レフスム症候群

英: Refsum syndrome, Refsum's syndrome
同: レフスム病 Refsum disease、遺伝性多発神経炎性 heredopathia atactica polyneuritiformis、フィタン酸蓄積症 phytanic acid storage disease、多発神経炎性遺伝性小脳性運動失調 polyneuritic hereditary spinocerebellar ataxia

UpToDate Contents

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1. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
2. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders
3. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
4. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults
5. 網膜色素変性症：治療 retinitis pigmentosa treatment

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DermIS - レフスム症候群 (診断情報)

definition 常染色体劣性遺伝性の、酵素フィタン酸オキシダーゼの先天性欠損がレフスム症候群の原因となる。そのため、組織および血清中にフィタン酸が蓄積し、これがさらに神経知覚障害、軽度魚鱗癬および視覚障害を起こす。

知られざる症候群～レフサム病～

トップページ① | 症候群目次② レフサム病 1945年にRefsumが報告したのがはじまり。レフサム病（Refsum's disease）の主要な臨床像は網膜色素変性症、慢性多発性神経炎、および小脳性失調である。そのほか、心電図変化、神経 ...

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関連記事	「症候群」「群」「症候」

「レフサム病」

英: Refsum disease、Refsum's disease
関: レフスム病、Refsum病、レフスム症候群

参考

OMIM

REFSUM DISEASE, CLASSIC

10pter-p11.2, 6q22-q24

http://omim.org/entry/266500

「乳児レフスム病」

英: infantile Refsum's disease、infantile Refsum disease
関: 乳児Refsum病、乳児レフサム病; レフスム症候群

「多発神経炎性遺伝性小脳性運動失調」

英: polyneuritic hereditary spinocerebellarat axia
関: レフスム症候群

「遺伝性多発神経炎性失調」

英: heredopathia atactica polyneuritiformis
関: レフスム症候群

「フィタン酸蓄積症」

英: phytanic acid storage disease
関: レフスム症候群

「乳児型レフスム症候群」

英: infantile Refsum syndrome
同: 乳児型フィタン酸蓄積症 infantile phytanicacid storage disease
関: レフスム症候群

「症候群」

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

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