UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
- 2. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders
- 3. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 4. 網膜色素変性症：治療 retinitis pigmentosa treatment
- 5. 遺伝性の魚鱗癬の概要 overview of the inherited ichthyoses
Japanese Journal
- 26)洞機能不全症候群を伴ったレフサム症候群類似疾患の1症例 : 日本循環器学会第103回関東・甲信越地方会
- 柳下 芳樹,田辺 賢,滝島 輝雄,内藤 恒克,元山 猛,田嶋 経躬,土肥 豊,渡辺 敏郎,石井 淳,関口 守衛
- Japanese circulation journal 46(SupplementIII), 580, 1982-11-01
- NAID 110002649002
- [原著]レフサム症候群の神経耳科学的分析
- 源河 朝博,楠見 彰,喜友名 千佳子,識名 弓子,野田 寛,Genka Tomohiro,Kusumi Akira,Kiyuna Chikako,Shikina Yumiko,Noda Yutaka,琉球大学保健学部附属病院耳鼻咽喉科
- 琉球大学保健医学雑誌＝Ryukyu University Journal of Health Sciences and Medicine 3(4), 358-364, 1981-00-00
- Refsum's syndrome is a rare disease with pigmentdegeneration of retina, polyneuritis, cerebellar alaxia, increase of protein in Liquor cerebrospinalis with the dissociation of protein from cell and se …
- NAID 120002230760
Related Links
- 栄養・生化学辞典 レフサム症候群の用語解説 - 家族性失調性多発神経炎，遺伝性 多発神経炎性失調，フィタン酸蓄積症，多発神経炎性遺伝性小脳性運動失調症，など ともいう．食物中のクロロフィルの代謝中間体であるフィタン酸を分解する酵素を欠損 する ...
- 栄養・生化学辞典 家族性失調性多発神経炎の用語解説 - →レフサム症候群... ... レフサム症候群. Copyright (C) 2009 Asakura Publishing Co., Ltd. All rights reserved. それぞれの用語は執筆時点での最新のもので、常に最新の内容であることを 保証する ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「網膜色素変性症」「プリスタン酸」「familial ataxic polyneuritis」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「網膜色素変性症」
- 英
- pigmentary degeneration of the retina
- ラ
- degeneratio pigmentosa retinae, retinitis pigmentosa
- 関
- 網膜色素変性、色素性網膜症、色素性網膜炎、桿体錐体ジストロフィー、色素上皮網膜変性、夜盲症、難病
概念
- 特定疾患治療研究事業の対象疾患である難病である。
遺伝形式
症状
- 症状は通常両眼性である。進行は緩徐に進行する。
- 夜盲
- 視野狭窄：輪状暗点(初期)、求心性視野狭窄(末期)
- 視力低下：周辺視力低下、最終的には失明、。
検査
- 眼底検査：網膜動脈狭細化、蝋状の視神経乳頭萎縮、骨小体様色素沈着(必ずしも見られない)
- 傾向眼底検査
- 暗順応検査
- 網膜電図：(初期から見られる)振幅低下・消失
- 視野検査：(初期)輪状暗点、求心性視野狭窄
認定基準
- 参考1
- 1 自覚症状
- 1) 夜盲
- 2) 視野狭窄
- 3) 視力低下
- 2 臨床検査所見
合併症
網膜色素変性を伴う疾患
- バッセン・コーンツヴァイク症候群 Bassen-Kornzweig syndrome
- コケイン症候群 Cockayne syndrome
- ハンター症候群 Hunter syndrome
- ハーラー症候群 Hurler syndrome
- カーンズ・セイヤー症候群 Kearns-Sayre syndrome
- ローレンス・ムーン・バルデー・ビードル症候群 Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome
- レフサム症候群 Refsum syndrome
- アッシャー症候群 Usher syndrome
網膜色素変性の類変疾患(網脈絡膜変性疾患)
参考
- 1. 網膜色素変性症 - 難病情報センター
- 2. 難聴＋網膜色素変性
- 3. [charged] Retinitis pigmentosa: Clinical presentation and diagnosis - uptodate [1]
国試
「プリスタン酸」
「familial ataxic polyneuritis」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候