UpToDate Contents
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- 1. ミトコンドリアミオパシー：臨床的特徴および診断 mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis
- 2. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 3. ミトコンドリアミオパシー：治療 mitochondrial myopathies treatment
- 4. 水溶性ビタミンの概要 overview of water soluble vitamins
- 5. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
Japanese Journal
- PO-004 十二指腸前門脈による胆道拡張症を合併したプルーンベリー症候群の1例(肝・胆・膵疾患,ポスターセッション,病気の子供達に笑顔 小児外科に夢そして革新を,第47回 日本小児外科学会学術集会)
- 小幡 聡,川久保 尚徳,永田 公二,東 真弓,林田 真,木下 義晶,田口 智章
- 日本小児外科学会雑誌 46(3), 600, 2010-05-20
- NAID 110008016054
- 症例報告 Prader-Willi症候群に合併した睡眠時無呼吸症候群の2例
- 角 謙介,西尾 智尋,大杉 奈保美 [他]
- 日本呼吸ケア・リハビリテーション学会誌 20(1), 76-80, 2010-06
- NAID 40017294325
- カプグラ症候群,フレゴリ症候群 (特集 高齢者の幻覚妄想;妄想性同定錯誤症候群とその周辺)
- 濱田 秀伯,狩野 正之
- 老年精神医学雑誌 21(6), 638-642, 2010-06
- NAID 40017194698
- 妄想性同定錯誤症候群とは (特集 高齢者の幻覚妄想;妄想性同定錯誤症候群とその周辺)
- 深津 亮,藤井 充,戸塚 貴雄
- 老年精神医学雑誌 21(6), 633-637, 2010-06
- NAID 40017194697
Related Links
- 一部の患者にはミトコンドリア異常症の特徴的な症状(レーバー遺伝性視神経萎縮症, 運動失調と網膜色素変性症を伴う神経衰弱,母性遺伝性リー症候群)が見られ，診断は血液 サンプルより得られるDNAを使用した分子遺伝学的テストによって確認できる． ...
- 2011年4月6日 ... 056 {Song name} コティングリー症候群 {Arranger} Cerotte {Circle} 狐兎疋 ( Kotohiki) {Album} 夢幻泡沫 {Event} C79 (Comiket 79) {Source} 真夜中のフェアリー ダンス (A Midnight Fairy Dance) f...
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| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「リー脳症」
- 英
- Leigh's encephalomyelopathy
- 同
- Leigh脳症、リー症候群 Leigh syndrome, Leigh's syndrome Leigh症候群、リー病 Leigh病 Leigh disease Leigh's disease、亜急性壊死性脳脊髄症 subacute necrotizing encephalomyelopathy SNE、亜急性壊死性脳症 subacute necrotizing encephalopathy
病因
- 遺伝性
- 常染色体劣性遺伝
- シトクロムC酸化酵素の欠損による
症状
- intelectual deterioration, weakness, ataxia, seizures, and death at a young age
参考
- 1
- 2
- 3
「パターソン・ケリー症候群」
「コフィン・ローリー症候群」
「ノンネ-マリー症候群」
- 英
- Nonne-Marie syndrome
- 関
- マリー運動失調症
「アラン-ハーンドン-ダッドリー症候群」
「ファーガソン-クリチュリー症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候