5）家族性地中海熱 | AA | アポSAA |
| 6）Muckle-Wells症候群 | AA | アポSAA |
| ４．透析性アミロイドーシス | Aβ2M | β2マイクログロブリン |
| ５．老人性TTR型アミロイドーシス | ATTR | トランスサイレチン |
「アミロイド腎症」
- 英
- renal amyloidosis, amyloid nephropathy
- 同
- アミロイド腎？、腎アミロイドーシス？、腎アミロイド症
- 関
- アミロイドーシス、アミロイド
病因
- 家族性アミロイドーシス
- 多発性骨髄腫
- 難治性慢性疾患(リウマチ性疾患、肉芽腫性疾患(結核やハンセン病など)、化膿性疾患、炎症性腸疾患、悪性腫瘍)
検査
光学顕微鏡
- 参考1
- 糸球体にびまん性に無構造のヒアリン物質(アミロイド)が蓄積する。
- アミロイドは結節性に蓄積していく → メサンギウム領域に沈着していくので糖尿病性腎症の場合と同様に結節状に見える？？？
- 典型的には最初にメサンギウム領域、ついで糸球体係蹄に蓄積する。
- 最後には糸球体の管腔が狭窄し、閉塞してしまう。
- アミロイドによる結節性病変？は糖尿病腎症のキンメルスティール・ウィルソン病変と違って無構造であるが、光学顕微鏡だけでは診断できない。
参考
- 1. [charged] Renal amyloidosis - uptodate [1]
「123I-メタヨードベンジルグアニジン」
- 英
- 123I-metaiodobenzylguanidine, 123I-MIBG
- 商
- ミオMIBG-I123
- 関
- 心筋交感神経シンチグラフィ。メタヨードベンジルグアニジン、123I-MIBGシンチグラフィ, 131I-MIBG
- →心臓における交感神経の機能を見る。
- 虚血性心疾患(狭心症、心筋梗塞)、心筋症、糖尿病で集積が低下？する。
- 自立神経障害を示す神経疾患(パーキンソン病、レビー小体病、家族性アミロイドーシスによるニューロパチー、MSA)でも低下する。
参考
- 1.
- 2.
「トランスサイレチン」
- 蛋白分画でAlb分画に分けられる
- トランスサイレチンの分解産物はangiostatic factorのvasculostatinと呼ばれる
臨床関連
「家族性アミロイドポリニューロパチー」
国試
「アミロイドーシス」
- 英
- amyloidosis
- 同
- アミロイド症
- 関
- 難病
概念
- 特定疾患治療研究事業に指定されている難病である。
病型
| アミロイドーシスの病型 | アミロイド 蛋白 |
前駆体蛋白 | |
| I 全身性アミロイドーシス | |||
| １．免疫細胞性アミロイドーシス | |||
| 1）ALアミロイドーシス | AL | L鎖（ κ,λ ） | 原発性と続発性(骨髄腫) |
| 2）AHアミロイドーシス | AH | Igγ | |
| ２．反応性AA型アミロイドーシス | AA | アポSAA | 難治性慢性疾患(リウマチ性疾患、肉芽腫性疾患(結核やハンセン病など)、化膿性疾患、炎症性腸疾患、悪性腫瘍) |
| ３．家族性アミロイドーシス | |||
| 1）FAP I | ATTR | トランスサイレチン | |
| 2）FAP II | ATTR | トランスサイレチン | |
| 3）FAP III | AApoA1 | アポA1 | |
| 4）FAP IV | AGel1 | ゲルソリン | |
| 5）家族性地中海熱 | AA | アポSAA | |
| 6）Muckle-Wells症候群 | AA | アポSAA | |
| ４．透析性アミロイドーシス | Aβ2M | β2ミクログロブリン | |
| ５．老人性TTR型アミロイドーシス | ATTR | トランスサイレチン | |
| II 限局性アミロイドーシス | |||
| １．脳アミロイドーシス | |||
| 1）Alzheimer型アミロイドーシス | Aβ | アミロイド前駆体蛋白 | |
| 2）アミロイドアンギオパチー | Aβ | アミロイド前駆体蛋白 | |
| 3）遺伝性アミロイド性脳出血 | |||
| （オランダ型） | Aβ | アミロイド前駆体蛋白 | |
| （アイスランド型） | Acys | シスタチンC | |
| 4）プリオン病 | Ascr | プリオン蛋白 | |
| ２．内分泌アミロイドーシス | |||
| 1）甲状腺髄様癌 | Acal | （プロ）カルシトニン | |
| 2）II型糖尿病・インスリノーマ | AIAPP | LAPP（アミリン） | |
| 3）限局性心房性アミロイドーシス | AANF | 心房性ナトリウム利尿因子 | |
| ３．皮膚アミロイドーシス | AD | ケラチン？ | |
| ４．限局性結節性アミロイドーシス | AL | L鎖（ κ,λ ） |
参考
- 難病情報センター - アミロイドーシス
- アミロイドーシス（公費対象） - 難病情報センター
- アミロイドーシス診療ガイドライン2010
「家族」
「アミロイド」
- 英
- amyloid
- 同
- 類デンプン質
- 関
- アミロイドタンパク質、アミロイド線維