- 英
- Lesch-Nyhan syndrome LNS
- 同
- レッシュ・ナイハン病 Lesch-Nyhan disease LND、Lesch-Nyhan症候群、若年性高尿酸血症症候群 juvenile hyperuricemiasyndrome
- 関
- 先天性代謝異常症
- ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ(hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase, HGPRT)の活性低下により生じる (FB.472)
- プリンのサルベージ経路が機能しなくなる
- 大量の尿酸を産生する
- X染色体連鎖劣性遺伝
- けいれん、知能の後れ(mental retardation)などの精神症状
- 破壊的自傷行動(self-mutilation)を示す
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/02/06 14:45:36」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 小児における運動過多な運動障害 hyperkinetic movement disorders in children
- 2. 尿酸による腎疾患 uric acid renal diseases
- 3. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 4. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
- 5. 関節の疼痛または腫脹を有する小児の評価 evaluation of the child with joint pain or swelling
Japanese Journal
- 1. レッシュナイハン症候群の一症例 (第6回 中部リハビリテーション医学会)
- 石井 要,鷲見 聡,金山 学,本多 豊彦
- リハビリテーション医学 : 日本リハビリテーション医学会誌 34(4), 287, 1997-04-18
- NAID 110001848965
- レッシュ・ナイハン症候群に関係する遺伝子の分離に成功
- 須賀 哲弥
- ファルマシア 19(1), 63, 1983-01-01
- NAID 110003656985
Related Links
- レッシュ・ナイハン症候群（レッシュ・ナイハンしょうこうぐん、Lesch-Nyhan syndrome ,LNS）は、尿酸の代謝酵素に関わる遺伝子の異常によって起こる遺伝子疾患。1964年に Michael LeschとWilliam Nyhanによって発見された。 ...
- gooヘルスケア 家庭の医学。レッシュ・ナイハン症候群。どんな病気か 細胞のなかの 核酸(かくさん)という物質のなかに含まれているプリン体が、尿酸へと代謝されるために は、ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシールトランスフェラーゼという代謝酵素が ...
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| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ」
- 英
- hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase HGPRT
- 同
- ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ,ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ
- ヒポキサンチンホスホリボシルトランスフェラーゼ hypoxanthine phosphoribosyltransferase, HPRT
- 関
- アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ APRT
- プリンヌクレオチド合成系路におけるサルベージ経路で機能する ⇔ de novo経路(リボース5-リン酸から始まるプリン合成系路)
- 以下の反応を触媒。
- なおアデニンホスホリボシルトランスフェラーゼは以下の反応を触媒
臨床関連
「X連鎖劣性遺伝病」
X-linked recessive disorders (first aid step p.109)
- 脆弱X症候群 fragile X syndrome
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー Duchenne's muscular dystrophy
- 血友病A hemophilia A
- 血友病B hemophilia B
- ファブリー病 Fabry's disease
- グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
- ハンター症候群 Hunter's syndrome
- 眼白子症 ocular albinism
- レッシュ・ナイハン症候群 Lesch-Nyhan syndrome
- ブルトン型無γグロブリン血症 Bruton's agammaglobulinemia
- ウィスコット・アルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome
- Female carriers of X-linked recessive disorders are rarely affected because of random inactivation of X chromosomes in each cell.
「Lesch-Nyhan syndrome」
「Lesch-Nyhan症候群」
「レッシュ-ナイハン症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候