UpToDate Contents
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- 1. アルツハイマー病の遺伝学 genetics of alzheimer disease
- 2. 常染色体優性多発性嚢胞腎の遺伝学および嚢胞成長のメカニズム genetics of autosomal dominant polycystic kidney disease and mechanisms of cyst growth
- 3. 小頭症に対する臨床遺伝学的アプローチ a clinical genetics approach to microcephaly
- 4. 脊髄性筋萎縮症 spinal muscular atrophy
- 5. 不整脈原性右室心筋症の遺伝学および病因 genetics and pathogenesis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
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- 病気について 生まれてすぐは病名は付きませんでした。なにぶんにも珍しい症例だと言うことで、小児科の先生からは「先天性脊椎・骨端異形成症」（せんてんせいせきついこつたんいけいせいしょう）と思われると言われました。
- 1、概念：脊椎骨端異形成症は従来、先天性(SED congenital)と遅発性(SED tarda)に分けられてきたが、最新の分類では、重症の先天性SEDのほか、遅発性のものは短指を伴うSED，早発性関節症を伴う軽症SED、X連鎖性遅発 ...
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| 関連記事 | 「椎骨」「異形成」「遺伝」「遅発性」「優性」 |
「椎骨」
種類
| 頚椎 | cervical vertebrae | 7 |
| 胸椎 | thoracic vertebrae | 12 |
| 腰椎 | limbar vertebrae | 5 |
| 仙椎 | sacral vertebrae | 5 |
| 尾椎 | coccygeal vertebrae | 1(5-6) |
特徴
| 環椎 | 軸椎 | 頚椎 | 胸椎 | 腰椎 | |
| 椎体の特徴 | なし | 歯突起 | 小型で、横径が前後径より長い。上面は凹み、下面は膨らむ | 心臓型である。肋骨頭と関節する窩(facet)を持つ | 巨大。上方ないし下方から見ると腎臓型 |
| 椎孔の特徴 | 歯突起が通る | 大型で三角 | 円形で、頚椎と腰椎よりも小型である。 | 三角形。胸椎よりも大きく、頚椎よりも小さい。 | |
| 横突起の特徴 | 横突孔がある。 | 横突孔がある。 | 横突孔がある。第7頚椎では小型あるいは欠如。椎骨動脈と伴行静脈と交感神経叢が横突孔を通るが、ただし第７頚椎では小さな頚骨静脈を通すのみ。前結節と後結節がある。 | 長く丈夫で、後外側に伸びる。第1から第12胸椎に向かって短くなる（第1～第10胸椎には肋骨の結節と関節するための関節面がある） | 長く細い。この突起の基部の後面に副突起がある。 |
| 関節突起の特徴 | 後頭顆を受ける | 下関節面は下前方に向く。 | 上関節面は上後方に向く。下関節面は下前方に向く。 | 上関節面は後方やや外側に向く。下関節面は、前方やや内側に向く。 | 上関節面は後内側（ないし内側）を向く。下関節面は、前外側（ないし外側）を向く。上関節突起の後面には乳様突起がある。 |
| 棘突起の特徴 | なし | 先が二分する | 第3～第5頚椎では短く先が二分する。第6頚椎では長いが、第7頚椎ではさらに長い。 | 長く後下方に傾斜する。先端は下位の椎体の高さに達する。 | 短く丈夫である。 |
| その他 | 前弓、後弓、前結節、後結節、歯突起窩 | 歯突起 |
「異形成」
- 細胞の大きさ、形状、配列、核の形状が星状細胞と異なることを表現し、前癌状態と捉えることが多い
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「遅発性」
「優性」
- 英
- predominance、predominant、dominant、predominantly、dominantly
- 同
- 顕性
- 関
- 主、顕性、支配、ドミナント、優位、優勢、優占、支配的