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ヴェランダー遠位型筋ジストロフィー
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1.
眼咽頭型、遠位型,および先天性筋ジストロフィー
oculopharyngeal distal and congenital muscular dystrophies
2.
脊髄性筋萎縮症
spinal muscular atrophy
3.
神経筋疾患の評価における筋酵素
muscle enzymes in the evaluation of neuromuscular diseases
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「三好型遠位型筋ジストロフィー」 常染色体劣性遺伝で、ジスフェルリンという蛋白をコードする遺伝子に変異 があります。そのために筋細胞の表面にあるジスフェルリン蛋白が欠損しています。生検した筋肉をジスフェルリンの ...
三好型筋ジストロフィー (Miyoshi muscular dystrophy)
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