- 英
- congenital erythropoietic porphyria
- 関
- 先天性骨髄性・ルフィリン症、先天性赤血球生成性・ルフィリン症
UpToDate Contents
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- 1. 先天性骨髄性ポルフィリン症 congenital erythropoietic porphyria
- 2. ポルフィリン症：概要 porphyrias an overview
- 3. 光線過敏症（光線皮膚症）：臨床症状、診断、および治療 photosensitivity disorders photodermatoses clinical manifestations diagnosis and treatment
- 4. 晩発性皮膚ポルフィリン症および肝骨髄性ポルフィリン症：臨床的特徴および診断 porphyria cutanea tarda and hepatoerythropoietic porphyria clinical manifestations and diagnosis
- 5. 骨髄性プロトポルフィリン症およびX連鎖優性プロトポルフィリン症 erythropoietic protoporphyria and x linked protoporphyria
Japanese Journal
- 色素関係 ウロポルフィリノーゲン3合成酵素(UROS) (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (生化学的検査(1))
- 近藤 雅雄
- 日本臨床 67(-), 790-792, 2009-12
- NAID 40016874616
- 網膜下出血を合併した先天性赤芽球性ポルフィリン症の一例
- 劉美智
- 眼臨紀 1, 596, 2008
- NAID 50006804236
- 強膜壊死を呈した先天性赤芽球性ポルフィリン症の1例
- 栗原 久美子,今泉 信一郎,原田 拓二,宇土 一成
- 日本眼科紀要 = Folia ophthalmologica Japonica 51(7), 657-660, 2000-07-28
- NAID 10009943384
Related Links
- 先天性赤芽球性ポルフィリン症 （Congenital Erythropoietic Porphyria） ウロポルフィリノゲン合成酵素の活性低下のため、赤血球中に不必要なI型ポルフィリンが体内に過剰に蓄積および尿・糞便中に排泄される。常染色体劣勢遺伝。
- ... 主として肝細胞で起こるかもしくは骨髄造血細胞で起こるかに よって、肝性と骨髄性（赤芽球性）とに分類される。肝性ポルフィリン症にはAIP、ADP、VP、HCPおよびPCTの5病型が含まれ、骨髄性には CEP、EPPの2病型が 2. 疫学 ...
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★リンクテーブル★
| 関連記事 | 「ポルフィリン症」「リン」「赤芽球」「ポルフィリン」「芽球」 |
「ポルフィリン症」
分類
- NDE.283改変
| ポルフィリン症 | 光線過敏症 | ポルフィリン 蓄積部位 |
欠損酵素 | 遺伝形式 | |
| 骨髄性 | 先天性骨髄性ポルフィリン症 CEP | ＋ | 尿，糞便，赤血球 | ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼ | 常染色体劣性 |
| 骨髄性プロトポルフィリン症 EPP | ＋ | 糞便，赤血球 | フェロケターゼ | 常染色体優性 | |
| 肝性 | 急性間欠性ポルフィリン症 AIP | － | － | ポルホビリノーゲンデアミナーゼ | 常染色体優性 |
| 異型ポルフィリン症 VP | ＋ | 尿，糞便 | プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ | 常染色体優性 | |
| 晩発性皮膚ポルフィリン症 PCT | ＋ | 尿，糞便 | ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ | 常染色体優性 (家族内発症のものは) | |
「リン」
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
| 近位尿細管 | 70% |
| 遠位尿細管 | 20% |
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
- パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
- カルシトニン：吸収↑
- ビタミンD：吸収↑
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
- 血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
- 基準範囲：2.5-4.5mg/dL
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
- 基準範囲：1g/日
測定値に影響を与える要因
- 食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
参考
- 1. wikiepdia
「赤芽球」
- 核を有する赤血球の総称。
臨床関連
「ポルフィリン」
- 英
- porphyrin, porphyrins
- 関
- ヘム
- スクシニルCoAとグリシンから、5-アミノレブリン酸シンターゼ(補酵素：ビタミンB6)の作用により脱炭酸されて5-アミノレブリン酸(ALA)が産生される＠ミトコンドリア
臨床関連
- ポルフィリン症：ヘム合成系路の障害により、中間産物であるポルフィリンの誘導体が蓄積することにより諸症状をきたす疾患の総称。
「芽球」
- 英
- blast cell, blast
- 関
- イモチ病、芽細胞、芽球細胞