UpToDate Contents
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- 1. 家族性腺腫性ポリポーシスの臨床症状および診断clinical manifestations and diagnosis of familial adenomatous polyposis [show details]
- 2. 家族性腺腫性ポリポーシス：患者および家族のスクリーニングおよびマネージメントfamilial adenomatous polyposis screening and management of patients and families [show details]
- 3. ガードナー症候群gardner syndrome [show details]
- 4. Gene test interpretation: Lynch syndrome genes (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)gene test interpretation lynch syndrome genes mlh1 msh2 msh6 pms2 epcam [show details]
- 5. リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸癌）：臨床的特徴および診断lynch syndrome hereditary nonpolyposis colorectal cancer clinical manifestations and diagnosis [show details]
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- 遺伝性大腸癌のなかでは頻度が高い家族性大腸腺腫症とリンチ症候群を取り上げて，①疾 患概念，②診断，③治療，④術後サーベイランス，⑤家族への対応などの各項目を教科書的
- ターコット症候群／Turcot syndrome（type 2） APC遺伝子変異を有する大腸腺腫症に脳腫瘍（おもに小脳の髄芽腫）を合併するもので，ターコット症候群のtype 2に分類される（ターコット症候群type 1はリンチ症候群参照）。
- リンチ症候群と並んで遺伝性大腸がんの代表ですが、出生約17,000人に1人、全大腸がんの1％以下であり、リンチ症候群と比べると頻度はそんなに高くありません。通常、若年から大腸全域に100個以上のポリープ（腺腫）を発見した
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| 関連記事 | 「症候群」「大腸」「腸腺」「大腸腺腫」「群」 |
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「大腸」
- 英
- large intestine (Z)
- ラ
- intestinum crassum
小腸と比べたときの大腸の特徴 (M.149)
大腸を構成する部位
生理
1)膨起性往復運動 haustralshuttling movement 2)(単一)膨起性移送運動 segmentalhaustralpropulsion 3)多膨起性移送運動 multihaustralpropulsion 1) 2)により内容物のゆっくりした移動(5cm/hr) → 48hrで上行結腸よりS状結腸へ 4)総蠕動mass movement(mass peristalsis，maSS PrePulsion) 1-3回/日、強い蠕動→結腸内容物が直腸へ移動(→排便誘発) 5)収縮回数：直腸 ＞ S状結腸 のため内容物はS状結腸へ移動 (通常は、直腸に内容物(-)) 6)胃大腸反射 gastro-colonic reflex 小腸大腸反射 ileo-colonic reflex：胃、小腸に内容物－→結腸に総蠕動(+) *排便 1)解剖 ①内肛門括約筋internalanal ②外肛門括約筋externalanal sphincter－－－平滑筋 sphincter山－一横紋筋 2)排便のメカニズム i)総蠕動一糞便直腸へ ii)直腸内圧〉20Ⅷ舶g ⇒ 直腸壁伸展⇒ 仙髄排便中枢(S2-4) ⇒ ①高位中枢(便奇形成) ②排便反射defecation reflex 内肛門筋弛緩 外肛門筋収縮(一過性) 直腸蠕動運動(⇒内圧をさらに高める) iii) 内圧45－55mmHg以上 内容物200ml以上 便意による排便動作 外肛門筋弛緩 腹筋、横隔膜収縮
「腸腺」
- 英
- intestinal glands (Z), intestinal gland
- 同
- リーベルキューン腺
- 関
- 小腸、腸液、腸陰窩
組織
- ブルンネル腺 Brunner's gland
- 十二指腸のみに存在
- HCO3-を高濃度に含むアルカリ性粘液
- 塩酸を含む摩粥の中和
- 交感神経刺激によりブルンネル腺分泌が抑制される
- リーベルキューン腺 glands of Lieberkuhn
- 小腸の全体に分布し、開口部はリーベルキューン陰窩としてみとめられる
- 陰窩上皮細胞(腸上皮細胞)
- 電解質と水分を含む等張性な液を分泌
- リガンドが陰窩上皮細胞に作用→細胞内cAMP↑→cAMP依存性Cl-チャネル活性化→
- →管腔内負帯電→Na＋と水分移動が管腔外に移動
- 腸の上皮全体(陰窟だけでなく絨毛にも存在)し粘液を分泌
- HClより腸壁を保護する
- リゾチーム分泌
臨床関連
- 分泌性下痢 (コレラ菌による下痢 SP.706,730)
- コレラ毒素により細胞内のcAMP濃度が上昇する結果、腸上皮細胞が水分と電解質を分泌し続ける。その結果、激しい下痢と脱水症状を呈する。
「大腸腺腫」
- 英
- adenoma of large intestine
- 関
- 大腸腺腫症、腺腫性ポリポーシス adenomatous polyposis、結腸腺腫 colon adenoma colonic adenoma、結腸腺腫症、大腸ポリポーシス、腺腫性ポリープ