病因

ミトコンドリアDNAの変異

遺伝

母性遺伝

病型 (IMD,YN J154)

1. 慢性進行性外眼筋麻痺症候群 chronic progressive external opthalmoplegia CPEO=Kerns-Shy-Sayre KSS

外眼筋麻痺、四肢筋力低下、感音性難聴、網膜色素変性症、心伝導障害

2. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes MELAS

周期性頭痛、嘔吐、けいれん発作、脳卒中様発作、感音性難聴、糖尿病

3. myoclonus epilepsy　associated with ragged-red fibers MERRF

ミオクローヌスてんかん、小脳失調

共通症状(YN.J154)

四肢の筋力低下、低身長、感音性難聴、知能低下、糖尿病

国試

104I058

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/09/10 00:20:23」(JST)

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UpToDate Contents

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1. ミトコンドリアミオパシー：臨床的特徴および診断 mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis
2. ミトコンドリアミオパシー：治療 mitochondrial myopathies treatment
3. 眼瞼下垂症の概要 overview of ptosis
4. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
5. 代謝性ミオパチーへのアプローチ approach to the metabolic myopathies

Japanese Journal

臨床・研究糖尿病を合併した若年発症ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(MELAS)の剖検例

高瀬裕史,山本昌弘,杉本利嗣
島根医学 : the journal of the Shimane Medical Association 32(3), 137-139, 2012-09-00
NAID 40019452098

ミトコンドリア脳筋症 (特集小児慢性疾患の生活指導 : 最新の知見から) -- (日常生活における管理・指導)

古賀靖敏
小児科臨床 65(4), 853-859, 2012-04-00
NAID 40019191873

ミトコンドリア脳筋症患者に対する腹腔鏡下胆嚢摘出術の全静脈麻酔経験

山下哲秀,飯森としみ
麻酔 60(8), 961-963, 2011-08-00
NAID 40018942902

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リンク元	「筋力低下」「不随意運動」「ぐにゃぐにゃ乳児」「カーンズ・セイヤー症候群」「ミオクローヌス」
拡張検索	「ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群」
関連記事	「ミトコンドリア」「トコン」「症」

「102I074」

　　[★]

56歳の男性。歩行時のふらつきを主訴に4か月前に来院した。酒に酔っているかのように左右にふらふらして歩くようになり、本人は「平衡感覚がおかしい」、「視点を動かすと風景の残像がしばらく残る」、「夜になるとものが見にくい」、「字が読みにくい」などと訴えていた。食欲はあった。2か月前から喋らなくなり、意思の疎通が困難になり、一日布団の上で寝て過ごすようになった。妻が世話していたが、トイレには行かずにオムツを使っていた。今月から呼びかけに全く反応しなくなり、周囲の物に視線を向けなくなった。また体がカチカチになってきて、上半身を起こすことができなくなった。食べ物は口に押しつければ、なんとか食べることができた。るいそう、脱水、褥瘡、除皮質硬直、ミオクローヌス及び四肢深部腱反射亢進を認める。頭部単純MRIのT2強調像と拡散強調像とを以下に示す。
最も考えられるのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［102I073］←［国試_102］→［102I075］

「110I050」

　　[★]

31歳の男性。呼吸困難を主訴に来院した。3か月前から全身倦怠感があったが、最近1か月で症状が増悪し、昨日から呼吸困難が出現するようになったため受診した。意識は清明。身長 175cm、体重 62kg。体温 36.5℃。脈拍 84/分、整。血圧 124/74mmHg。呼吸数 20/分。SpO2 96%(room air)。胸部の聴診でⅢ音とⅣ音とを聴取する。両側の胸部でwheezesを聴取する。両側の脛骨前面に圧痕を残す浮腫を認める。血液所見と血液生化学所見とに異常を認めない。心電図は心拍数 82/分の洞調律で、その他に異常所見を認めない。胸部エックス線写真では心胸郭比 60%で肺うっ血を認める。心エコー図(別冊No. 14Ａ、Ｂ)を別に示す。
最も考えられる疾患はどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［110I049］←［国試_110］→［110I051］

「104I058」

　　[★]

49歳の女性。右の片麻痺と難聴とを主訴に来院した。幼児期から体格が小さく疲労しやすかった。学業も次第に不振となった。35歳ころから徐々に難聴が出現し、38歳ころから知能低下が出現した。47歳のときに右の片麻痺が出現し、1か月後に回復した。その後、時々意識消失発作、発作性の頭痛などの症状を伴うようになった。1週前から再び右片麻痺が出現した。身長140cm、体重32kg。知能低下(IQ 39)、右同名半盲、両側性感音難聴、右不全片麻痺、構音障害、小脳性運動失調、全身の筋力低下および筋萎縮を認める。姉に同様の症状を認める。
診断に有用なのはどれか。2つ選べ。

a　筋生検
b　髄液ピルビン酸測定
c　極長鎖飽和脂肪酸測定
d　運動神経伝導速度検査
e　血清セルロプラスミン測定

[正答]

※国試ナビ4※　［104I057］←［国試_104］→［104I059］

「109I060」

　　[★]

30歳の女性。眼瞼下垂を主訴に来院した。20歳ころから両まぶたが下がってきたことと両側の難聴とを自覚していたが、最近、さらに物が見にくくなったため受診した。意識は清明。身長 144cm、体重 36kg。脈拍 80/分、整。血圧 112/68mmHg。両側の眼瞼下垂を認める。眼球は正中に固定し、眼球頭反射を認めない。両側の高度感音難聴を認める。徒手筋力テストで四肢の近位筋は4に低下している。CK 190IU/L(基準 30～140)。右大腿四頭筋で施行した筋生検のGomori-trichrome染色標本(別冊No. 20)を別に示す。
最も考えられるのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［109I059］←［国試_109］→［109I061］

「104A049」

　　[★]

25歳の男性。歩行障害を主訴に来院した。昨夜、夕食後2時間卓球をして就寝した。今朝から四肢がだるく、力が入らないことに気付いた。その後、次第に筋力低下と倦怠感とが強くなり、歩行不能となった。10か月前にも会社のスポーツ大会があった日の深夜に同様の症状があったが、翌日の午前中には回復していた。意識は清明。脈拍104/分、整。腱反射は消失している。感覚障害はない。食事はきちんととっているが、体重は1年で6kg減少している。血液生化学所見:総コレステロール 120mg/dl、AST 25IU/l、ALT 16IU/l、CK 76IU/l(基準30-140)。Na 145mEq/l、K 2.1 mEq/l、Cl 105 mEq/l。

[正答]

※国試ナビ4※　［104A048］←［国試_104］→［104A050］

「114A058」

　　[★]

48歳の男性。歩行障害を主訴に来院した。約5年前からバランスが悪く転びやすくなってきたという。徐々に悪化して、歩行時によろめくようになり、階段昇降では手すりが必要になったため受診した。認知機能は正常である。びっくり眼を認める。筋力低下と感覚障害とを認めない。小脳性運動失調と錐体路徴候とを認めるが、不随意運動を認めない。起立性低血圧と膀胱直腸障害とを認めない。家族歴では、父、父方の祖父および叔父が同様の症状を示していたという。
考えられるのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［114A057］←［国試_114］→［114A059］

「095D045」

　　[★]

8歳の女児。疲れやすいため母親に連れられ来院した。2年前から低身長、頻回の嘔吐および運動後の激しい疲れに気付いていた。2か月前に右半身のけいれんが2回あり、けいれん後に一過性の視力障害があった。母親も低身長であり、糖尿病の治療を受けている。来院時、全身の骨格筋にやせと脱力とがあり、軽度の難聴を認める。血清生化学所見：GOT 65単位(基準40以下)、GPT 50単位(基準35以下)、CK 200単位(基準10～40)、乳酸47mg/dl(基準5～20)。
診断はどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［095D044］←［国試_095］→［095D046］

「095C027」

　　[★]

65歳の男性。朝起きたら左のまぶたが挙がらないと言って来院した。複視を訴える。意識は清明。左眼瞼下垂、左瞳孔散大および左眼の外転位を認める。顔面の感覚は正常。この患者で考えられるのはどれか。

a. (1)(2)
b. (1)(5)
c. (2)(3)
d. (3)(4)
e. (4)(5)

[正答]

※国試ナビ4※　［095C026］←［国試_095］→［095C028］

「098H062」

　　[★]

誤っている組合せはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［098H061］←［国試_098］→［098H063］

「086A040」

　　[★]

ミオクローヌスを呈するのはどれ。３つ

「091B060」

　　[★]

乳酸アシドーシスの原因となるのは？２つ

「筋力低下」

　　[★]

英: muscle weakness, muscular weakness
同: 筋無力、筋脱力
関: 筋萎縮

[show details]

muscle weakness : 約 4,720,000 件
muscular weakness : 約 725,000 件

筋力低下をきたす障害部位別の症候・検査所見 IMD.147

症候・検査	障害部位
症候・検査	上位運動ニューロン	下位運動ニューロン	神経筋接合部	筋
筋力低下	＋	＋	＋	＋
筋萎縮	－	＋	－	＋***
筋線維束攣縮	－	＋	－	－
筋卜ーヌス	↑	↓	→	↓
腱反射	↑	↓～－	→	↓～－
病的反射	＋	－	－	－
異常連合運動	＋	－	－	－
血清CK	→	→(ときに→↑)	→	↑
針筋電図	→	神経原性変化	→**	筋原性変化
神経伝導速度	→	→ (脱髄性のニューロバシー*で↓)	→	→
筋生検	→	神経原性変化	→	筋原性変化、各疾患に特徴的な変化
代表的疾患	脳梗塞、出血、脳腫癌などによる片麻痺、脊髄障害による対麻痺、運動ニューロン疾患、頚椎症、多発性硬化症	運動ニューロン疾患、頚椎症 *ニューロパシー (Charcot-Marie-Tooth病、Guillain-Barre症候群など)	(a)重症筋無力症 (b)筋無力症候群 **誘発筋電図で、 (a)waningあるいは (b)waxingがみられる	筋ジストロフィー、筋炎、代謝.内分泌性ミオパシー、ミトコンドリア脳筋症 ***周期性四肢麻痺では筋萎縮はほとんどない
＋：存在する、－：なし・消失、↑：亢進・上昇、↓：低下・減少、→：正常ないし著変なし、　→↑：軽度上昇

筋脱力の診断 IMD.660

	末梢神経領域の筋脱力		単神経障害
非対称性	一側上下肢	脳神経障害あり	大脳、脳幹障害(脳血管障害、脳腫瘍など)
	一側上下肢	脳神経障害なし	頚椎症、脊髄腫瘍、脊髄空洞症
	両側遠位優位	筋萎縮あり、感覚障害なし	運動ニューロン疾患、筋緊張性ジストロフィー
	両側遠位優位	急性に両下肢末梢から始まり. 感冒様症状が前駆	Guillain-Barre症候群
対称性	両下肢	筋萎縮なし‥膀胱直腸障害レベルを有する感覚障害あり	変形性脊椎症、脊髄腫瘍、MS、脊髄炎
	両下肢	筋萎縮なし‥感覚障害なし .	ヒ卜T細胞白血病ウイルスI型(HTLV-I)関連ミエロパシー(HAM)、亜急性連合性脊髄変性症
	両側近位優位	易疲労性	MG、Eaton-Lambert症候群
		急性2-3日で自然軽快	周期性四肢麻痺、低K性ミオパシー
		亜急性	PM、DM
		慢性　：　神経原性	Kugelberg-Welander病(脊髄性筋萎縮症3型)
		慢性　：　甲状腺機能異常	粘液水腫、甲状腺中毒性ミオパシー
		慢性　：　ステロイド使用	ステロイドミオパシー

「不随意運動」

　　[★]

英: involuntary movement IVM
関: 不随意筋

不随意運動と大脳基底核との関連

		大脳基底核の障害との関連	特徴	好発部位	代表疾患
振戦	tremor	黒質	律動的な振動運動	指、手	Parkinson病本態性振戦
舞踏病様運動	choreiform movement	尾状核	不規則で、目的のない、非対称性運動 [show details] <youtube>http://www.youtube.com/watch?v=JzAPh2v-SCQ</youtube>	顔面、四肢	Huntington舞踏病
バリズム	ballism/ballismus	視床下核	舞踏様病の一種。運動はより急速、粗大、持続性。四肢の抹消よりも体幹に誓い部分に強く起こり、上下肢を投げ出すよう激しい運動 [show details] <youtube>http://www.youtube.com/watch?v=Cn3WSt6omzY</youtube>	四肢	視床下核 Juys体の出血・梗塞
アテトーゼ	athetosis	赤核、被殻、淡蒼球	舞踏病よりゆっくりで、持続性のある運動。舞踏病に比べ一定の運動。虫が這うような運動。 [show details] <youtube>http://www.youtube.com/watch?v=I63SobW58J0</youtube>	手・指	脳性麻痺 CO中毒レンズ核障害
ミオクローヌス	myoclonus	赤核	1つまたは多くの筋の短時間の不随意な収縮。関節や四肢の強い運動を伴わないのが原則 [show details] <youtube v=faiVIKmmi5k></youtube>	全身・局所	Creutzfeldt-Jakob病 Ramsay Hunt症候群てんかんリピドーシスミトコンドリア脳筋症
痙攣	cramp/convulsion		筋肉が不随意に，激しく攣縮する状態
ジストニー	dystonia		異常姿勢。筋緊張の亢進で異常な姿勢となり、体幹の捻転、胸郭の傾斜、頚の捻転、肘の過伸展、手首の過屈曲、指の過伸展などを呈する。 [show details] <youtube v=1MQtaMENDV0></youtube>	体幹・近位筋	捻転ジストニー
チック	tic		顔、頚部、肩などに起こる、比較的急激で、繰り返して起こる運動 [show details] <youtube>http://www.youtube.com/watch?v=xIAbmfxIm6I</youtube>	顔面	てんかん緊張

「ぐにゃぐにゃ乳児」

　　[★]

英: floppy infant
同: フロッピーインファント、筋緊張低下児

[show details]

フロッピーインファント : 約 5,610 件
ぐにゃぐにゃ乳児 : 約 255 件
筋緊張低下児 : 約 65 件

分類

病因による

大脳皮質：(精神遅滞による？)ダウン症候群、脳性麻痺
大脳基底核
小脳
脊髄
脊髄前角細胞：脊髄性筋萎縮症1型(ウェルドニッヒ・ホフマン病)、
末梢神経：ギランバレー症候群、シャルコー・マリー・トゥース病
神経筋接合部：重症筋無力症
筋肉：先天性ミオパチー、先天性筋ジストロフィー、進行性筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー、ミトコンドリア脳筋症
結合組織：エーラス・ダンロス症候群、マルファン症候群
全身性疾患：先天性心疾患、糖原病、周期性四肢麻痺、クレチン症(先天性甲状腺機能低下症)
未分類：プラダー・ウィリ症候群

筋力低下の有無による

筋緊張低下	＋	＋
筋力低下	＋	－
	脊髄性筋萎縮症1型 (ウェルドニッヒ・ホフマン病)	ダウン症候群
	先天性ミオパチー	脳性麻痺
	糖原病	プラダー・ウィリ症候群
	進行性筋ジストロフィー	エーラス・ダンロス症候群
	筋強直性ジストロフィー	マルファン症候群
	重症筋無力症	クレチン症 (先天性甲状腺機能低下症)
	周期性四肢麻痺

「カーンズ・セイヤー症候群」

　　[★]

英: Kearns-Sayer syndrome KSS, Kearns-Sayre syndrome
同: カーンズ・シャイ症候群 Kearns-Shy syndrome, Kearns-Sayre症候群 Kearns-Sayer症候群
関: 眼筋ミオパシー、ミトコンドリア脳筋症

[show details]

カーンズ・セイヤ症候群 : 93 件
カーンズ・セイヤー症候群 : 93 件
カーンズ・セイア症候群 : 93 件
カーンズ・セイアー症候群 : 57 件
キーンズ・セイア症候群 : 15 件
キーンズ・セイアー症候群 : 15 件
キーンズ・セイヤ症候群 : 41 件
キーンズ・セイヤー症候群 : 41 件
ケアーンズ・セイア症候群 : 6 件
ケアーンズ・セイアー症候群 : 6 件
ケアーンズ・セイヤ症候群 : nothing
ケアーンズ・セイヤー症候群 : 14 件

ミトコンドリア脳筋症の1種

「ミオクローヌス」

　　[★]

clonus
英: myoclonus myoclonia
同: 筋クローヌス、筋間代、間代性筋痙攣
関: 不随意運動、動作性ミオクローヌス action myoclonus

概念

電光のように突然起こる共同筋群の収縮によって、体の一部がピクッと動く不随意運動。
持続時間は短い。規則性はない。
大脳皮質、視床、大脳基底核、脳幹、脊髄前角細胞の障害で起こりうるため、原因部位も原因疾患も多彩ある。
てんかんでも起こりうる。

原因

「ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群」

　　[★]

英: mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes, mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes, mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, MELAS

「ミトコンドリア」

　　[★]

英: (ns)mitochondrion, (np)mitochondria
同: 糸粒体、コンドリオソーム chondriosome
関: 細胞

組織学

0.5x10umの回転楕円体。

FB.333

外膜---

膜間部

内膜--- クリステという構造を作っている

マトリックス

ミトコンドリア内膜にはNADH輸送タンパク質がない！！(FB.333)
解糖系で得られたNADHは、リンゴ酸-アスパラギン酸シャトルにより還元力がミトコンドリア内に送られる。(FB.309 図15-27,333)

ミトコンドリアゲノム

ヒトのミトコンドリアゲノム 16.6kb
mtDNAは二本鎖環状
mtDNA(染色体DNAとは独立したDNA。ミトコンドリアゲノム)は体細胞の100-1000倍存在すると言われている。
DNA修復機構を持たない。
DNAを保護する構造(ヒストン)がない
バクテリア型の転写・翻訳系を有する　→　クロラムフェニコールに感受性があり、特に幼児に顕著。

ミトコンドリア内膜

ミトコンドリア内膜を透過する物質(FB.391)

　　CO2
　　O2
　　クエン酸　 トリカルボン酸輸送経路
　　ピルビン酸　輸送体により制御
　　ATP　輸送体により制御
　　ADP　輸送体により制御
　　Pi　輸送体により制御
　　Ca2+　輸送体により制御
　　リンゴ酸　輸送体により制御
　　アスパラギン酸　輸送体により制御

ミトコンドリア内膜を透過できない物質

　　アセチルCoA　(トリカルボン酸輸送経路に乗せるために、クエン酸に変換)
　　オキサロ酢酸　(リンゴ酸かアスパラギン酸に変換)

機能

酸化的リン酸化　　⇔　基質準位リン酸化
クエン酸サイクル
脂肪酸酸化
アミノ酸分解
ヌクレオチド合成
尿素回路
アポトーシスに関与

「トコン」

　　[★]

英: ipecac, ipecacuanha root
ラ: ipecacuanhae radix
同: 吐根
商: トコンシロップ、ドーフル

「症」

　　[★]

英: sis, pathy

検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

匿名

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ミトコンドリア脳筋症

病因

遺伝

病型 (IMD,YN J154)

共通症状(YN.J154)

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目次

概要

ミトコンドリア病の種類

ミトコンドリア脳筋症の3大病型

他

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「095C027」

「098H062」

「086A040」

「091B060」

「筋力低下」

筋力低下をきたす障害部位別の症候・検査所見 IMD.147

筋脱力の診断 IMD.660

「不随意運動」

不随意運動と大脳基底核との関連

「ぐにゃぐにゃ乳児」

分類

病因による

筋力低下の有無による

「カーンズ・セイヤー症候群」

「ミオクローヌス」

概念

原因

「ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群」

「ミトコンドリア」

組織学

ミトコンドリアゲノム

ミトコンドリア内膜

機能

「トコン」

「症」