- 英
- Menkes disease, Menkes' disease
- 同
- Menkes病、メンキーズ病、ちぢれ毛病 kinky hair disease、捻れ毛病 kinky hair disease、白髪ジストロフィー trichopoliodystrophy
- 関
- メンケス症候群、Menkes病、メンケス縮れ毛症候群
概念
- 生体内銅欠乏を主徴とする遺伝性銅代謝異常症。銅の吸収障害と組織間の銅転送障害
病因
- 細胞内銅輸送膜蛋白(ATP-7A)(Xq12-q13)の欠損により細胞内銅輸送が障害され、腸管における銅の吸収障害、腎臓での銅排泄障害が起こる。
遺伝形式
- X連鎖劣性遺伝 ← Menkes disease 男だけ
症状
- 生後より発症
- 神経精神症状：精神運動発達遅滞、筋緊張低下、哺乳力低下、けいれん発作
- 血管形成異常
- 骨異常
- 毛髪異常
検査
- 血液
- 血清銅：低下
- 血清セルロプラスミン：低下
- 尿
- 尿中銅：低下 ⇔ ウィルソン病では増加
治療
- 銅の非経口的投与
参考
- 1. MENKES DISEASE
- Gene map locus Xq12-q13
- http://omim.org/entry/309400
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 食物中の微量ミネラルの概要 overview of dietary trace minerals
- 2. 銅欠乏性脊髄神経障害 copper deficiency myeloneuropathy
- 3. ウィルソン病：疫学および病因 wilson disease epidemiology and pathogenesis
- 4. 児童虐待の整形外科的症状の鑑別診断 differential diagnosis of the orthopedic manifestations of child abuse
- 5. 脱毛の評価および診断 evaluation and diagnosis of hair loss
Japanese Journal
- 血管確保に難渋したメンケス病患児の全身麻酔経験
- 吉田 敬之,古谷 健太,橋本 武志 [他]
- 麻酔 59(10), 1280-1283, 2010-10
- NAID 40017328609
- 小顎症のための挿管困難が疑われたメンケス病の1症例
- 佐藤 理恵,奥谷 啓介,東 朋子 [他]
- 麻酔 58(1), 103-105, 2009-01
- NAID 40016420428
- P1-10 メンケス病におけるてんかんの合併について(基礎疾患3,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- 小沢 浩,児玉 浩子
- てんかん研究 25(3), 331, 2007-09-30
- NAID 110006481190
Related Links
- Menkes病. 病因・病態. 本症は銅輸送ATPase (ATP7A) 遺伝子異常症で、銅欠乏 により重篤な中枢神経障害、結合織障害をきたすX染色体劣性遺伝性疾患である。正常 では、ATP7Aは肝細胞以外の細胞のゴルジ体膜に存在し、サイトソルからゴルジ体へ の ...
- Menkes病およびOccipital horn症候群の、両症状を診療されている先生にご協力を お願いします。 回答フォーム （Microsoft Word文書） にご記入の上、事務局宛にお送り ください。 事務局：: 〒173-8605 東京都板橋区加賀2-11-1 帝京大学医学部小児科 遺伝 ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「セルロプラスミン」「脳梁欠損症」「occipital horn症候群」「メンケス症候群」「白髪ジストロフィー」 |
| 関連記事 | 「病」 |
「セルロプラスミン」
- 分子量：132 kDa
- 糖タンパク
- α2グロブリン
- 肝臓で合成
- 銅の運搬に関わる
- 1分子当り6-8原子の銅を含む(臨床検査法提要第32版 p.487)
- 基準値：21-37 mg/dl (臨床検査法提要第32版 p.487)
臨床関連
セルロプラスミン高値
セルロプラスミン低値
- 体外への喪失、低栄養
- 先天代謝障害(ウィルソン病、セルロプラスミン欠損症、メンケス病 = kinky hair病?
「脳梁欠損症」
- 脳梁の先天的な欠損
- 画像検査：第三脳室の挙上、側脳室の離開
- 脳梁欠損が見られる疾患：ダンディ・ウォーカー症候群、Aicardi症候群、コルポセファリー、キアリ奇形、先天性代謝性疾患(非ケトン性高グリシン血症、Zellweger症候群、メンケス病、新生児副腎皮質ジストロフィー、ピルビン酸脱水素酵素欠損症)
「occipital horn症候群」
- メンケス病の原因遺伝子と同じ遺伝子(ATP7A遺伝子, ATP依存性Cuトランスポーターをコード)の変異により生じる
参考
- 1. OMIM
- 2.
「メンケス症候群」
- 英
- Menkes syndrome
- 同
- Menkes症候群
- 関
- メンケス病