メンデル遺伝病

英

mendelian disorder

UpToDate Contents

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• 1. 単一遺伝子性疾患の非メンデル遺伝のパターン non mendelian inheritance patterns of monogenic diseases
• 2. メンデル遺伝の概要 overview of mendelian inheritance
• 3. ペリツェウス・メルツバッハー病 pelizaeus merzbacher disease
• 4. 遺伝性ニューロパチーの概要 overview of hereditary neuropathies
• 5. シャルコーマリートゥース病などの一次性の遺伝性運動感覚性ニューロパチー hereditary primary motor sensory neuropathies including charcot marie tooth disease

Japanese Journal

• Exome 解析による遺伝子ハンティングの実際

• Journal of environmental dermatology and cutaneous allergology = / the Japanese Society for Dermatoallergology and Contact Dermatitis 7(3), 138-148, 2013-07-31
• NAID 10031190562

• 内科医のための遺伝医学基礎知識(2)

• 日本内科学会雑誌 97(12), 3093-3100, 2008-12-10
• NAID 10024933198

• 遺伝医療の発達と看護の役割--遺伝子診断をめぐって (特集 成育医療と看護:小児看護から成育看護へ) -- (小児医療からみた成育医療と看護--高度先駆的医療をめぐって)

• 小児看護 25(12), 1578-1584, 2002-11
• NAID 40005496486

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• メンデル遺伝と疾患とはどんな病気か【図付 ...- gooヘルスケア

メンデル遺伝と疾患。Mendelian inheritance and disease. 図あり。メンデルの遺伝の法則を基に病気を遺伝形式に従って分類すると、常染色体優性(じょうせんしょくたいゆうせい)遺伝病、常染色体劣性(じょうせんしょくたいれっせい)遺伝病、X ...

• 遺伝疫学の基礎， メンデル遺伝と多因子遺伝

3．メンデル遺伝病 まずメンデル遺伝病ですが、単一遺伝子疾患とも言い、例の「メンデルの法則」で有名な学者の名前を採ったものです。人の体は約二万個の遺伝子で作られています。メンデル遺伝病には三つあり、常染色体優性 ...

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「遺伝」

　　[★]

英

heredity, inheritance

同

氏か育ちか

関

遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式

• 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。

「遺伝病」

　　[★]

英

hereditary disease, genetic disease

関

代表的な遺伝病

• 常染色体優性遺伝疾患
• 常染色体劣性遺伝疾患

「病」

　　[★]

英

disease、sickness

関

疾病、不調、病害、病気、疾患