- 英
- Becker muscular dystrophy BMD
- 同
- Becker型筋ジストロフィー、ベッカー型晩発性筋ジストロフィー Becker tardive muscular dystrophy
- 関
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー、進行性筋ジストロフィー
遺伝形式
病理
- ジストロフィンに対する抗体を使った免疫組織化学染色において、少量のジストロフィンの発現が見られる。(APT.440) ⇔ デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは完全に欠失する。
UpToDate Contents
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- 1. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of duchenne and becker muscular dystrophy
- 2. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの治療 treatment of duchenne and becker muscular dystrophy
- 3. 心疾患関連する遺伝性症候群 inherited syndromes associated with cardiac disease
- 4. 神経筋疾患の評価における筋酵素 muscle enzymes in the evaluation of neuromuscular diseases
- 5. 肢帯型筋ジストロフィー limb girdle muscular dystrophy
Japanese Journal
- 186)心不全を繰り返すベッカー型筋ジストロフィー患者に心臓再同期療法を行った一例(第88回日本循環器学会中国・四国合同地方会)
- 川合 晴朗,赤木 達,松原 広己,池田 悦子,徳永 尚登,久松 研一,旦 一宏,宮地 克維,宗政 充,藤本 良久,三河内 弘
- Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society 70(Supplement_III), 1169, 2006-10-20
- NAID 110006188285
- 高度の精神発達遅滞を呈した Becker 型筋ジストロフィーの4兄弟例
- 二村 直伸,河本 邦彦,高橋 桂一,舟川 格,陣内 研二
- 臨床神経学 : CLINICAL NEUROLOGY 46(1), 62-65, 2006-01-01
- NAID 10017291062
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「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」
- 英
- Duchenne muscular dystrophy、DMD
- 同
- Duchenne型ジストロフィー Duchenne型筋ジストロフィー、デュシェンヌ-グリージンガー型筋ジストロフィー Duchenne-Griesinger dystrophy、デュシェンヌ症候群II Duchenne syndrome II、仮性肥大性筋ジストロフィー pseudohypertrophic muscular dystrophy
- 関
- 進行性筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー BMD
まとめ
- 筋ジストロフィーのなかで最も高頻度に見られるX染色体劣性遺伝疾患である。原因はジストロフィン遺伝子の異常による。男児3000人に1人の割合で発症する。幼少児より運動発達の遅れが認められ、1歳半～3歳までに気づかれる。4-5歳児に歩行機能がピークとなるが以降、筋力の低下に関節の拘縮が合併する。筋力低下は腰肢帯から遠位に進展する。10歳には歩行不能、移動不能となる。身体所見としては下腿三頭筋の仮性肥大、登攀性起立徴候が特徴的である。検査所見では筋肉の破壊による逸脱酵素が上昇する(クレアチンキナーゼ、アルドラーゼ、AST,ALT,LDH)。栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡する(SOR.327 YN.J-149)
疫学
- SOR.357
- 発症率：男児3000人に1人。
- 発生率：13-39/10万人 ← ？
病因
- ジストロフィン遺伝子の異常(Xp21.2)
遺伝形式
病理
- ジストロフィンに対する抗体を使った免疫組織化学染色において、ジストロフィンの発現が見られない。(APT.440)
症候
- 骨格筋：筋力低下は腰肢帯から遠位に進展。筋力の低下に関節の拘縮が合併する。
- 心血管：心筋障害
検査
- 血液生化学：(筋肉からの逸脱酵素)クレアチンキナーゼ↑、アルドラーゼ↑、AST↑、ALT↑、LDH↑
- 心電図：V6でQ波の異常。
予後
- 栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡
- 典型的には3歳で発症、10歳で歩行不能、20-30歳で呼吸不全・心不全で死亡。 (YN.J-150)