UpToDate Contents
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- 1. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
- 2. 下顎、口、口腔、および咽頭の先天異常 congenital anomalies of the jaw mouth oral cavity and pharynx
- 3. ディジョージ（22q11.2欠失）症候群：臨床的特徴および診断 digeorge 22q11 2 deletion syndrome clinical features and diagnosis
- 4. 視神経の先天性および後天性異常 congenital anomalies and acquired abnormalities of the optic nerve
- 5. 微細欠失症候群（1番～11番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 1 to 11
Japanese Journal
- 小児科領域における研究と治療の進歩(14)小児循環器疾患の研究と治療の進歩
- 中西 敏雄
- 東京女子医科大学雑誌 82(1), 1-6, 2012-02-25
- … 円錐動脈幹異常顔貌症候群は1976年に東京女子医科大学から報告された染色体異常、先天性心疾患を合併する疾患である.最近の研究で、転写因子TBX1の遺伝子異常が本症候群の責任遺伝子であることがわかった.動脈管は胎児期には開存しており出生後まもなく閉じる血管である.動脈管は酸素で収縮するが、動脈管の開閉に ATP感受性Kチャンネルが関与していることがわかった.また、近年、胎児心エコー診断精度が向上し …
- NAID 110008802807
- A Cephalometric Study of the Oral and Maxillofacial Area in Cases of CATCH 22
- YAMAZAKI Takashi,HIRAOKA Osamu,OGIUCHI Hideki,OSAWA Makiko,MOMMA Kazuo,山崎 卓,平岡 修,扇内 秀樹,大澤 真木子,門間 和夫
- 東京女子医科大学雑誌 69(7/8), 367-380, 1999-08-25
- … 22は,cardiac defect,abnormal face,thymic hypoplasia,cleft palate,hypocalcemia,22q11 deletionの略で,従来の疾患であるDiGeorge症候群,円錐動脈幹異常顔貌症候群,velo-cardio-facial症候群が染色体22番q11.2の微細欠失により生じることが確定されたため,それら22q11.2欠失による症候群に対して命名された疾患である.本疾患は顔貌の異常が特徴の一つでありながら,口腔顎顔面領域の形態学的研究の報告は,国内外を渉猟してもみられない.そこでわれわ …
- NAID 120002367037
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- 円錐部動脈幹異常顔貌症候群に比べて心疾患がやや軽症の傾向がみられる。 円錐部動脈 幹異常顔貌症候群 円錐動脈幹領域の先天性心疾患と特有な顔貌、鼻声と軽い知能発達 障害を併せ持つ疾患。 ファロ－四徴症 (1)肺動脈狭窄 (2)大きな心室中隔欠損 ...
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| 関連記事 | 「症候群」「異常」「群」「症候」「顔貌」 |
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候
「顔貌」
- 英
- facies, complexion, countenance
- 関
- 顔色