- 英
- polyposis of large intestine, adenomatous polyposis coli APC, polyposis coli
- 同
- 大腸腺腫症
- 関
- 大腸ポリープ
- adenomatous polyposis
WordNet
- a drug combination found in some over-the-counter headache remedies (aspirin and phenacetin and caffeine)
PrepTutorEJDIC
- アスピリン(Aspirin)・フェナセチン(Phenacetin)・カフェイン(Caffeine)混合の鎮痛解熱剤
UpToDate Contents
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- 1. 家族性腺腫性ポリポーシスの臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of familial adenomatous polyposis
- 2. 大腸ポリープ患者に対するアプローチ approach to the patient with colonic polyps
- 3. 家族性腺腫性ポリポーシスおよびMUTYH 関連ポリポーシス：患者および家族のスクリーニングおよびマネージメント familial adenomatous polyposis and mutyh associated polyposis screening and management of patients and families
- 4. 大腸癌：疫学、危険因子、および防御因子 colorectal cancer epidemiology risk factors and protective factors
- 5. ガードナー症候群 gardner syndrome
Japanese Journal
- 手術症例報告 家族性大腸ポリポーシスに多発進行大腸癌と早期胃癌を合併し,同時切除できた1例
- 児玉 泰一,清水 智治,龍田 健 [他]
- 手術 66(7), 1027-1031, 2012-06
- NAID 40019350301
- 症例 家族性大腸ポリポーシス術後に発症した骨盤腔内デスモイド腫瘍の1例
- 久保 慎一郎,井谷 史嗣,室 雅彦 [他]
- 外科 74(4), 452-454, 2012-04
- NAID 40019247087
Related Links
- 大腸ポリポーシス。どんな病気か（分類） ポリープが大腸全体に多数存在する状態とともに、大腸以外の消化管や全身の臓器にも異常を伴いやすい状態を指します。したがって、消化管ポリポーシスあるいはポリポーシス症候群とも呼ばれま ...
- 大腸ポリポーシスについてイラストを多く使ってくわしく解説しました。どうぞご参考にしてください。 ... 大腸に多発してポリープが出来るものを大腸ポリポーシスとよびます。その多くは遺伝性疾患です。診断には遺伝子異常の確認は有用 ...
- 家族性大腸ポリポーシス (Familial Adenomatous Polyposis ) [FAP, Adenomatous Polyposis Coli (APC), Includes: Gardner Sndrome ;Turcot Syndrome; Attenuated FAP (Attenuated Polyposis Coli, AAPC)] Gene Review著者: Cindy ...
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| 国試過去問 | 「108D027」 |
| リンク元 | 「ポイツ・ジェガース症候群」「家族性大腸腺腫症」「大腸ポリープ」「APC」「大腸腺腫」 |
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| 関連記事 | 「大腸」「腸」「ポリポーシス」 |
「108D027」
- 63歳の女性。腹痛のため搬入された。 2日前から徐々に増悪する下腹部の持続痛を自覚していたが、本日突然に激痛となり、動けなくなったため救急搬送された。約 5年前から時々下腹部痛を自覚し、自宅近くの診療所で内服薬を投与されて軽快していた。身体所見では腹部に Blumberg徴候と筋性防御を認めた。胸腹部エックス線写真で free airを、腹部 CTで free air、腹水貯留および S状結腸の壁肥厚を認めたため、大腸穿孔による腹膜炎と診断して緊急手術を行った。術式は S状結腸切除術と人工肛門造設術であった。摘出された S状結腸の標本の写真 (別冊 No. 10)を別に示す。
- 穿孔の原因となったのはどれか。
※国試ナビ4※ ［108D026］←［国試_108］→［108D028］
「ポイツ・ジェガース症候群」
- 英
- Peutz-Jeghers syndrome, PJS
- 同
- ポイツ・イェガース症候群 ポイツ・イェガー症候群 Peutz-Jeghers症候群、過誤腫性大腸ポリポーシス、口唇掌蹠母斑腸管ポリポーシス
- 関
- Peutz-Jeghers polyp Peutz-Jeghers polyps
- 大腸ポリポーシス、消化管ポリポーシス、神経皮膚症候群、母斑症
- familial polyposis syndrome
- familial adenomatous polyposis：APC gene
- Peutz-Jeghers syndrome：LKB1 gene
- Cowden syndrome：PTEN gene
概念
- 口唇の黒褐色色素沈着と消化管ポリープを主徴とする症候群。
病型
- 孤発性
- 遺伝性(30%の症例?)
病因
- germ-line mutations in the LKB1 gene
- 遺伝子変異：19p13.3 STK11, LKB1
疫学
- 発症は幼児期。
- 性差なし
遺伝形式
- 大腸腺腫症ほど濃厚な家族内発生はみられない。
病理
症状
- 初発症状：口唇色素沈着、腹痛、消化管出血、腸重積
- 皮膚粘膜症状
- 黒褐色の色素沈着：口唇、口腔粘膜、指趾、足底など
- 色素沈着は表皮基底層におけるメラニン細胞の増殖とメラニン色素沈着による。思春期以降は退色。
- 消化管
- ポリポーシス：過誤腫性ポリープ hamartomatous polyp
- 食道を除く全消化管。小腸に好発(70%)。
合併症
- 腸重積
- 悪性腫瘍：
- 消化管、皮膚、卵巣、子宮。ポリープ自体の癌化率は低いが、消化器、性腺など他の部位の癌化率は高い(QB.A-398)。
- 一生涯の腫瘍発生率は37-93%、相対危険度は10-18。悪性腫瘍が派生する平均年齢は42歳。好発部位は結直腸癌、乳癌、胃癌、小腸癌、膵癌の順に多い。(1644人の患者を対象とした20のコホート研究のシステミックレビューによる)(参考1)
検査
診断
治療
手術療法
- 適応：ポリープが原因により出血、イレウスをきたした場合。腺腫合併例や癌化例。
予後
- 大腸に生じたものは癌化しやすい
- a benign polyposis syndrome is not a risk factor for colorectal cancer (first aid step1 2006 p.277)
- 消化管外の悪性腫瘍の発生リスクが上昇する
参考
- 1. PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS - OMIM
- 2. [charged] Overview of Peutz-Jeghers syndrome - uptodate [1]
- 3. [charged] Peutz-Jeghers syndrome and juvenile polyposis: Screening and management of patients and families - uptodate [2]
「家族性大腸腺腫症」
- 英
- familial adenomatous polyposis, FAP
- 同
- 家族性大腸ポリポーシス ,familial polyposis coli, FPC, 家族性大腸ポリープ症, familial adenomatous polyposis coli
- 家族性ポリポーシス familial polyposis syndrome familial polyposis
- 関
- 大腸ポリポーシス
- familial polyposis syndrome
- familial adenomatous polyposis：APC gene
- Peutz-Jeghers syndrome：LKB1 gene
- Cowden syndrome：PTEN gene
概念
- 癌抑制遺伝子APC geneのloss of functionにより、大腸全体にびまん性に腺腫を生ずる。
分類
- 家族性大腸腺腫症のうち、以下の合併症を伴う物はそれぞれ家族性大腸腺腫症の下位概念として名称が与えられている
- ガードナー症候群 Gardner syndrome：多発性骨腫、軟部組織腫瘍 (YN.A.-74)
- ターコット症候群 Turcot syndrome ：中枢神経系腫瘍 (YN.A.-74)
- SSUR.546によると、Garder症候群 ≒ 家族性大腸腺腫症。すなわち「古典的なGardner症候群の類似疾患である」(SSUR.546)
病因
疫学
- 70%が遺伝性で、30%が孤発性。
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
合併症
- 消化管：大腸。60-70%の症例で → 小腸・胃(胃底腺領域)・十二指腸
- 消化管外：顎骨内骨腫、顎骨以外の骨病変、網膜色素斑、体表の軟部組織腫瘍、デスモイド腫瘍、歯牙腫、甲状腺癌、子宮癌
診断
検査
治療
予後
- 大腸癌は20歳ごろから発生、40歳で50%リスク、60歳でほぼ全例。癌により死亡する平均の年齢は42歳。(YN.A-74)
予防
「大腸ポリープ」
概念
- (広義)大腸の管腔内に突出する限局性隆起。腫瘍性から非腫瘍性のものを含む。
- (狭義)上皮性増殖からなる隆起。良性のものを指して言うことが多い。
分類
- 1. 腫瘍性ポリープ
- 上皮性：大腸腺腫(腺管腺腫(80%)、腺管絨毛腺腫(20%)、絨毛腺腫)。(遺伝性)大腸腺腫症(家族性大腸ポリポーシス、Gardner症候群、Turcot症候群
- 非上皮性：腸管リンパ腫など
- 2. 非腫瘍性ポリープ
- 過誤腫性：過誤腫性ポリープ(Peutz-Jeghers症候群、若年性ポリープ、Cowden病)
- 炎症性：炎症性ポリープ、良性リンパ濾胞性ポリープ
- その他：過形成性ポリープ、Cronkhite-Canada症候群？
- 大腸ポリープ全体のなかで大腸腺腫は80%を占める。
疫学
- 40歳代より漸増。50歳以上でよく見られる(SSUR.544)。
- 男女比2:1
病態
- 直腸(50%)・S状結腸(20%)に好発。
病理
- 無茎性(Is)が最も多い。有茎性(Ip)、亜有茎性(Isp)など
症状
- 無症状のことが多いが、まれに消化管出血をきたしうる。しかし、下血を来すほどの出血はしない。
治療
「APC」
- 活性化タンパク質C activated protein C
- 抗原提示細胞 antigen presenting cell
- 心房性期外収縮 atrial premature contraction atrial premature complex
- 大腸ポリポーシス adenomatous polyposis coli
- 後期促進複合体 anaphase-promoting complex
- アルゴンプラズマ焼灼 アルゴンプラズマ凝固 argon plasma coaglation
「大腸腺腫」
- 英
- adenoma of large intestine
- 関
- 大腸腺腫症、腺腫性ポリポーシス adenomatous polyposis、結腸腺腫 colon adenoma colonic adenoma、結腸腺腫症、大腸ポリポーシス、腺腫性ポリープ
「若年性大腸ポリポーシス」
- 大腸に多発性のポリープを生ずる疾患概念。遺伝性と脾遺伝性で先天奇形を伴う型がある。(SSUR.547)
- ポリープは光沢にとみ発赤調の過誤腫性ポリープ (SSUR.547)
- 腺腫や腺癌を合併することがある。 (SSUR.547)
「過誤腫性大腸ポリポーシス」
「大腸」
- 英
- large intestine (Z)
- ラ
- intestinum crassum
小腸と比べたときの大腸の特徴 (M.149)
大腸を構成する部位
生理
1)膨起性往復運動 haustralshuttling movement 2)(単一)膨起性移送運動 segmentalhaustralpropulsion 3)多膨起性移送運動 multihaustralpropulsion 1) 2)により内容物のゆっくりした移動(5cm/hr) → 48hrで上行結腸よりS状結腸へ 4)総蠕動mass movement(mass peristalsis，maSS PrePulsion) 1-3回/日、強い蠕動→結腸内容物が直腸へ移動(→排便誘発) 5)収縮回数：直腸 ＞ S状結腸 のため内容物はS状結腸へ移動 (通常は、直腸に内容物(-)) 6)胃大腸反射 gastro-colonic reflex 小腸大腸反射 ileo-colonic reflex：胃、小腸に内容物－→結腸に総蠕動(+) *排便 1)解剖 ①内肛門括約筋internalanal ②外肛門括約筋externalanal sphincter－－－平滑筋 sphincter山－一横紋筋 2)排便のメカニズム i)総蠕動一糞便直腸へ ii)直腸内圧〉20Ⅷ舶g ⇒ 直腸壁伸展⇒ 仙髄排便中枢(S2-4) ⇒ ①高位中枢(便奇形成) ②排便反射defecation reflex 内肛門筋弛緩 外肛門筋収縮(一過性) 直腸蠕動運動(⇒内圧をさらに高める) iii) 内圧45－55mmHg以上 内容物200ml以上 便意による排便動作 外肛門筋弛緩 腹筋、横隔膜収縮
「腸」
「ポリポーシス」
- ポリープが100個以上発生する状態