- 英
- mucolipidosis type II
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、シアリドーシス、ムコリピドーシスIV型、ムコ脂質症I型、ムコリピドーシスI型、ムコリピドーシスII型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群、ムコリピド症
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- the 9th letter of the Roman alphabet (同)i
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- 『私は』私が
- iodineの化学記号
UpToDate Contents
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- 1. アシュケナージ系ユダヤ人集団における遺伝的疾患の出生前スクリーニング prenatal screening for genetic disease in the ashkenazi jewish population
- 2. ムコ多糖症の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of the mucopolysaccharidoses
- 3. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 4. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 5. 児童虐待の整形外科的症状の鑑別診断 differential diagnosis of the orthopedic manifestations of child abuse
Japanese Journal
- I -cell病(ムコ脂質症II型)の1例
- 奥野 徹子,浦部 富士子,大滝 悦生,古賀 靖敏,松石 豊次郎,芳野 真
- 整形外科と災害外科 46(2), 316-318, 1997-03-25
- NAID 10011353957
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- ムコ多糖症親の会 私たちは、厳しい現実と戦いながら、明日への希望を信じて頑張っ ています。 HOME ... 遺伝の形式は、II型だけが伴性劣性遺伝（X連鎖性劣性遺伝）、 そのほかの型は全て常染色体性劣性遺伝です。常染色体性劣性遺伝 ... ムコ多糖症II 型（Hunter病）. これも、 .... ライソゾーム病の中には、主に糖脂質がたまるリピドーシス と糖蛋白（ムコ多糖）がたまるムコポリサッカリドーシス（ムコ多糖症）とがあります。ムコ リピドー ...
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| 関連記事 | 「型」「II」「I」「症」「II型」 |
「ムコリピドーシスIII型」
- 英
- mucolipidosis type III、mucolipidosis III, mucolipidosis type 3
- 同
- ムコ脂質症3型、ムコ脂質症III型、偽性ハーラー・ポリジストロフィー 偽性Hurlerポリジストロフィー pseudo-Hurler polydystrophy、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群 cherry red spot myoclonus syndrome
- 関
- ムコリピドーシス ムコリピド症 mucolipidosis、シアリドーシス sialidosis
- 英
- cherry red spot myoclonus syndrome
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、シアリドーシス、ムコリピドーシスIV型、ムコ脂質症I型、ムコリピドーシスI型、ムコ脂質症II型、ムコリピドーシスII型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、ムコリピド症
「ゴルジ装置」
- 英
- Golgi apparatus, Golgi complex
- ラ
- complexus golgiensis
- 同
- 内網装置、ゴルジ複合体、ゴルジ小胞、ゴルジ体 Golgi body、ゴルジ内網装置 Golgi internal reticulum、ディクチオソーム dictyosome
- 関
機能
- 1. Distribution center of proteins and lipids from ER to the plasma membrane, lysosomes, and
secretory vesicles
- 2. Modifies N-oligosaccharides on asparagine
- 3. Adds O-oligosaccharides to serine and threonine residues
- 4. Addition of mannose-6-phosphate to specific lysosomal proteins, which targets the protein
to the lysosome
- 5. Proteoglycan assembly from proteoglycan core proteins
- 6. Sulfation of sugars in proteoglycans and of selected tyrosine on proteins
臨床関連
- リソソームに行くタンパク質(リソソーム酵素)にマンノース6-リン酸を付加できないため、リソソーム酵素が細胞外に分泌されて症状を起こす疾患。症状は粗い顔貌や関節運動障害(関節の運動が制限される)
「ムコリピドーシスIV型」
- 英
- mucolipidosis type IV、mucolipidosis IV
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、シアリドーシス、ムコ脂質症IV型、ムコ脂質症I型、ムコリピドーシスI型、ムコ脂質症II型、ムコリピドーシスII型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群、ムコリピド症
「シアリドーシス」
- 英
- sialidosis
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、ムコリピドーシスIV型、ムコ脂質症I型、ムコリピドーシスI型、ムコ脂質症II型、ムコリピドーシスII型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・ポリジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群、ムコリピド症
- ノイラミニダーゼ
「ムコリピドーシスII型」
- 英
- mucolipidosis type II、mucolipidosis II
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、シアリドーシス、ムコリピドーシスIV型、ムコ脂質症I型、ムコリピドーシスI型、ムコ脂質症II型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群、ムコリピド症
「型」
「II」
「I」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？