UpToDate Contents
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- 1. 脂質およびプリン代謝障害による代謝性ミオパチー metabolic myopathies caused by disorders of lipid and purine metabolism
- 2. 代謝性ミオパチーへのアプローチ approach to the metabolic myopathies
- 3. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
- 4. 若年性皮膚筋炎および多発性筋炎の診断 diagnosis of juvenile dermatomyositis and polymyositis
- 5. バルプロ酸中毒 valproic acid poisoning
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- アシルCoA生成の異常 ・カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ１型欠損症：CPT-Ｉ 欠損症（carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency） ... 原発性全身性カルニチン 欠損症（primary systemic carnitine deficiency：PCD)では、進行性の心筋症（拡張性 心筋症）を、１～７歳頃に発症する。 .... 欠損症（CPT-II欠損症）、カルニチンアシル カルニチントランスロカーゼ欠損症（CACT欠損症：TRANS）、全身性カルニチン欠乏症（ カルニチン ...
- 避けるべき薬物：バルプロ酸、全身麻酔、イブプロフェン、大量のジアゼパム 罹患可能 性のある親族の検査：その家族における病因変異が確定 ..... 骨格筋を一次的に障害 する脂肪代謝異常として、CPTII欠損症と原発性カルニチン欠乏症の2つが知られている .
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| 関連記事 | 「症候群」「カルニチン」「全身」「原発」「原発性」 |
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「カルニチン」
- (CH3)3N＋CH2CH(OH)CH2COO－、C7H15NO3。
「全身」
「原発」
「原発性」
- 他の病気の結果として起こる病気ではなく、その病気自体が原因となる疾患を示す