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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/11/09 03:15:05」(JST)
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- 1. カウデン症候群などのPTEN過誤腫症候群 pten hamartoma tumor syndrome including cowden syndrome
- 2. 毛細血管奇形（ポートワイン母斑）：臨床的特徴、診断、および関連する症候群 capillary malformations port wine stains clinical features diagnosis and associated syndromes
- 3. 新生児における血管病変 vascular lesions in the newborn
- 4. 遺伝性出血性毛細血管拡張症（オースラー・ウェーバー・ランデュ症候群） hereditary hemorrhagic telangiectasia osler weber rendu syndrome
- 5. 潜在性脊椎閉鎖不全症：病因およびタイプ closed spinal dysraphism pathogenesis and types
Japanese Journal
- 夜尿症児90例の臨床的検討
- 村杉 寛子,永木 茂,大澤 眞木子
- 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E205-E211, 2013-01-31
- … 合併症は発達障害を17例(18.9%)(PDD6例,ADHD7例,LD3例 ,MR1例),チック2例(2.2%),てんかん4例(4.5%),脳室周囲白質軟化症1例(1.1%),Becker型筋ジストロフィー1例(1.1%),心疾患3例(3.3%)(部分肺静脈還流異常症,三尖弁閉鎖症,肺動脈狭窄症),アレルギー疾患19例(21.1%)(気管支喘息17例,アトピー性皮膚炎2例,アレルギー性結膜炎2例),その他3例(3.3%)(乳児神経芽細胞腫,多発奇形症候群,歌舞伎症候群)合併なし40例(43.3%)であった. …
- NAID 110009559379
- 全身麻酔下歯科治療時に換気困難に陥った多発奇形症候群の1例
- 津徳 泉沙子,寺崎 仁美,佐古 沙織,藤野 寛子,江崎 加奈子,怡土 信一,横山 武志
- 日本歯科麻酔学会雑誌 39(2), 192-193, 2011-04-15
- NAID 10028179393
- 腫瘍を合併する先天奇形症候群(RAS/MAPK症候群)の分子メカニズム
- 青木 洋子,松原 洋一
- 臨床血液 51(7), 532-538, 2010-07-30
- NAID 10026543752
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- 奇形症候群（きけいしょうこうぐん）とは、複数の特定の奇形を共通して持っていることで識別される先天性の病気。 複数の奇形を持って生まれる患者の中には、併発する奇形の組み合わせが、他の患者と共通したパターンになって ...
- 奇形症候群 分野 多発奇形・発達遅滞(平成24年度) 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 先天異常は一般集団の3－5％に認められ、その原因解明・治療法の開発は医療における重要な課題の一つである。我が国における乳児死亡原因の第1位 ...
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| 拡張検索 | 「先天性多発奇形症候群」「子宮奇形を伴う多発奇形症候群」「伝音難聴・外耳奇形症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「奇形」「群」「症候」 |
「先天性多発奇形症候群」
OMIM
| SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME; SLOS | 11q12-q13 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/270400 |
| SWI/SNF-RELATED, MATRIX-ASSOCIATED, ACTIN-DEPENDENT REGULATOR OF CHROMATIN, SUBFAMILY B, MEMBER 1; SMARCB1 | 22q11 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/601607 |
| FRYNS SYNDROME; FRNS | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/229850 | |
| PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 13A (ZELLWEGER); PBD13A | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614887 | |
| PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 12A (ZELLWEGER); PBD12A | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614886 | |
| PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 11A (ZELLWEGER); PBD11A | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614883 | |
| PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 10A (ZELLWEGER); PBD10A | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614882 | |
| PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 8A (ZELLWEGER); PBD8A | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614876 | |
| PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 7A (ZELLWEGER); PBD7A | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614872 | |
| PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 6A (ZELLWEGER); PBD6A | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614870 | |
| PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 5A (ZELLWEGER); PBD5A | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614866 | |
| PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 4A (ZELLWEGER); PBD4A | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614862 | |
| PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 3A (ZELLWEGER); PBD3A | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614859 | |
| MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 12; MRD12 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614562 | |
| ADAMS-OLIVER SYNDROME 2; AOS2 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614219 | |
| RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME 2; RSTS2 | 22q13 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/613684 |
| GROWTH RETARDATION, DEVELOPMENTAL DELAY, COARSE FACIES, AND EARLY DEATH; GDFD | 16q12.2 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/612938 |
| STEVENSON-CAREY SYNDROME | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/611961 | |
| SHORT STATURE, AUDITORY CANAL ATRESIA, MANDIBULAR HYPOPLASIA, SKELETAL ABNORMALITIES | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/602471 | |
| PLANTAR LIPOMATOSIS, UNUSUAL FACIES, AND DEVELOPMENTAL DELAY | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/602342 | |
| MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, ESCOBAR VARIANT; EVMPS | 2q33-q34 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/265000 |
| FEMUR, UNILATERAL BIFID, WITH MONODACTYLOUS ECTRODACTYLY | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/228250 | |
| TEMTAMY SYNDROME; TEMTYS | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/218340 | |
| COSTELLO SYNDROME | 11p15.5 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/218040 |
| PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 2A (ZELLWEGER); PBD2A | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/214110 | |
| RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME 1; RSTS1 | 16p13.3 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/180849 |
| FEMORAL-FACIAL SYNDROME; FFS | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/134780 | |
| SOLUTE CARRIER ORGANIC ANION TRANSPORTER FAMILY, MEMBER 5A1; SLCO5A1 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/613543 | |
| SULFATASE 1; SULF1 | 8q13.3 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/610012 |
| MESOMELIA-SYNOSTOSES SYNDROME | 8q13 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/600383 |
| OPITZ-KAVEGGIA SYNDROME; OKS | Xq13 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/305450 |
参考
- 1.
「子宮奇形を伴う多発奇形症候群」
「伝音難聴・外耳奇形症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「奇形」
- 英
- malformation (L), anomaly, deformity, teratism
- 関
- 先天異常、先天奇形
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候