UpToDate Contents
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- 1. 毛細血管奇形（ポートワイン母斑）：臨床的特徴、診断、および関連する症候群 capillary malformations port wine stains clinical features diagnosis and associated syndromes
- 2. 成人における多発性硬化症の診断 diagnosis of multiple sclerosis in adults
- 3. 遺伝性出血性毛細血管拡張症（オースラー・ウェーバー・ランデュ症候群） hereditary hemorrhagic telangiectasia osler weber rendu syndrome
- 4. 多発性骨髄腫における病期分類および予後研究 staging and prognostic studies in multiple myeloma
- 5. 多胎妊娠の新生児の転帰、合併症、およびマネージメント neonatal outcome complications and management of multiple births
Japanese Journal
- 症例報告 完全内臓逆位に合併した多発奇形の1例
- 鈴木 淳一,土岐 彰,千葉 正博 [他]
- 日本小児外科学会雑誌 49(7), 1234-1239, 2013-12
- NAID 40019917736
- マイクロアレイ染色体検査の意義とその進めかた (特集 小児科診療における臨床遺伝医療と遺伝カウンセリング) -- (新しい遺伝学的検査と遺伝カウンセリング)
- 黒澤 健司
- 小児科診療 76(7), 1091-1097, 2013-07
- NAID 40019708539
- 夜尿症児90例の臨床的検討
- 村杉 寛子,永木 茂,大澤 眞木子,MURASUGI Hiroko,NAGAKI Shigeru,OSAWA Makiko
- 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E205-E211, 2013-01-31
- … 合併症は発達障害を17例(18.9%)(PDD6例,ADHD7例,LD3例 ,MR1例),チック2例(2.2%),てんかん4例(4.5%),脳室周囲白質軟化症1例(1.1%),Becker型筋ジストロフィー1例(1.1%),心疾患3例(3.3%)(部分肺静脈還流異常症,三尖弁閉鎖症,肺動脈狭窄症),アレルギー疾患19例(21.1%)(気管支喘息17例,アトピー性皮膚炎2例,アレルギー性結膜炎2例),その他3例(3.3%)(乳児神経芽細胞腫,多発奇形症候群,歌舞伎症候群)合併なし40例(43.3%)であった. …
- NAID 110009559379
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- 先天異常は一般集団の3－5％に認められ、その原因解明・治療法の開発は医療における重要な課題の一つである。我が国における乳児死亡原因の第1位は先天異常・変形・染色体異常である。希少難病が集中する小児病院では遺伝的要因 ...
- 先日出産したのですが、先天性多発奇形児でした。染色体には異常がないため、親より長く生きてしまいます。多指、口唇裂、顔面低形成、心疾患、両下肢体、小眼球、気管、頭蓋骨、脛骨の形成不全 。ほぼ確実に脳にも ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「多発性奇形」「multiple abnormality」 |
| 拡張検索 | 「先天性多発奇形症候群」「子宮奇形を伴う多発奇形症候群」 |
| 関連記事 | 「形」「奇形」「多発」 |
「多発性奇形」
「multiple abnormality」
「先天性多発奇形症候群」
OMIM
| SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME; SLOS | 11q12-q13 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/270400 |
| SWI/SNF-RELATED, MATRIX-ASSOCIATED, ACTIN-DEPENDENT REGULATOR OF CHROMATIN, SUBFAMILY B, MEMBER 1; SMARCB1 | 22q11 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/601607 |
| FRYNS SYNDROME; FRNS | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/229850 | |
| PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 13A (ZELLWEGER); PBD13A | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614887 | |
| PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 12A (ZELLWEGER); PBD12A | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614886 | |
| PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 11A (ZELLWEGER); PBD11A | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614883 | |
| PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 10A (ZELLWEGER); PBD10A | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614882 | |
| PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 8A (ZELLWEGER); PBD8A | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614876 | |
| PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 7A (ZELLWEGER); PBD7A | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614872 | |
| PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 6A (ZELLWEGER); PBD6A | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614870 | |
| PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 5A (ZELLWEGER); PBD5A | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614866 | |
| PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 4A (ZELLWEGER); PBD4A | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614862 | |
| PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 3A (ZELLWEGER); PBD3A | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614859 | |
| MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 12; MRD12 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614562 | |
| ADAMS-OLIVER SYNDROME 2; AOS2 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614219 | |
| RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME 2; RSTS2 | 22q13 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/613684 |
| GROWTH RETARDATION, DEVELOPMENTAL DELAY, COARSE FACIES, AND EARLY DEATH; GDFD | 16q12.2 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/612938 |
| STEVENSON-CAREY SYNDROME | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/611961 | |
| SHORT STATURE, AUDITORY CANAL ATRESIA, MANDIBULAR HYPOPLASIA, SKELETAL ABNORMALITIES | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/602471 | |
| PLANTAR LIPOMATOSIS, UNUSUAL FACIES, AND DEVELOPMENTAL DELAY | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/602342 | |
| MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, ESCOBAR VARIANT; EVMPS | 2q33-q34 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/265000 |
| FEMUR, UNILATERAL BIFID, WITH MONODACTYLOUS ECTRODACTYLY | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/228250 | |
| TEMTAMY SYNDROME; TEMTYS | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/218340 | |
| COSTELLO SYNDROME | 11p15.5 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/218040 |
| PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 2A (ZELLWEGER); PBD2A | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/214110 | |
| RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME 1; RSTS1 | 16p13.3 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/180849 |
| FEMORAL-FACIAL SYNDROME; FFS | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/134780 | |
| SOLUTE CARRIER ORGANIC ANION TRANSPORTER FAMILY, MEMBER 5A1; SLCO5A1 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/613543 | |
| SULFATASE 1; SULF1 | 8q13.3 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/610012 |
| MESOMELIA-SYNOSTOSES SYNDROME | 8q13 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/600383 |
| OPITZ-KAVEGGIA SYNDROME; OKS | Xq13 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/305450 |
参考
- 1.
「子宮奇形を伴う多発奇形症候群」
「形」
「奇形」
- 英
- malformation (L), anomaly, deformity, teratism
- 関
- 先天異常、先天奇形