UpToDate Contents
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- 1. 乳酸脱水素酵素欠損症 lactate dehydrogenase deficiency
- 2. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
- 3. 代謝性ミオパチーへのアプローチ approach to the metabolic myopathies
Japanese Journal
- 乳酸脱水素酵素欠損症--糖代謝における重要性、臨床症状との関連性および遺伝子解析
- 須藤 加代子
- 国際学院埼玉短期大学研究紀要 (22), 15-21, 2001
- NAID 40004515166
- 乳酸脱水素酵素欠損症 (糖代謝とその制御-続-その生理と病理) -- (先天性酵素異常と糖代謝)
- 北村 元仕,中山 年正
- 蛋白質核酸酵素 24(3), p525-529, 1979-02
- NAID 40002328665
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- ホスホグリセリン酸キナーゼ，ホスホグリセリン酸ムターゼ，および乳酸脱水素酵素の 欠損症は，糖原病ⅤおよびⅦ型の筋障害と類似した病態を呈し，ブドウ糖輸送蛋白2 欠損症（ファンコニ-ビッケル症候群）は，GSDの他の病型（例，Ⅰ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ）の肝障害 と ...
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| 関連記事 | 「酵素」「欠損」「乳酸」「欠損症」「脱水素酵素」 |
「LDH deficiency」
「lactate dehydrogenase deficiency」
「酵素」
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「乳酸」
- 英
- lactate, lactate acid (K), lactic acid
- ラ
- acidum lacticum
- 同
- 2-ヒドロキシプロピオン酸 2-hydroxypropionic acid、α-オキシプロピオン酸 α-oxypropionic acid
- 関
- 乳酸デヒドロゲナーゼ
CH3-CH(OH)-COOH
概念
- C3H6O3
- 分子量90.08
基準値
- 1–2 mmol/L, 10–20 mg/dL (HIM.Appendix)
単位
- 1 mEq/l(mmol/l) = 9.008 mg/dl
- 1 mg/dl = 1/9.008 mEq/l(mmol/l)
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「脱水素酵素」
- 脱水素による酸化反応を触媒する酵素群