嚢胞性線維症膜貫通調節蛋白質

英: cystic fibrosis transmembrane regulator, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR
同: 嚢胞性線維性膜貫通調節因子？
関: 塩素イオンチャネル、クロライドチャネル; 胞性線維症膜貫通調節蛋白質？

Cl-分泌を行う上皮に広く発現
2つのヌクレオチド結合ドメイン(NBD)を有している。 (SP.42)
ABCトランスポーターというスーパーファミリーに属している。 (SP.42)
2つの作用がある

1. PKAでリン酸化されると活性化され、NBDでのATP加水分解によって開口するCl-チャネル。 (SP.42)
2. cAMP感受性Cl-チャネルを制御 (SP.707)

CFTRがないとCl-チャネルが機能しない→細胞内cAMPが上がってもCl-イオンが分泌されない (SP.707)
コレラなどにより細胞内cAMP濃度が上昇しても脱水を免れる (SP.707)

UpToDate Contents

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1. 嚢胞性線維症：消化器疾患の概要 cystic fibrosis overview of gastrointestinal disease
2. 嚢胞性線維症：肺疾患治療の概要 cystic fibrosis overview of the treatment of lung disease
3. 嚢胞性線維症：栄養上の問題 cystic fibrosis nutritional issues
4. 嚢胞性線維症：出生前の遺伝学的スクリーニング cystic fibrosis prenatal genetic screening
5. 嚢胞性線維症：遺伝学と病因 cystic fibrosis genetics and pathogenesis

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嚢胞性線維症: 小児科: メルクマニュアル18版日本語版

この遺伝子は，嚢胞性線維症膜貫通調節因子（CFTR）と呼ばれる膜関連蛋白をコードしている。最も頻度の高い遺伝子変異ΔF508は，CFTR蛋白508位に位置するフェニルアラニン残基の欠失をもたらし，CF対立遺伝子の約70％にみられ，残りの30％は1200 ...

嚢胞性線維症の遺伝学

嚢胞性線維症は常染色体劣性遺伝疾患であり、嚢胞性線維症のある人は、嚢胞性線維症7番染色体の両方の対立遺伝子で ... である環状アデノシン5' -一リン酸（AMP）に依存する膜貫通型塩素イオンチャンネルタンパク質の産生を変更することができます。

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関連記事	「蛋白質」「嚢胞」「白質」「膜貫通」「調節」

「CFTR」

　　[★] 嚢胞性線維症膜貫通調節蛋白質 cystic fibrosis transmembrane regulator

「cystic fibrosis transmembrane conductance regulator」

　　[★] 嚢胞性線維症膜貫通調節蛋白質

「嚢胞性線維性膜貫通調節因子」

　　[★] 嚢胞性線維症膜貫通調節蛋白質

「嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子」

　　[★] 嚢胞性線維症膜貫通調節蛋白質

「蛋白質」

英: protein
同: タンパク質、タンパク、蛋白、プロテイン
関: アミノ酸、ポリペプチド

L-アミノ酸が重合してできた高分子化合物であり、生物の重要な構成成分のひとつである。

食事摂取基準

年齢		男性				女性
年齢		推定平均必要量	推奨量	目安量	耐容上限量	推定平均必要量	推奨量	目安量	耐容上限量
0～5（月）		―	―	10	―	―	―	10	―
6～8（月）		―	―	15	―	―	―	15	―
6～11（月）		―	―	―	―	―	―	―	―
9～11（月）		―	―	25	―	―	―	25	―
1～2（歳）		15	20	―	―	15	20	―	―
3～5（歳）		20	25	―	―	20	25	―	―
6～7（歳）		25	30	―	―	25	30	―	―
8～9（歳）		30	40	―	―	30	40	―	―
10～11（歳）		40	45	―	―	35	45	―	―
12～14（歳）		45	60	―	―	45	55	―	―
15～17（歳）		50	60	―	―	45	55	―	―
18～29（歳）		50	60	―	―	40	50	―	―
30～49（歳）		50	60	―	―	40	50	―	―
50～69（歳）		50	60	―	―	40	50	―	―
70以上（歳）		50	60	―	―	40	50	―	―
妊婦（付加量）	初期					＋ 0	＋ 0	―	―
	中期					＋ 5	＋ 5	―	―
	末期					＋ 20	＋ 25	―	―
授乳婦（付加量）						＋ 15	＋ 20	―	―

QB

蛋白質の1日の摂取量は体重1kgあたり約1g。腎不全の食事療法(低蛋白食)では0.6-0.8g/体重kgである。

PFC比率=蛋白：脂肪：炭水化物=10-20%:20-30%:50-70%

臨床関連

血清タンパク：

基準範囲は6.5-8g。6g以下はネフローゼ症候群の診断基準の一つ。

血漿タンパク：

臨床検査では血清を用いる

尿タンパク：

→尿蛋白

参考

1. 「日本人の食事摂取基準」（2010年版）

http://www.mhlw.go.jp/shingi/2009/05/s0529-4.html

「嚢胞」

英: cyst
関

概念

内腔に液体や泥状物を含む袋状の構造物をいう。
上皮細胞に囲まれた体内にできた異常な腔で、水や泥状の物を含む

種類

総胆管嚢胞、胆管嚢胞、内膜症性嚢胞、出血嚢胞、前立腺小室嚢胞、単純腎嚢胞、卵巣内膜症性嚢胞、卵巣嚢胞性腺腫、卵巣嚢胞腺腫、卵巣機能性嚢胞、外傷後嚢胞、多嚢胞症、多発嚢胞性腎、多発性嚢胞、射精管嚢胞、汎発性嚢胞状線維性骨炎、深在嚢胞性大腸炎、肝嚢胞腺癌、腸管気腫性嚢胞症、膵嚢胞性病変、虫垂粘液嚢胞腹膜、軟骨下嚢胞、先天性肺嚢胞症、単独嚢胞腎、Nabothian嚢胞、ミュラー管嚢胞、膵嚢胞性腺癌、先天性総胆管嚢胞、寄生虫性嚢胞、巨大嚢胞、嚢胞体、血液嚢胞、嚢胞性膵疾患、多発性肝嚢胞、漿液性嚢胞腫瘍、多嚢胞化萎縮腎、後天性嚢胞性腎疾患、成人型多発性嚢胞腎、胸膜下肺胞性肺嚢胞、腎嚢胞性疾患の鑑別、線維嚢胞性変化、乳頭状嚢胞腺腫、孤立性腎嚢胞、肺嚢胞、鰓原性嚢胞、膵嚢胞症、ナボット嚢胞、甲状舌管嚢胞、単純性腎嚢胞

産婦人科

ガルトナー嚢胞：ウォルフ管の遺残
バルトリン腺嚢胞

「白質」

英: white matter
ラ: substantia alba
関: 灰白質

脳と脊髄の断面で、肉眼的に白色を呈する部分。
髄鞘をもった有髄神経線維が密に集合している。

画像：

CTでは低吸収にみえる　→　やはり脂質にとむ髄鞘が多いからでしょう
MRIでは高吸収にみえる。見え方としてはCTの逆と覚えればよい。

「膜貫通」

英: transmembrane、TM、membrane-spanning、transmembranous
関: 登録商標、膜貫通型、細胞膜貫通

「調節」

英: regulation, (眼科)accommodation(水晶体による)
関: 調和等能系

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