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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/08/18 08:13:46」(JST)
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- 1. 遺伝コプロポルフィリン症 hereditary coproporphyria
- 2. 遺伝性ヘモクロマトーシスの遺伝学 genetics of hereditary hemochromatosis
- 3. 鉄過剰症候群の病態生理および診断 pathophysiology and diagnosis of iron overload syndromes
- 4. LDLコレステロール代謝の遺伝性疾患 inherited disorders of ldl cholesterol metabolism
- 5. 幼児および小児における静脈血栓症および血栓塞栓症の診断および治療 diagnosis and treatment of venous thrombosis and thromboembolism in infants and children
Japanese Journal
- 家族性高脂血症ホモ接合体に対し心臓手術を行った1例
- 川村 知紀,茂木 健司,榎本 吉倫,櫻井 学,松浦 馨,高原 善治
- 日本心臓血管外科学会雑誌 42(4), 307-311, 2013
- … 家族性高脂血症ホモ接合体は100万人に一人の頻度でみられるまれな疾患であり，特徴的な腱黄色腫，著明な高コレステロール血症，若年性心血管疾患を主徴とする．症例は56歳の女性，他院で上記診断され，LDL吸着療法を23年間にわたり行っていた．心エコー検査で重度の大動脈弁狭窄症と，同時に狭心症（右冠動脈狭窄）も指摘された．家族性高脂血症ホモ接合体症例に合併した大動脈弁狭窄症， …
- NAID 130004548471
- 新規POLR3A遺伝子変異をみとめた大脳白質形成不全症の1例
- 田村 麻子,丹羽 篤,伊井 裕一郎,佐々木 良元,冨本 秀和,才津 浩智
- 臨床神経学 53(8), 624-629, 2013
- … 力低下で発症し，2次性徴の発現がなく，類宦官体型，軽度小脳失調や強度の近視をみとめたが，歯牙低形成はみられなかった．血液検査上，ゴナドトロピン（LH，FSH）およびテストステロンの低値を，MRIでミエリン低形成，小脳・脳幹萎縮，脳梁低形成を，SPECTで小脳の集積低下をみとめ，遺伝子解析の結果，POLR3A遺伝子の新規c.2350G>A（p.Gly784Ser）ホモ接合体変異をみとめ，PolIII関連白質ジストロフィーと診断した． …
- NAID 130004505538
- 神経堤細胞におけるバーシカンの意義
- 高部 智哲,宮川-富田 幸子,磯尾 直之 [他],中西 敏雄,山下 直秀,大塚 邦明,中岡 隆志,TAKABE Tomosato,MIYAGAWA-TOMITA Sachiko,ISO-O Naoyuki,NAKANISHI Toshio,YAMASHITA Naohide,OTSUKA Kuniaki,NAKAOKA Takashi
- 東京女子医科大学雑誌 82(3), 162-171, 2012-06-25
- … Hdfマウスは劣性の致死的異常を呈し、ホモ接合体は主に心臓流出路の低形成及び左室の拡大形態異常を呈しE11.5までに死亡する。 …
- NAID 110009423408
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- 栄養・生化学辞典 ホモ接合体の用語解説 - 特定の遺伝子座について同一の（区別のつかない）対立遺伝子をもつ接合体． ... この辞書の凡例を見る 監修：松村明 編集委員：池上秋彦、金田弘、杉崎一雄、鈴木丹士郎、中嶋尚、林巨樹 ...
- この病気は公費負担の対象疾患です。公費負担の対象となるには認定基準があります。 認定基準 臨床調査個人票 臨床調査個人票 1. 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）とは 血液中のLDLコレステロール（悪玉 ...
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