UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 2. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 3. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
- 4. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 5. 先天性甲状腺機能低下症の臨床的特徴および検出 clinical features and detection of congenital hypothyroidism
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- 5 遺伝性たんぱく異常症 • ほとんどが常染色体劣性遺伝 • 先天性酵素欠損症 – ライソゾーム病 – 糖原病 – アルカプトン尿症Alkaptonuria(Ochronosis) • homogentisic oxidase • ホモゲンチジン酸の結合織への沈着 • ochronosis 耳、鼻、頬
- 先天性代謝異常症、後天性代謝異常症の診断を支援し、個別化医療に貢献します。 先天性代謝異常症は生まれつき、特定の酵素や輸送蛋白質の働きが低下あるいは欠損するために、代謝の不具合が起きて生ずる病気です。
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| 関連記事 | 「異常」「先天性」「代謝」「代謝異常」「先天」 |
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium
「先天性」
「代謝」
- 英
- metabolism
- 同
- 物質代謝、新陳代謝
- 関
- 中間代謝
「代謝異常」
- 英
- metabolic disorder, dysbolism
- 同
- 代謝障害
- 関
「先天」
- 英
- congenital
- 関
- 先天性、先天的