ミラー・ディーカー症候群

英

Miller-Dieker syndrome, MDS

同

脳回欠損症候群 lissencephaly syndrome、ミラー-ディーカー症候群 Miller-Dieker症候群、ミラー・ディーカー脳回欠損症候群 Miller-Dieker lissencephaly syndrome MDLS、chromosome 17p13.3 deletion syndrome

概念

• 滑脳症に加え、多くの奇形を合併した症候群である。ニューロンの移動の障害が本態である。
• 実際には有病率と罹患率はもっと高いが、10万出生に1例という推計があるまれな疾患である。MDS児は重度の発達遅延があり、ふつうはてんかんや哺乳に問題を抱えているのが一般的である。
• LTS1遺伝子を含む17p13.3の欠失がほぼ100%の患者にみられる。また常染色体優性遺伝する。
• 治療は対症療法である。

参考

• 1.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=531

• 2.

http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-MDS.pdf

• 3.

http://en.wikipedia.org/wiki/Miller-Dieker_syndrome

• 4. OMIM

http://omim.org/entry/247200

UpToDate Contents

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• 1. Clinical features and diagnosis of Guillain-Barré syndrome in adults clinical features and diagnosis of guillain barre syndrome in adults
• 2. 小児におけるギラン・バレー症候群の疫学、臨床症状、および診断 epidemiology clinical features and diagnosis of guillain barre syndrome in children
• 3. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
• 4. 微細欠失症候群（12番～22番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 12 to 22
• 5. ギラン・バレー症候群の病因 pathogenesis of guillain barre syndrome

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滑脳症って何？ 項目 はじめに 脳のかたちとはたらき 脳のつくられかた 滑脳症の分類 いろいろな滑脳症とその原因 遺伝性と非遺伝性 古典型滑脳症（無脳回 むのうかい ・厚脳回 こうのうかい ）／ミラー・ディーカー症候群

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「Miller-Dieker lissencephaly syndrome」

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「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候