UpToDate Contents
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- 1. 急性骨髄性白血病の臨床症状、病理学的特徴、および診断 clinical manifestations pathologic features and diagnosis of acute myeloid leukemia
- 2. 急性骨髄性白血病における細胞遺伝学 cytogenetics in acute myeloid leukemia
- 3. 急性骨髄性白血病の予後 prognosis of acute myeloid leukemia
- 4. 骨髄造血の制御 regulation of myelopoiesis
- 5. 若年成人における急性骨髄性白血病に対する導入療法 induction therapy for acute myeloid leukemia in younger adults
Japanese Journal
- 肝線維症を合併した一過性異常骨髄造血に対する少量シタラビン療法
- 長岡 由修,鈴木 信寛,水江 伸夫,野口 聡子,五十嵐 敬太,黒岩 由紀,堀 司,野上 亜津彩,小原 敏生,我妻 嘉孝,堤 裕幸
- 日本小児科学会雑誌 109(8), 1041-1045, 2005-08-01
- NAID 10016879536
- 一過性異常骨髄造血 (TAM) の改善後, 肝線維症から肝不全を来したDown症の1例
- 金澤 房子,西田 吉伸,渡部 晋一,亀山 順治,馬場 清
- 日本新生児学会雑誌 37(3), 502-507, 2001-08-01
- NAID 10007307901
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- ただし、ダウン症候群に合併したAMLの多くで、造血転写因子（ぞうけつてんしゃいんし； 血液細胞の成熟や増殖に関わる働きを ... なお、ダウン症候群の新生児の約10％に、一 過性異常骨髄症（Transient abnormal myelopoiesis; TAM）と呼ばれる、一過性に ...
- とくに血小板減少）と形態異常を示す巨核球の骨髄. における増殖によって特徴づけ ... て一過性骨髄増殖症 transient myeloproliferative disease（TMD），我 が 国 で は ... などの巨核球系抗原に加え，CD34（造血幹細胞），. CD33（骨髄系），CD7（リンパ球 ...
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| リンク元 | 「21トリソミー」 |
| 関連記事 | 「骨髄」「造血」「異常」「一過性」「血」 |
「21トリソミー」
- 英
- trisomy 21
- 同
- ダウン症候群 Down症候群 Down syndrome Down's syndrome、トリソミー21、21番染色体トリソミー 21-トリソミー trisomie 21 autosomale、trisomy G syndrome、蒙古人症 蒙古症 mongolismus モンゴリスムス
- 関
- 染色体核型、トリソミー
疫学
- 母体の年齢と関係がある。
- 20-25歳：1/1600
- 25-30歳：1/870
- 30-35歳：1/300
病因
- 21番染色体が3コピーになる21トリソミーが基本病態。大多数は自然発生する。3種類の核型が存在する。
- 1.標準型 95% 21番染色体が1本多く、全体が47本となる。
- 2.転座型 4% 14あるいは21番染色体にRobertson転座する。
- 3.モザイク型 1% 正常細胞とトリソミー細胞が混在する。
ロバートソン転座による14q,21qを有する21trisomy保因者
- 13,14,15,,21,22は短腕が短くrRNAしかコードされていないので、これらの染色体の間でロバートソン転座により短腕が失われても問題が起きにくい。ロバートソン転座により染色体が45本になっている人は1000人に1人の割合で存在する。(参考1)
- 14番と21番染色体でロバートソン転座が起きたとすると、核型はder(14;21)(q10;q10)と表記される。この場合染色体は、14番染色体、21番染色体、der(14;21)(q10;q10)の3本を有することになる。配偶子が減数分裂の際に作られるとき、6つの組み合わせができるという。すなわち、1本のみ( 14, 21, der(14;21)(q10;q10) )の場合および2本( 14+21, der(14;21)(q10;q10) + 14, der(14;21)(q10;q10) + 21 )の場合ができる。このうち、14, 21, der(14;21) + 14 の場合は受精後にモノソミーが生じることになり致死的である。14+21、der(14;21)(q10;q10)の場合は正常となる。問題はder(14;21)(q10;q10) + 21の場合であり、この場合受精後に21の長腕が3つ存在することになりダウン症候群を発症しうる。
- 転座型ダウン症候群の場合、同胞発生するリスクがある。経験的な危険率は母が保因者の場合10-15%、父親が保因者の場合は2%である。(参考1)
形態
特有な顔貌
- 眼裂斜上
- 内眼角贅皮
- 両眼間解離、耳介低位
- 鼻根部平坦（鞍鼻）
- 手掌の猿線
合併症
- 1. 先天的心疾患
- 2. 消化器奇形
- 十二指腸閉鎖、鎖肛、食道閉鎖 ← 受診のきっかけ
- 十二指腸閉鎖の20-30%、ヒルシュスプルング病の10-15%でダウン症を合併している
- 合併疾患：胃食道逆流症(43%)、アカラシア(2%)、慢性便秘(56%)、ヒルシュスプルング病(2-15%)
- 3. 血液疾患
- 白血病 ← 新生児期：一過性異常骨髄造血(TAM)、乳児期：急性巨核芽球性白血病(M7)、小児期：急性リンパ性白血病(ALL)(出典不明)
- transient abnormal myelopoiesis(類白血病反応)
- 生下時末梢血に芽球細胞が見られる。症状はM7と同じ。2割以下で白血病を引き起こす。
- blast cell, LDH, WBCが高値であるが2-6ヶ月で正常となる。
- 4. 筋骨格系：環軸椎亜脱臼(20-30%の例。呼吸障害につながる)
- 5. 内分泌：甲状腺機能低下症(1/3の例で自己抗体を有する)
- 6. 耳鼻咽喉：内耳炎。種々の程度の中耳・内耳奇形。聴力障害(40-75%)。
- 7. 眼：屈折異常(約60%)、白内障、斜視、眼振、睫毛内反症、視神経異常
- 8. 神経：てんかん(5-10%の例。点頭てんかんが多い)
- 9. 易感染性：原因不明
- 10. 成長発達：軽度～中等度の精神遅滞。学童期に肥満。身長は145(♂),141cm(♀)
参考
- 1. [charged]Chromosomal translocations, deletions, and inversions - uptodate [1]
- 2. DOWN SYNDROME
- 3. [charged] ダウン症の臨床的特徴および診断 - uptodate [2]
「骨髄」
- 英
- bone marrow (Z)
- ラ
- medulla ossium
- 関
- 骨髄組織
- 髄腔を埋めるように存在
分類
性状
細胞成分の過少
- 過形成
- 正形成
- 低形成
造血
加齢変化
- 6歳以後は加齢とともに脂肪化が進み、黄色骨髄が増加
- 長管骨の末端から黄色骨髄に置換されていく。成人では脊椎骨、胸骨、肋骨などで造血が起こる
- 乏血、低酸素状態では黄色骨髄が赤色骨髄に置換され、造血ができるようになる。
「造血」
- 英
- hematopoiesis
- 同
- hemopoiesis
- 関
- 血液
造血部位
- 胎児：(-3ヶ月)卵黄嚢、肝臓、脾臓(2-10ヶ月。4ヶ月がピーク)、骨髄(4ヶ月以降)
- 成人：骨髄
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium