UpToDate Contents
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- 1. 爪膝蓋骨症候群 nail patella syndrome
- 2. レット症候群 rett syndrome
- 3. 筋萎縮性側索硬化症およびその他の運動ニューロン疾患の臨床的特徴 clinical features of amyotrophic lateral sclerosis and other forms of motor neuron disease
- 4. 小頭症に対する臨床遺伝学的アプローチ microcephaly a clinical genetics approach
- 5. 生物統計学および疫学に関する一般用語集 glossary of common biostatistical and epidemiological terms
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- Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser（MRKH）症候群 1． 概要 本疾患は、染色体46XX の女児において、女性内性器へと発達するMuller管の発達異常で、膣の内側2/3 から子宮が欠損疾患で、卵巣・卵管は形成される。 完全に欠損する場合が45% で、25%は不完全欠損型で、この両者を合わせてType Ⅰと呼び、残りの30%は、腎欠損、馬蹄腎、椎体異常、多指症、直腸肛門奇形などを合併し、Type Ⅱと呼ばれている。 TypeⅠでは、外観的に膣口が存在し、二次性徴としての体型変化は発生するため、無月経、月経困難などで発見される。 TypeⅡでは、合併奇形の精査の過程で発見される場合が多い。 膣形成が必要であるが、至適手術法や時期に関しては、未だに不明である。 2．
- Myerson's sign（マイヤーソン徴候）は、教科書的には検者が眉間を指でトントンと叩いて刺激すると眼瞼が閉じる徴候のことですが、眼瞼が閉じなくても眼輪筋の収縮が見られたら私どもは陽性としています。 瞬目減少は瞬きが少なくなっている状態です。 左右差のあるedema（浮腫）については、患者さんが座っている時に大腿の上に置いた手を見るだけで分かります。 左右差のある非常に軽い手の浮腫に気づくことが少なくありません。 左右差のあるあかぎれは、あかぎれまでなっているのは少ないですが、パーキンソン症状があると自律神経障害を起こすので結構早い段階であかぎれやしもやけが出てきて、しかも左右差があることがあります。
- MIA（ミア）症候群とは、『栄養障害』『慢性炎症』『動脈硬化』の頭文字をとったもので、慢性炎症状態では栄養状態を悪化させ、動脈硬化を助長するということです。 MIA症候群の根源にあるのは慢性炎症です。 炎症を抑えることが
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「クスマウル・マイアー症候群」
「クスマウル-マイアー症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候